Malattie rare, bimba ucraina affetta da malattia rara e in fuga dalla guerra curata a Pisa e Massa
In fuga dalla guerra una bimba ucraina di tre mesi affetta da una rara malattia genetica, la sclerosi tuberosa, è stata curata con successo dalle équipe della Neurologiapediadia dell'Azienda ospedaliero-universitaria pisana e della Cardiologiapediadia dell'Ospedale del Cuore della Fondazione Monasterio , ed è stata dimessa qualche giorno fa per proseguire le cure a casa
La petite chose offre une pathologie rare, causée par la mutation du gène TSC2, qui colpisce divers organismes à travers ce cerveau, cœur, reni, mignon et yeux
Per quanto riguarda la compromissionecardia, la malattia le ha provocato dei tumoricardia (rabdomiomi); riguardo al cervello, invece, la piccola soffre di encefalopatia epilettica di tipo a spasmi infantili, con crisi epilettiche e cianosi.
Durante il recovero sono state effettutte tous les travaux nécessaires.
Dalla risonanza magnetica a Pisa sono emerse tutte le anomalie strutturali della malattia, così come l'esame elettroencefalografico continuo registrava sia delle crisi epilettiche sia un'encefalopatia epilettica a tipo spasmi infantili che, se non precocemente ed efficacee trattata, porta a un peggioramento dello sviluppo cognitif.
Dagli esami hearti effettuati a Massa, invece, sono risultati multipli rabdomiomi hearti. tu
na volta completata la diagnosi, la bambina è stata trattata farmacologicamente per l'épilessie e per i problemicardii con un approccio multidisciplinare combinato tra l'équipe di Neurologiapediadia dell'Unità operativa di Pediatria dell'Aoup (directatore, il Professore Diego Peroni) , composé du docteur Alessandro Orsini et de la docteure Alice Bonuccelli, et de l'équipe de cardiologie pédiatrique de Massa (directeur, du docteur Giuseppe Santoro), en particulier de la dalle maîtresse Nadia Assanta et Chiara Marrone et du docteur Pietro Marchese, et du docteur lasciare 'ospedale per tornare nella casa dove lei e la mamma sono ospiti in Toscana, dopo quasi 20 giorni di ricovero, libera da crisi.
Bimba ucraina affetta da malattia rara, la parole des protagonistes
“La neurologie pédiatrique – dichiara il dottor Orsini – è centro riconosciuto per la rete toscana delle malattie rare per la sclerosi tuberosa.
Fa parte inoltre dell'Ast-Associazione sclerosi tuberosa che opera da anni per migliorare la qualità di vita dei pazienti e trovare una cura alla malattia.
E infatti i referenti regionale e provinciale dell'associazione, composta da volontari e di cui fanno parte anche alcuni operatori sanitari dell'Aoup, sono subito interventionti per offree sostegno e la propria personale testimonianza alla madre della bambina.
Per noi, quindi – conclure – è stato doppiamente soddisfacente aiutarle visto che scappano anche dalla guerra, e offree loro le cure necessarie in sinergia con i colleghi di Massa”.
La Fondazione Monasterio est un centro di eccellenza e di alta specialità for la cura delle patologie cardiovascolari e polmonari, comprese le patologie rare di interesse specifico, come ad esempio i rabdomiomi che presentava la piccola paziente.
"La bambina, appena arrivata, presentava un interessamento hearto tipico della patologia in multiple zone del cuore, insieme ad un'anomalia del ritmo - spiega la dottoressa Nadia Assanta, cardiologo pediatra dell'Ospedale del Cuore di Massa. –
Heureusement, un foie cardiaque le lesioni dovute alla sclerosi tuberosa tendono al riassorbimento, per questo motivo possiamo dire che non avrà problemi al cuore.
La sensazione che ho avuto appena ho visto la mamma e la sua bambina – prosegue – è stata di smarrimento : la fuga dalla guerra, la malattia della figlia, l'incomprensione data dalla non conoscenza della lingua.
Pendant tout le temps du récupération, la maman n'a pas mai smesso de garder la petite.
Puis, nous avons utilisé une façon de parler, de se calmer, de nous faire vivre cet âge: en traversant la langue internationale, qui est le sorriso”.
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