Pédiatrie, l'hôpital de recherche pour enfants St.Jude identifie 84 néoplasmes myéloïdes liés à la chimiothérapie

Chimiothérapie pour enfants. La pédiatrie évolue constamment et recherche de meilleures solutions de traitement: les scientifiques caractérisent le profil génomique de 84 néoplasmes myéloïdes liés au traitement pédiatrique

Les enfants traités pour un cancer avec des approches telles que la chimiothérapie peuvent développer des néoplasmes myéloïdes liés au traitement (un deuxième type de cancer) avec un pronostic sombre.

Chimiothérapie et pédiatrie, recherche à l'hôpital de recherche pour enfants St.Jude

Les scientifiques à Hôpital de recherche pour enfants St.Jude ont caractérisé les anomalies génomiques de 84 de ces néoplasmes myéloïdes, avec des implications potentielles pour des interventions précoces pour arrêter la maladie.

Un article détaillant le travail a été publié aujourd'hui dans Communications Nature.

Les altérations génomiques somatiques (cancer) et germinales (héréditaires) qui entraînent les néoplasmes myéloïdes liés au traitement chez les enfants n'ont pas été décrites de manière exhaustive jusqu'à présent.

Les chercheurs ont utilisé une variété de techniques de séquençage (exome entier, génome entier et ARN) pour caractériser le profil génomique de 84 néoplasmes myéloïdes liés à la thérapie pédiatrique.

Les données provenaient de patients atteints de leucémie, de tumeurs solides ou de tumeurs cérébrales qui ont été traités par différents types de chimiothérapie et qui ont tous développé par la suite des néoplasmes myéloïdes.

Néoplasmes associés à la chimiothérapie: la collaboration permet de nouvelles connaissances en pédiatrie

Les résultats de l'étude ont révélé plusieurs mutations notables dans le cadre somatique, y compris des changements dans la voie Ras / MAPK, des altérations de RUNX1 ou TP53 et des réarrangements de KMT2A. De plus, les résultats ont montré une expression accrue d'un facteur de transcription appelé MECOM, qui était associé à la proximité anormale de MECOM avec un amplificateur en raison de réarrangements génétiques.

La recherche a bénéficié des outils de calcul développés à St. Jude qui visent à réduire les taux d'erreur, notamment CleanDeepSeq et SequencErr.

Ces approches aident à faire la distinction entre les vraies mutations et les erreurs de séquençage.

Avec ces outils, les chercheurs ont pu retracer les mutations jusqu'à deux ans avant le développement d'un néoplasme myéloïde lié au traitement, lorsque des interventions précoces pourraient potentiellement bénéficier aux patients.

«Ce travail indique que nous pouvons détecter ce type de malignité tôt, pour étudier si les thérapies préventives pourraient bénéficier aux patients», a déclaré le co-auteur principal Xiaotu Ma, Ph.D., St. Jude Computational Biology.

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