Anémie méditerranéenne: cause, sintomi e cura

da Cristiano-Antonino il Décembre 14, 2022

L'anemia mediterranea è una malattia ematica dovuta a un difetto di sintesi dell'emoglobina, la proteina contenuta nei globuli rossi, che ha la duplice funzione di trasportare l'ossigeno dai polmoni agli organi e ai tessuti, e di espellere l'anidride carbonica

C'est la forme hétérozigote de la bêta-talassémie, une maladie génétique non infectieuse qui est transmise par la voie héréditaire.

Il nome è dovuto alla distribuzione geografica della malattia: l'anemia mediterranea, infatti, è diffusa principalmente nei Paesi del bacino del mediterraneo (delta del Po, Sardegna, Sicilia, Nord Africa, Grecia) ma è presente con minore frequenza anche nel sud- est asiatique, nel Pacifico Meridionale, nel Medio Oriente et dans la zone alcune dell'India.

Dal momento che i globuli rossi dei soggetti affetti da mediterranea anemia impediscono l'infezione malarica, questa malattia si è diffuse prevalentemente nelle zone un tempo affette da malaria, effettuando una selezione della popolazione residente: quelli affetti da anemia mediterranea non contraevano la malaria e quindi i loro discendenti sono stati più numerosi.

L'origine certa della mutazione genetica che ha dato il via allo sviluppo dell'anemia mediterranea non si conosce

Ce qui est notoire, c'est que le jeu que la malattia a eu en passant avec des graisses ambiantes.

Sembra, infatti, che l'anemia mediterranea si sia diffusa nelle zone malariche per mezzo delle migrazioni e delle invasioni militari delle antiche popolazioni : lo sviluppo sarebbe stato favorito dai portatori sani che, risultando immuni alla malaria, si sono resi volano della malattia nelle aree del bacino del Mediterraneo.

Cause dell'anemia mediterranea

Al momento del concepimento, un figlio riceve i geni da ambedue i genitori : se i genitori sono entramb portatori di anemia mediterranea (cosiddette "coppie a rischio"), un figlio può ricevere da ciascuno dei due o il gene normal o il gene difettoso.

Lors d'une transmission de génies normaux, la fille naira sainement.

Dunque, l'anémie méditerranéenne si manifeste nelle persone che al momento del concepimento hanno ereditato da entramb i genitori un gene difettoso.

Se riceve un gene normal ed uno difettoso, nel 50% dei casi il figlio nascerà portatore sano.

Se riceve entramb i geni difettosi, il figlio nascerà affetto da anemia mediterranea e non sarà in grado di produrre emoglobina a sufficienza.

Diagnostic d'anémie méditerranéenne

Le diagnostic clinique de routine de l'anémie méditerranéenne vien fatta attraverso una serie completea di esami ematologici.

Tali accertamenti andrebbero eseguiti da tutti in età fertile : una persona, infatti, può essere portatrice sana di anemia mediterranea senza sviluppare la malattia e senza accusare alcun sintomo.

Le diagnostic précoce est d'importance fondamentale en quanto consente, preventivamente, di valutare il rischio di generare figli ammalati.

Signes et symptômes de l'anémie méditerranéenne

Je soggetti affetti da anemia mediterranea manifestano fin dai primi mesi di vita pallore, ittero, modificazioni dello scheletro, accumulo di ferro nell'organismo, problemi di sviluppo.

Nei casi più gravi può essere presente anche una forma di scompenso hearto dovuta alla dilatazione del cuore (si parla di morbo di Cooley).

Al contrario, i portatori sani di anemia mediterranea non presentano sintomi oppure riscontrano disrupti lievi perlopiù legati a condizioni di stress psicofisico (ad esempio malattie infettive) o durante gravidanza.

Terapia dell'anemia mediterranea

Trasfusioni costanti, per rifornire di emoglobina e quindi di ossigeno i pazienti, ferrochelazione, per eliminare l'accumulo di ferro contenuto nell'emoglobina che invariabilmente consegue alle trasfusioni e trattamenti cardiologici costituiscono le cure principali in casi di anemia mediterranea: lo scopo è di fornire emoglobina perfettamente funzionante che l'organismo non è in grado di produrre da sé.

Dans certains cas, en outre, pour les patients avec un donneur compatible, le piège de l'ossement moyen ou des cellules musculaires peut être risqué.

La cura dell'anemia mediterranea normalizza la crescita dei soggetti affetti e riduce l'insorgenza delle problemhe a carico dell'apparato scheletrico e cardiovascolare.