Amylose cardiaque: qu'est-ce que c'est et tests de diagnostic
Parlons de l'amylose cardiaque : lorsque nous parlons de maladie cardiaque, nous faisons référence à un type de maladie cardiaque qui affecte le muscle cardiaque, altérant sa fonction.
Il s'agit notamment de l'amylose cardiaque, une maladie complexe qui ne peut être prévenue
Elle était autrefois considérée comme une maladie rare, mais récemment, des outils de diagnostic améliorés et une plus grande attention portée aux manifestations précoces de la maladie ont entraîné une augmentation du nombre de cas diagnostiqués.
L'amylose est causée par une accumulation anormale d'un complexe protéique insoluble (amyloïde) dans divers organes, dont le cœur.
En se propageant dans les interstices entre les cellules contractiles cardiaques, l'amyloïde contribue à les endommager, altère leur bon fonctionnement et provoque un raidissement des parois du myocarde.
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Qu'est-ce qui cause l'amylose?
Il peut y avoir différentes causes derrière l'amylose. Les formes les plus courantes d'amylose sont au nombre de deux : l'amylose à chaîne légère (amylose AL) et l'amylose à transthyrétine (amylose ATTR).
L'amylose AL n'est pas héréditaire et est déclenchée par une surproduction de chaînes légères, c'est-à-dire de fragments d'anticorps par un clone de plasmocytes.
L'amylose ATTR, quant à elle, est déclenchée par l'accumulation de la protéine transthyrétine et peut survenir soit en l'absence de mutation, soit sous une forme mutée et donc héréditaire.
D'autres formes, en revanche, sont plus rares : la forme provoquée par un dépôt d'apolipoprotéine A, la forme associée aux dépôts de bêta 2-microglobuline associés aux longs traitements de dialyse, ou encore la forme associée aux maladies inflammatoires chroniques.
Tests pour diagnostiquer l'amylose cardiaque
Les tests pour parvenir à un diagnostic sont différents et comprennent
- analyses de sang, pour écarter les pathologies hématologiques ;
- l'électrocardiogramme et l'échocardiogramme Doppler couleur ;
- scintigraphie au traceur osseux ;
- IRM cardiaque.
Lorsque le diagnostic est l'amylose à transthyrétine, une analyse génétique est appropriée pour détecter les formes héréditaires associées à la mutation.
Insuffisance cardiaque et hypotension : symptômes de l'amylose cardiaque
Les symptômes liés à une altération de la fonction cardiaque comprennent un essoufflement, un gonflement des chevilles, des palpitations et une hypotension même en l'absence de traitement antihypertenseur.
Les manifestations de l'amylose liées à l'implication de tous les autres organes et appareils peuvent être nombreuses, y compris le syndrome du canal carpien bilatéral, une diminution de la sensibilité des membres et des altérations des fonctions rénale, hépatique et gastro-intestinale.
En effet, les dépôts amyloïdes peuvent se retrouver dans un ou plusieurs organes selon différentes combinaisons, provoquant une symptomatologie extrêmement variée.
De nouveaux traitements pour l'amylose cardiaque
En ce qui concerne l'amylose cardiaque, en bref, l'insuffisance cardiaque est un risque réel.
De plus, comme nous l'avons dit, on ne peut pas l'empêcher.
Pour cette raison, une information correcte sur la maladie est particulièrement importante car elle aide à détecter la maladie tôt et à intervenir rapidement avec le traitement le plus approprié pour contenir les symptômes.
Pour les deux formes les plus courantes d'amylose, l'amylose à chaînes légères et l'amylose ATTR, de nouveaux médicaments sont disponibles, prenant également en compte l'association possible de symptômes neurologiques, tandis que, si la cause sous-jacente est une pathologie hématologique, la maladie est directement traitée.
Pour chaque forme d'amylose, des thérapies ciblées sont réalisées.
Le traitement de l'amylose est complexe et nécessite l'implication d'une équipe multidisciplinaire de spécialistes, mais avec une intervention précoce, il est possible de traiter ou de contenir la progression des symptômes.
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