Che cos'è la porfiria? Sintomi, diagnostic et traitement de la question malattie génétique
Qu'est-ce que tu as prévu pour la porfirie ? Le porfirie est un groupe de malfaiteurs qui peut capturer la peau et le système nerveux
A partire dal sistema metabolo, le porfirie si sviluppano quando una mutazione genetica interrompe il processo chimico del corpo responsabile della creazione delle cellule del sangue.
Le porfirine ei précurseuri delle porfirine sono sostanze chimiche che il corpo utilizza per produrre l'eme
L'eme conferisce al sangue il suo colore rosso e contribue a creare l'emoglobina, la proteina che transporta l'ossigeno nel sangue.
Quando le porfirine ei précurseuri delle porfirine non vengono trasformati in eme, si accumulano nel sangue e in altri tessuti e causano vari sintomi.
Tipi de Porfiria
Le porfirie sono generalmente suddivise in due categorie.2
- Le porfirie aigu comprend ono quattro tipi che colpiscono il sistema nervoso e due tipi che possono interessare anche la pelle. Je sintomi possono durare divers settimane.
- La porfirie sous-cutanée comprend quatre types de plats qui recouvrent la peau. Ces types provoquent des symptômes chroniques.
All'interno di ciascuna categoria, esistono diversi tipi di porfirie.
Porfirie aiguë
Sebbene le porfirie aigu non causino sintomi cronici, la condizione può comunque durare per diverse settimane.
Questi tipi si sviluppano quando le porfirine ei précurseuri delle porfirine si accumulano nel fegato.
Le porfirie que rientrano nella categoria acuta sono:2
- Porfiria acuta intermittente
- Porfiria da déficit di delta-aminolevulinico (ALA) deidratasi
- Porfiria variégata
- Coproporfiria ereditaria
La netteté intermittente et la porfirie du déficit de déshydratation de l'ALA provoquent des symptômes qui intéressent le système nerveux.
La variété et la copropriété héréditaire colpiscono le système nerveux et la peau.
Porfirie cutanée
La porfirie sous-cutanée est dans des conditions chroniques qui du sol durent toute la vie une fois sviluppatesi.
Ce tipi colpiscono solo la pelle.
La porfirie que rientrano dans la catégorie sous-cutanée comprendono:2
- Porfirie cutanée tardive
- Porfiria épatoéritropoïétique
- Protoporfirie (protoporfiria eritropoietica et protoporfiria liée à l'X)
- Porfiria eritropoietica congénitale
La cutanea tarda e la epatoeritropoietica si sviluppano quando le porfirine ei précurseuri delle porfirine si accumulano nel fegato.
La protoporfirie et la porfirie éritropoïétique congénitale se développent lorsque le support s'accumule dans le moyen osseux.
Sintomie de la Porfiria
Je sintomi della porfiria variano a seconda che si tratti di una condizione acuta o sottocutanea, oltre che del tipo di porfiria.
Je potenziali sintomi delle porfirie aigu includono:32
- douleur abdominale
- Dolore alle braccia, alle gambe et alla schiena
- Constipation
- nausée
- vomissements
- anxiété
- Confusion
- Hallucinations
- Saisies
- Rétention urinaire
- Incontinence urinaire
- Cambiamenti nel colore dell'urina
- Vesciche cutanee che si sviluppano dopo l'esposizione alla luce solare (porfiria variegata o coproporfiria ereditaria)
Les symptômes potentiels de la porfirie sous-cutanée incluent :32
- Ampoules
- Pelle fragile
- Lenta garantie de la ferite
- Pelle che si infetta o si ferisce facilement
- Cicatrices
- Changement de couleur de la peau
- La faiblesse
- Changements de pression sanguine
Augmentation de la fréquence cardiaque
En raison des types sous-cutanés, la protoporfirie éritropoïétique et la protoporfirie liée à l'X sont légèrement diverses et non causées par des dommages corporels.
L'esposizione alla luce solare può invece provocare nelle persone affette da questi tipi di porfiria sintomi cutanei quali:2
- douleur
- brûlant
- Brûlant
- picotements
- rougeur
- gonflement
Causes
Il processo di creazione dell'eme, componente dell'emoglobina nei globuli rossi, prevede otto fasi.
La porfirina ei précurseuri della porfirina fanno parte degli ingredientsi dell'eme.4
Gli enzimi, ovvero le sostanze presenti nell'organismo che innescano una reazione chimica, aiutano a trasformare la porfirina ei précurseuri della porfirina in eme.
Tuttavia, alcune persone presentano una mutazione genetica che compromette la capacità dell'organismo di creare questi enzimi.
Senza gli enzimi che innescano il processo di trasformazione, le porfirine non vengono trasformate in eme in quantità missinge e si accumulano nel sangue e nei tessuti3.
Je geni plus comuni colpiti de ces mutations sono:3
- ALAD
- ALAS2
- CPOX
- FECCH
- HMB
- PPOX
- UROD
- URO
diagnostic
Il est difficile de stabiliser la personne si elle est affectée par une certaine forme de porfirie, parce qu'il y a quelque chose qui ne se manifeste pas mais qui est un péché.
Si vous avez 1 personne sur 500 et 1 sur 50.000, vous avez un type de porfirie, et la peau tardive est le type le plus commun.
Queste condizioni sono tipicamente diagnosticate attraverso test generici, en particulier se si sa che la condizione è presente nella propria famiglia.3
Se non si ha un'anamnesi familiare della condizione o se l'anamnesi familiare è sconosciuta, il medico può iniziare prelevando campioni di sangue, urina o feci da analizzare.
Il livello di porfirina in questi fluidi corporei viene utilizzato per formulare una diagnosi di porfiria e il medico potrebbe decidere di effettuare anche dei test generici.
Ultérieurement, nous aidons le médecin à déterminer le type de porfirie.5
Traitement de la porfirie
Il n’existe pas de traitement pour la forme de la porfirie, mais les épisodes de porfirie aigus sont enregistrés dans le tour de poche défini.
Le porfirie sottocutanee, e anche alcune porfirie aigu, possono attraversare periodi di riacutizzazione e di remissione.
Les attaques de porfiria aiguë viennent de se traiter seuls à l'hôpital, soprattutto se la personne présente des symptômes neurologiques modérés à gravir.
Le traitement principal par le porfirie aigu consiste en un'infusione endovenosa di cellule eme isolate da sangue donato.
Cette infusion peut continuer pour divers jours.
Dans le temps fraternel, nous verrons aussi les autres textes.
Esempi di trattamenti sono i beta-bloccanti per controllare la frequenzacardia, gli antidolorifici per il comfort e, in alcuni casi, la ventilation mécanique pour aider la respiration.6
Evitare i fattori scatenanti, come la luce solare, e modificare the dieta sono strategie di gestione fondamentali per le porfirie sottocutanee.
In termini di trattamento, un'opzione è la cosiddetta flebotomia terapeutica, che consist nel sottoporsi a un prelievo di sangue su base regolare per ridurre la concentrazione di alcuni composti nel sangue7.
Pronostic
Il n'existe pas de remède pour le porfirie, mais je ne suis pas dur pour moi.
Même dans la forme chronique de la maladie, les symptômes se manifestent et s'atténuent de manière récurrente.
Il est possible d'éviter que les ricutizzazioni apportent des changements de qualité : 73
- arrêter de fumer
- ridurre il consomme de l'alcool
- éviter d'espérer la peau avec des vêtements solaires
- Éviter la lecture et suivre un régime sain
- Éliminer le stress
Il existe également d'autres médicaments qui peuvent améliorer l'état, avec des barbituriques, des anticoncernants (et une autre forme de thérapie ormonale), des tranquillisants et des sédatifs.7
Affronter la situation
Vivre avec une maladie rare peut être difficile.
Innanzitutto, può essere difficile ottenere una diagnosi précis.
Une fois arrivé, il peut être difficile de trouver d'autres personnes capiscanes qui sont passées et qui peuvent offrir du soutien.
Il existe de nombreuses études cliniques qui étudient les traitements potentiels pour le porfirie et, si vous en avez envie, vous pouvez envisager d'écrire à un de ces patients.
Esistono anche divers organizzazioni che possono offree risorse e sostegno per imparare a gestire la propria condizione.
La porfiria est une condizione causata da une mutazione genetica che influisce sulla produzione di globuli rossi da parte dell'organismo
Questa mutazione causa la mancanza di una phase del processo di produzione delle cell, che a sua volta provoca l'accumulo di alcune sostanze chimiche (porfirine) nel sangue e nei tessuti.
Quand cela arrive, cette substance chimique peut provoquer une série de symptômes qui intéressent le système neurologique et la peau.
Non esiste una cura per le porfirie, ma esistono farmaci e cambiamenti nello stile di vita che possono aiutare a gestire i sintomi ea evitare le riacutizzazioni.
références:
- Ramanujam VS, Anderson KE. Diagnostic de la porphyrie-partie 1 : un bref aperçu des porphyries. Curr Protoc Hum Genet. 2015;86:17.20.1-17.20.26. doi:10.1002/0471142905.hg1720s86
- Instituts nationaux de santé. Porphyrie.
- Instituts nationaux de santé. Porphyries.
- Fondation américaine de la porphyrie. À propos de la porphyrie.
- Instituts nationaux de santé. Tests de porphyrine.
- Pischik E, Kauppinen R. Une mise à jour de la prise en charge clinique de la porphyrie aiguë intermittente. Appl Clin Genet. 2015;8:201-214. doi:10.2147/TACG.S48605
- Clinique de Cleveland. Porphyrie.
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