Enfants trisomiques : signes de développement précoce de la maladie d'Alzheimer dans le sang

Enfants trisomiques : des chercheurs de l'Université Sapienza de Rome, en collaboration avec l'hôpital Bambino Gesù et la Fondation polyclinique Gemelli, ont identifié des altérations cérébrales sous-jacentes à la déficience intellectuelle grâce à un simple test sanguin. L'étude a été publiée dans Alzheimer's & Dementia

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Le syndrome de Down est la cause génétique la plus fréquente de déficience intellectuelle et est dû à la présence partielle ou totale d'un chromosome 21 surnuméraire (appelé « trisomie 21 »).

On estime que la prévalence actuelle dans la population générale varie entre 1:1,000 et 1:2,000 naissances.

La déficience intellectuelle est constante, mais de degré variable.

De plus, le développement du syndrome de Down peut être affecté par le vieillissement prématuré et l'apparition de la maladie d'Alzheimer

Le rôle joué par le signal de l'insuline dans le cerveau est bien connu et est particulièrement important en ce qui concerne les fonctions cognitives telles que la mémoire et l'apprentissage.

Maladies pouvant affecter les enfants trisomiques

Plusieurs études antérieures ont montré que des altérations de ce signal dans le cerveau, appelées résistance à l'insuline cérébrale, sont à l'origine du déclin cognitif à la fois au cours du processus normal de vieillissement et au cours du développement de maladies neurodégénératives telles que la maladie d'Alzheimer, qui se caractérise par l'apparition de démence.

Un groupe de chercheurs coordonné par Eugenio Barone et Marzia Perluigi du Département des sciences biochimiques A. Rossi Fanelli de l'Université Sapienza de Rome, en collaboration avec le Centre de trisomie 800 de l'Hôpital pour enfants Bambino Gesù – qui prend en charge environ XNUMX des enfants et des jeunes trisomiques et qui a contribué avec son grand nombre de cas à recruter les jeunes impliqués dans l'étude - et la Gemelli Polyclinic Foundation à Rome, ont mis en évidence pour la première fois que des altérations du signal de l'insuline dans le cerveau se produisent très tôt chez les enfants et adolescents trisomiques.

Ces altérations dans l'enfance, quelle que soit la trisomie 21, contribuent de manière significative à la déficience intellectuelle subie par les enfants trisomiques.

Par ailleurs, les chercheurs de Sapienza ont mis en évidence la possibilité d'identifier ce type d'altération au moyen d'un simple prélèvement sanguin. Les résultats des travaux ont été publiés dans la revue Alzheimer's & Dementia : The Journal of the Alzheimer's Association.

« Ce que nous pensons – explique Eugenio Barone de l'Université de Sapienza – c'est que la persistance de ce type d'altérations peut faciliter le développement précoce de la maladie d'Alzheimer chez ces personnes.

«Ce travail représente une découverte importante principalement pour trois raisons», précise Marzia Perluigi de l'Université de Sapienza. « La première est d'avoir démontré que ces altérations surviennent très tôt, même chez les enfants trisomiques » ; le second concerne la méthode : pouvoir, avec un échantillon de sang, remonter à des altérations cérébrales pour lesquelles nous ne disposons aujourd'hui d'aucun autre outil de diagnostic capable de les identifier ».

« La troisième raison, conclut Barone, est qu'identifier au plus tôt les altérations qui se produisent dans le cerveau, notamment chez les enfants trisomiques, permettra d'étudier plus en profondeur les causes de leur déficience intellectuelle, ouvrant ainsi d'éventuels traitements thérapeutiques susceptibles d'améliorer leur qualité de vie.

Lire aussi:

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La source:

Hôpital pédiatrique Bambino Gesù

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