درمان اسفنگومیلیناز اسید ، درمان جدید برای بیماری گوچر نوع 3 و اتفاق نظر در زمینه مدیریت خطر بیماری پارکینسون در افراد مبتلا به بیماری گوچر. این خبرهای اصلی در مرکز نشست سالانه بیماری گاوشر است که در سال اضطراری سلامت از Covid-19 به صورت یک وبینار برگزار می شود ، 7 اکتبر از ساعت 13.30.

جامعه پزشکی ایتالیا که با آنها سر و کار دارد بیماری گوچر بازگشت ، برای مقابله ، همانطور که چندین سال است ، این وضعیت نادر است که دارای یک شیوع در حدود یک در هر 40,000،XNUMX نفر ، و سایر بیماری های نادر است. دو سخنرانی اصلی توسط کارشناسان بین المللی به صورت زنده در وب برگزار خواهد شد. پروفسور ملیسا واسرشتاین (بخش پزشکی ژنتیک کودکان ، بیمارستان کودکان در مونتفیور ، کالج پزشکی آلبرت انیشتین نیویورک) تجربه خود را با آنزیم نوترکیب آلفا نوترکیب الیپوداز در درمان اسفنگومیلیناز اسید.

اسفنگومیلیناز اسید و بیماری گوچر: کشف و توسعه درمان جدید

این بیماری از نظر بالینی مشابه است بیماری گوچه اما به طور خاص با تکامل به سمت سیروز کبدی و بیماری های قلبی عروقی ناشی از چربی خون مشخص می شود. رفتار با درمان جایگزینی آنزیم ، در این حالت ، تجمع در کبد و طحال را برطرف می کند و با جلوگیری از سیروز و بیماری های قلبی عروقی ، سطح چربی خون را عادی می کند. این دارو هنوز در مرحله آزمایش و ثبت نام بیمار است.

پروفسور رافائل شیفمن (محقق اصلی ، مlorسسه تحقیقات ویلور اسكات و وایت دالاس تگزاس ، متخصص بیماری های گوچر و اختلالات متابولیك) داده های حاصل از تجربیات خود را در مورد داروی مهاركننده بستر برای بیماری گوچر نوع 3 ارائه می دهد.

این بیماری با اختلال عصبی همراه با اختلال سیستمیک بیماری گاوشر نوع 1 مشخص می شود. درمان جایگزینی آنزیم و درمان مهار کننده سوبسترا الیگلوستات برای نقص عصبی م notثر نیستند زیرا از سد مغز خون عبور نمی کنند و بنابراین به مغز نمی رسند. داروی جدید یک مهار کننده سوبسترا است که علائم عصبی را در بیماران مبتلا به بیماری گوچر نوع 3 بهبود می بخشد.

پروفسور آلسیو دی فونزو در سخنرانی خود نتایج اجماع پزشکان مراکز مرجع ایتالیا برای بیماری گوچر را در مورد مدیریت خطر ابتلا به بیماری پارکینسون گزارش خواهد کرد. افراد مبتلا به بیماری گوچر ، بلکه افراد هتروزیگوت یا ناقلین سالم بیماری گوچر ، در مقایسه با جمعیت عمومی ، خطر ابتلا به بیماری پارکینسون را افزایش می دهند. این اجماع مربوط به ارتباط خطر با بیماران و اعضای خانواده که ناقل سالم بیماری گوچر هستند ، و از 40 سالگی ، تشخیص علائم و نشانه های پرودرمال بیماری پارکینسون در طی بررسی های دوره ای برای بیماری گوچر. همچنین یک امتیاز برای تعیین زمان مورد نیاز برای ارجاع موضوع به متخصص مغز و اعصاب برای درمان و شروع احتمالی یک درمان خاص وجود دارد.

و دوباره ، یک جدول مقایسه ای وجود دارد که توسط پروفسور ماریا دومنیکا کاپلینی برای بحث در مورد تجربه ایتالیا در درمان بیماری گوچر با داروی الیگلوستات انجام شده است. پروفسور فیورینا گیونا در مورد "تجربه مطالعات پس از ثبت نام" و دکتر ماجا دی روکو در "نظارت بر پایبندی درمانی" صحبت خواهد کرد.

مداخلات مربوط به "درمان جایگزینی آنزیم و الیگلوستات در هنگام اورژانس Covid-19" توسط دکتر ایرن موتا و "ده ماه اول تجربه در دهان درمانی کودکان" توسط دکتر فدریکا دوداتو ، میزگرد را می بندد. پروفسور Francesca Carubbi در مورد "Gaucher و ASMD: بیماری های لیزوزومی با کنتراست فنوتیپی" سخنرانی خواهد کرد ، در حالی که پروفسور Alberto Burlina در مورد "Diagnostics and biomarkers". پروفسور Maurizio Scarpa و دکتر آنتونیو بارباتو در مورد "تجربه ایتالیایی در آزمایشات بالینی درمانی".

این کنفرانس توسط دکتر فابیو ناسکیمبنی و پروفسور النا کورادینی به پایان می رسد ، که به ترتیب در مورد سازش کبدی در بیماری های لیزوزومی و هایپرفرریتینمی در بیماری گوچر نوع 1 صحبت خواهند کرد.

تمرکز کوتاه بر بیماری گوکر

بیماری گوچر یک بیماری نادر است که با فراوانی حدود یک در هر 40,000،XNUMX نفر وجود دارد. به دلیل کمبود آنزیم ، اسید بتا گلوکوزیداز ، که نقش تخریب یک مولکول از نوع اسفنگولیپید را دارد ، تجمع لیپیدها در سلول ها وجود دارد که منجر به اختلال عملکرد اندام های مختلف می شود. افراد مبتلا به این بیماری افزایش حجم طحال و کبد ، تغییرات هماتولوژیک (کم خونی ، پلاکت با خونریزی احتمالی) و تغییرات استخوانی (پوکی استخوان ، پوکی استخوان) را نشان می دهند. از عوارض این بیماری در بیماران درمان نشده ، میلومای مولتیپل و سایر بیماری های هماتوآنکولوژی است. درمان ایمن و م withثر با جایگزینی آنزیم ، اگر زود شروع شود ، همه تظاهرات بالینی را قابل برگشت می کند و از همه عوارض جلوگیری می کند.

SOURCE

www.dire.it