Maladies rares : la polypose nasale, une pathologie à connaître et reconnaître
« La polypose nasale est typique de la rhinosinusite chronique, une maladie très fréquente, mais elle est aussi souvent associée à des maladies rares »
« Il y a un plus petit dénominateur commun : des symptômes non spécifiques et longtemps sous-estimés, un diagnostic tardif et une méconnaissance de l'impact sur la qualité de vie, au point que de nombreux patients sont pris en charge avec des protocoles sous-optimaux par rapport à ce qui serait possible et souvent, les plus graves, abandonner le traitement faute de réponses adéquates ».
C'est ce que dit l'Osservatorio malattie rare - Omar dans une note dans laquelle il présente l'initiative de la table ronde sur la pathologie de la polypose nasale
« Aujourd'hui, les différentes associations de patients qui regroupent des personnes atteintes de cette maladie, ainsi que des représentants du monde clinique, ont participé à une table ronde avec les institutions et les médias, organisée par Omar, avec la contribution inconditionnelle de Sanofi Genzyme.
Les patients étaient représentés par Alessandra Peres de Federasma e Allergie Odv, Deborah Diso de Respiriamo Insieme Onlus et Rossana Filisetti de l'Associazione Pazienti della Sindrome di Churg Strauss-EGPA. La réunion a été l'occasion de présenter et d'expliquer les raisons de certaines des principales demandes qui, si elles sont bien acceptées et développées, pourraient améliorer considérablement la vie des patients ».
"La polypose nasale", rappelle Omar, "est une affection inflammatoire chronique des muqueuses nasales et des sinus paranasaux, caractérisée par la présence de polypes, qui se produit avec plusieurs maladies rares, telles que la granulomatose éosinophile avec polyangéite (EGPA) - anciennement connue sous le nom de Syndrome de Churg-Strauss – et non rares comme la rhinosinusite chronique.
Il est souvent associé à l'asthme et le tableau est compliqué par le chevauchement et l'influence de plusieurs facteurs et comorbidités, notamment la dermatite atopique, les allergies et la fumée de tabac.
Omar poursuit : « Les symptômes les plus courants sont précisément l'obstruction nasale, la rhinorrhée, les douleurs faciales et l'absence partielle ou totale d'odorat.
La première demande, d'ailleurs d'une grande actualité dans l'attente d'un décret mettant à jour les Niveaux Essentiels de Soins (LEA), est d'inscrire la polypose nasale dans la liste des maladies chroniques et invalidantes exonérées de participation aux frais de soins. prestations de service.
Il s'agit d'une demande partagée par les trois associations impliquées dans le débat - l'Association des patients atteints du syndrome de Churg Strauss-EGPA, Federasma and Allergies Odv et Respiriamo Insieme Onlus - ainsi que la nécessité d'encourager la création de diagnostics actualisés et uniformes. et Therapeutic Care Pathways (Pdta), qui garantissent que les patients peuvent bénéficier des voies de traitement les plus récentes, réduisant ainsi l'impact de la maladie sur la qualité de vie ».
« Cela peut sembler anodin, mais la rhinosinusite chronique avec polypose nasale est une affection qui affecte fortement le bien-être psychologique d'une personne et donc sa qualité de vie.
Par exemple, l'obstruction nasale est le principal facteur d'inconfort dans la vie quotidienne, en particulier lorsqu'elle est associée à un odorat réduit et à des troubles du sommeil », a déclaré Deborah Diso, Respiriamo Insieme Onlus.
En présence de polypose nasale, des dysfonctionnements olfactifs sont retrouvés dans 90 % des cas et, en général, les femmes rapportent des symptômes plus sévères que les hommes, entraînant une altération plus importante de l'état psycho-physique.
Dans les cas graves, la dépression peut être associée à une polypose nasale
"Pour le diagnostic de rhinosinusite chronique avec polypose nasale, la présence de deux symptômes ou plus, y compris une obstruction nasale ou une rhinorrhée plus une douleur faciale ou une diminution de l'odorat pendant au moins 12 semaines, doit être vérifiée", a expliqué Gaetano Paludetti, président de la Société italienne. d'Otorhinolaryngologie et Directeur de l'Unité d'Otorhinolaryngologie de l'Hôpital Général Agostino Gemelli de Rome.
L'adhésion au traitement est donc une étape importante dans la prise en charge de la maladie : « Le traitement, dans les formes plus douces, repose sur une irrigation nasale avec une solution saline et des corticoïdes à la fois intranasaux et systémiques ; dans les cas plus graves, en revanche, l'ablation chirurgicale des polypes et des médicaments biologiques sont utilisés », a ajouté Eugenio De Corso, unité d'oto-rhino-laryngologie de la Policlinico Agostino Gemelli à Rome.
« Les personnes qui vivent quotidiennement avec une polypose nasale ont un impact négatif sur leur qualité de vie car elles ont toujours le nez bouché, sans odorat ni goût.
Dans les cas les plus complexes, ils doivent subir une intervention chirurgicale tous les six mois, et certaines thérapies pharmacologiques ne sont pas décisives car elles ne peuvent que partiellement et temporairement atténuer le problème », a déclaré Tiziana Nicoletti, responsable de la coordination nationale des associations pour les maladies chroniques et rares. (CNAMC) de Cittadinanzattiva, lors de l'événement. « C'est pourquoi les patients sont souvent découragés car ils ne trouvent pas de solution qui leur permette de gérer leur maladie et de vivre dans la dignité.
Il est fondamental de travailler et d'agir en synergie sur la prévention et sur la possibilité d'accéder à l'innovation thérapeutique.
Il est nécessaire que le patient bénéficie d'une prise en charge intégrée par différents professionnels de santé, à commencer par le médecin généraliste et le pédiatre librement choisi, avec des parcours de soins partagés et homogènes sur tout le territoire ».
« Attirer l'attention sur la polypose nasale, une maladie respiratoire très invalidante, a guidé les actions de la Fédération au fil du temps dans ses demandes aux institutions, depuis 2015, date de la dernière mise à jour de la Léa et, non des moindres, Alessandra Peres, Federasma e Allergie Odv , a commenté : « Des initiatives comme celle d'aujourd'hui sont les bienvenues, mais ce que la Fédération considère le plus urgent, c'est d'agir concrètement pour que l'inconfort de cette maladie n'ait pas d'impact économique sur les patients et leurs familles.
La reconnaissance de la maladie dans la LEA est donc un premier pas pour s'assurer que personne ne soit laissé pour compte.
L'Observatoire des maladies rares explique que l'EGPA est une vascularite systémique impliquant des vaisseaux sanguins de petit à moyen calibre et présente, outre une polypose nasale et une rhinosinusite chronique, un asthme et une sinusite sévères, des infiltrats pulmonaires, une éosinophilie, des infiltrats endomyocardiques, une neuropathie sensori-motrice, mononévrite multiple, purpura et éosinophilie périphérique détectables par biopsie. En présence de quatre de ces facteurs, décrits par l'American College of Rheumatology en 1990 et adoptés au niveau international, la présence de cette maladie peut être supposée.
Les stéroïdes sont le pilier du traitement, mais il existe des situations dans lesquelles des médicaments ayant une fonction immunosuppressive ou des anticorps monoclonaux doivent être introduits.
« Il y a un plus petit dénominateur commun : des symptômes spécifiques, selon le degré d'obstruction, mais souvent sous-estimés, un diagnostic tardif et une méconnaissance de l'impact sur la qualité de vie, au point que de nombreux patients sont pris en charge avec des protocoles sous-optimaux par rapport à ce qui serait être possible et souvent, les plus graves, abandonner le traitement faute de réponses adéquates », a également souligné Rossana Filisetti, Association des patients atteints du syndrome de Churg Strauss-EGPA.
Enfin, les associations de patients se sont toutes accordées sur la nécessité d'une plus grande attention à la maladie tant de la part du public que du corps médical, conclut la note.
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