Maladies rares, anomalie d'Ebstein : une cardiopathie congénitale rare

L'anomalie d'Ebstein est une malformation cardiaque congénitale très rare, représentant seulement 1% de toutes les maladies cardiaques congénitales

Environ 30 personnes naissent chaque année en Italie avec l'anomalie d'Ebstein, qui est une malformation de la valve tricuspide

La rareté de la maladie et l'absence d'une technique chirurgicale satisfaisante pendant longtemps ont conduit à reporter la chirurgie le plus longtemps possible.

Aujourd'hui, l'approche a changé afin de préserver la fatigue cardiaque.

Seuls quelques centres dans le monde se consacrent à l'étude et au traitement de l'anomalie d'Ebstein avec une approche multidisciplinaire intégrée.

Anomalie d'Ebstein : malformation de la valve tricuspide

Découverte pour la première fois en 1866, l'anomalie se présente comme un déplacement vers le bas de la valve tricuspide au lieu de la position habituelle entre l'oreillette droite et le ventricule droit.

L'un des trois feuillets valvulaires, le septal, au lieu de naître à la jonction auriculo-ventriculaire, est implanté beaucoup plus bas, à l'intérieur du ventricule droit.

Les autres lambeaux, antérieurs et postérieurs, peuvent être peu ou très malformés.

Les personnes nées avec une anomalie d'Ebstein souffrent d'une défaillance de la valve tricuspide, qui ne se ferme pas correctement, et d'un dysfonctionnement ventriculaire droit.

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Symptômes de l'anomalie d'Ebstein

Selon la gravité de la malformation, les patients souffrant d'une anomalie d'Ebstein peuvent souffrir de

  • arythmies cardiaques, dues à la présence de voies de conduction anormales;
  • symptômes d'insuffisance cardiaque congestive droite : hypertrophie du foie, fatigue, oreillette droite dilatée ;
  • cyanose : comme elle est souvent associée à une anomalie inter-auriculaire, la pression plus élevée due à l'insuffisance tricuspide fait que le sang pauvre en oxygène s'écoule du côté droit vers le côté gauche du cœur.

Intervention chirurgicale

Il y a des années, la chirurgie était indiquée dès l'apparition des premiers symptômes, ou si le cœur était hypertrophié au-delà d'une certaine limite.

Aujourd'hui, l'approche a changé : l'évolution de la technique chirurgicale a permis de réaliser une opération sûre avec d'excellents résultats, privilégiant une intervention immédiate au moment du diagnostic, évitant ainsi une fatigue cardiaque excessive.

Dans le passé, de nombreuses techniques chirurgicales ont été conçues pour réparer la valve plutôt que de la remplacer, mais il n'y a jamais eu de solution unanimement acceptée.

Il y a environ 10 ans, un chirurgien cardiaque brésilien, le Dr JP da Silva, a inventé une nouvelle technique qui consiste à détacher les trois feuillets valvulaires et, avec ce tissu, à créer un cône qui est ensuite implanté sur l'anneau réduit de la valvule, en sa position naturelle.

Cette technique, appelée technique du cône, a révolutionné les résultats de l'opération, avec un niveau de fiabilité supérieur.

C'est un élément clé dans le traitement de la maladie, car jusqu'alors les chirurgiens cardiaques préféraient éviter la chirurgie, au moins jusqu'à ce que les patients aient une qualité de vie raisonnablement bonne, en la reportant jusqu'à ce que les symptômes s'aggravent.

Cela signifiait opérer des patients dans un état clinique pire et mettre un gros point d'interrogation sur le résultat.

Grâce à la nouvelle technique, la chirurgie est proposée plus fréquemment, à tout âge : de la naissance, en cas d'Ebstein néonatal sévère ou d'Ebstein fœtal, jusqu'à l'âge adulte.

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La source:

GDS

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