Maladie de Pompe infantile : la traiter avant la naissance
Maladie de Pompe infantile, l'enzymothérapie substitutive peut également être administrée in utero. De cette façon, les lésions cardiaques typiques de la maladie peuvent être évitées. Une première mondiale rapportée dans le New England Journal of Medicine
La maladie de Pompe infantile peut déjà être traitée in utero
En administrant l'enzyme manquante - directement par le cordon ombilical - il est possible d'éviter les lésions cardiaques typiques de la maladie.
Une première mondiale rapportée dans les pages du New England Journal of Medicine.
QU'EST-CE QUE LA MALADIE DE POMPE ?
La maladie de Pompe est une maladie aux multiples facettes.
Causée par différentes mutations – selon le « défaut génétique », la maladie se manifeste de manière plus ou moins prononcée -, cette maladie appartient aux maladies de surcharge lysosomale.
Aussi appelée glycogénose de type 2, dans la maladie de Pompe ce qui manque est l'enzyme alpha-1,4-glucosidase, une protéine capable de transformer le glycogène en glucose.
Lorsque le gène (GAA) responsable de la production de cette protéine est muté, une accumulation de glycogène dans les muscles se produit, endommageant le tissu lui-même.
La forme infantile classique, qui touche environ un nouveau-né sur 138,000 XNUMX, se caractérise par de graves lésions cardiaques, une faiblesse musculaire et une croissance médiocre.
QUELS ORGANES SONT ENDOMMAGÉS ?
Comme pour de nombreuses maladies où une enzyme fait défaut, le traitement de la maladie de Pompe consiste en une enzymothérapie substitutive, qui conduit généralement à une résolution presque complète de la cardiomyopathie dans les formes infantiles précoces, alors qu'elle est capable de ralentir, mais pas complètement stop, les dommages progressifs aux muscles squelettiques et respiratoires dans toutes les différentes formes de la maladie de Pompe.
Intervenir le plus tôt possible est donc primordial pour minimiser les dommages aux muscles, dont le cœur.
COMMENT EST-IL TRAITÉ?
Pouvoir intervenir même lorsque le bébé n'est pas encore né serait idéal.
C'est une éventualité presque impossible puisqu'il n'est pas possible de savoir à l'avance si l'enfant est atteint de la maladie.
Dans les situations où une prédisposition à la maladie est connue, cependant, comme dans le cas d'Ayla rapporté dans les pages du New England Journal of Medicine, l'intervention in utero est quelque chose qui pourrait bientôt devenir une réalité pour de nombreux enfants.
Les parents d'Ayla avaient déjà perdu deux filles à cause de la maladie de Pompe dans le passé, et notamment d'une forme sévère de cardiomyopathie. Pour Ayla, le destin était différent.
MALADIE DE POMPE, LA GUÉRISON IN UTERO EST POSSIBLE
Grâce aux recherches du professeur Tippi MacKenzie de l'université de Californie, le petit encore in utero s'est vu administrer via le cordon ombilical l'enzymothérapie substitutive habituellement injectée dès la naissance.
Les administrations, qui ont eu lieu six fois entre la 24e et la 36e semaine de gestation, ont conduit à la naissance de la petite sans aucun signe d'atteinte cardiaque malgré la présence de la mutation du gène GAA qui avait causé la mort de ses sœurs.
Un résultat extraordinaire – Ayla a maintenant un an et demi et suit régulièrement une enzymothérapie substitutive – qui a démontré l'importance et la faisabilité de ce type de thérapie, dès la vie prénatale, pour éviter les dommages liés à la maladie.
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