Encefalopatia bilirubinica (kernittero): l'ittero neonatale con infiltrazione di bilirubina nel cervello

Con encefalopatia bilirubinica (anche chiamata "encefalopatia da bilirubina" o "kernittero" o "kernitterus" o "kernicterus" ; en anglais "bilirubin encephalopathy") in medicina si indica un ittero neonatale patologico con passaggio (attraverso la barriera emato-encefalica) e Deposito di bilirubina libera nel tessuto cerebrale del neonato, soprattutto a livello dei kernels della base e dell'ippocampo

La bilirubine est une sostance présente dans la nature nel corporel e dans molti altri animali, ma è neurotossica quando la sua concentrazione nel sangue è troppo alta, une condizione nota come “iperbilirubinemia“.

L'iperbilirubinemia può causare, oltre alla tipica colorazione giallastra di cute e sclera dell'occhio, anche accumulo di bilirubina nella sstanza grigia del sistema nervoso centrale la quale può determinare problemi neurologici anche gravi, come paralisi cerebrale, coreoatetosi e disabilità intellettiva ed altri danni neurologiques irréversibles.

I neonati sono particulièrement vulnerabili al danno neurologico indotto dall'iperbilirubinemia, perché nei primi giorni di vita, il fegato ancora in via di sviluppo è pesantemente esercitato dalla rottura dell'emoglobina fetale poiché viene sostituita con l'emoglobina adulta e la barriera ematoencefalica non è così sviluppata .

Livelli di bilirubina sierica lievemente elevati sono comuni nei neonati e l'ittero neonatale non è insolito, ma i livelli di bilirubina devono essere attentamente monitorati nel caso in cui inizino a salire, nel qual caso è necessaria una terapia più aggressiva, di solito tramite fototerapia ma talvolta anche tramite trasfusione di scambio.

Au deuxième niveau d'exposition, les effets cliniques sont imperceptibles sur la gravité cérébrale et la personne morte.

I medici che principalement si occupano di kernittero sono i pediatri

Il termine “kernitterus” fu coniato nel 1904 dal patologo tedesco Christian Georg Schmorl (2 mai 1861 – 14 août 1932).

Kernittero, sintomi et segni

Sintomi e segni includono ittero grave (colorazione giallastra di cute e sclera dell'occhio), epatosplenomegalia e danni cerebrali, come paralisi cerebrale coreoatetosica, disabilità intellettiva, letargia, ipotonia (ad esempio paresi dello sguardo) e spasmi.

Dans la base du type, les symptômes peuvent être divers et plus ou moins graves.

classification

L'encefalopatia bilirubinica può essere distinta in tre tipi principali: acuta, cronica, lieve.

A) Encefalopatia acuta da bilirubina (encéphalopathie bilirubinique aiguë, ABE)

L'encefalopatia bilirubinica acuta è uno stato acuto di bilirubina elevata nel sistema nervoso centrale: se l'iperbilirubinemia viene corretta in questo stadio della malattia, potrebbero essere evitati al bimbo problemi neurologici permanenti. Clinicamente, comprende una vasta gamma di sintomi e segni. tra cui :

  • léthargie;
  • diminuzione dell'alimentazione;
  • ipotonia ou ipertonia ;
  • pianto acuto ed inconsolabile ;
  • torcicollo spasmodique;
  • Riflesso di Moro assente o simmetricamente ridotto;
  • opistotono (atteggiamento particulier di rigidità del corpo in iperestensione per the prevalente contrattura dei muscoli scheletrici estensori sui flessori) ;
  • segno del sole che tramonta (paralisi dello sguardo verso l'alto e verso il basso, tipico della sindrome di Parinaud o sindrome del mesencefalo dorsale o sindrome del sole che tramonta);
  • février;
  • convulsion;
  • coma e morte (nei casi gravi).

Se la bilirubina non si riduce rapidamente, l'encefalopatia bilirubinica acuta progredisce rapidamente verso l'encefalopatia cronica da bilirubina, che determina danni irreversibili.

B) Encefalopatia cronica da bilirubina (encéphalopathie bilirubinique chronique CBE)

L'encefalopatia bilirubinica cronica est uno stato cronico di gravi lesioni neurologiche indotte dall'iperbilirubinemia cronica.

La riduzione della bilirubina, qualora avvenga in questo stadio, non inverte comunque le sequele neurologiche, che diventano quindi irreversibili.

Cliniquement, le manifestazioni di encefalopatia bilirubinica cronica includono :

  • dérangei del movimento (discinesia, spasticità, grave handicapità motoria nel 60% dei casi, con difficoltà anche a camminare);
  • neuropatie auditive (sordità);
  • handicap visuel/oculomoteur (nistagmo, strabismo, segno del sole che tramonta con alterazione dello sguardo verso l'alto o verso il basso e/o alterazione della vista corticale). In rari casi, può verificarsi una diminuzione dell'acuità visiva o cecità completa ;
  • ipoplasie/displasie dello smalto dentale dei denti decidui ;
  • reflux gastro-oesophagien;
  • ridotta funzione digestiva;
  • funzione intellettiva ridotta : sebbene la maggior parte degli individui (circa l'85 %) con kernittero rientri nel range normale o lievemente più basso del normale di intelligenza, in alcuni casi, più rari, la funzione intellettiva è compromessa in modo grave ;
  • épilessie (raro).

Queste menomazioni sono associe une lesioni nei gangli della base, nei noyaux uditivi del tronco encefalico et nei noyaux oculomotori del tronco encefalico.

Corteccia e sostanza bianca sono sottilmente coinvolte. Il cervelletto può essere coinvolto. Il coinvolgimento corticale grave est rare.

C) Encefalopatia da bilirubina lieve (encéphalopathie bilirubinique subtile, SBE)

L'encefalopatia bilirubinica lieve è uno stato cronico di lieve disfunzione neurologica indotta da iperbilirubina.

Clinicamente, ciò può cause des troubles neurologiques, dell'apprendimento e del movimento, perdita dell'udito isolata e disfunzione uditiva.

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Kernittero e handicapità intellettiva

En passant, vous pensez que le kernittero est tombé à cause d'une incapacité intellectuelle grave.

Ciò è stato ipotizzato a causa della difficoltà di udito, che in genere non viene rilevata in un normal audiogramma accompagnato da disrupti della parola, con coreoatetosi.

Con i progressi della tecnologia, questo ha dimostrato di non essere il caso in quanto coloro che vivono con questa malattia hanno Riptutamente dimostrato la loro intelligenza utilizando dispositivi di comunicazione aumentativa.

Sebbene la maggior parte delle persone con paralisi cerebrale kernicterica abbia un'intelligenza normale, alcuni bambini con coreoatetosi lieve sviluppano una lieve disabilità intellettiva anche senza disfunzione uditiva.

Circa l'85 % dei soggetti con kernittero rientra nel range di intelligenza normale o lievemente plus basso del normale.

Solo in rari casi, intorno al 10% dei casi, la disabilità intellettiva è grave o molto grave : ciò si verifica soprattutto in caso di iperbilirubinemia cronica.

Cause du kernittero

Dans la grande majorité des cas, le cancer est associé à une hyperbilirubinémie non convulsive pendant la période néonatale.

La barriera ematoencefalica non è complètement funzionale nei neonati e quindi la bilirubina è in grado di attraversare il sistema nervoso centrale. Inoltre, i neonati hanno livelli molto più elevati di bilirubina nel sangue a causa di :

  • rapida rottura dei globuli rossi fetali immediatamente prima della nascita, con successiva sostituzione con normali globuli rossi umani adulti. Questa rottura dei globuli rossi fetali rilascia grandi quantità di bilirubina ;
  • presenza di una qualche malattia emolitica Rh del neonato, specialmente quando la madre dell'infante ha un sistema immunitario assente di RhD (tipico di feti Rh positivi con madri Rh negative). Il possibile contatto tra il sangue materno e quelello del bambino, spesso presente al momento del parto, causa la produzione da parte della madre di anticorpi contro gli eritrociti del bambino, anticorpi che attraversano la placenta ed emolizzano gli eritrociti del neonato ;
  • somministrazione di ceftriaxone, che si lega all'albumina, proteina che ha tra le sue funzioni anche il trasporto della bilirubina al fegato;
  • i neonati hanno una capacità limitata di metabolizzare ed espellere la bilirubina. L'unique via l'élimination de la bilirubine est liée à l'enzyme difosfato glucuronosiltransferasi isoforma 1A1 (UGT1A1), che esegue una reazione chiamata "glucuronidazione". Questa reazione aggiunge un grande zucchero alla bilirubina, che rende il composto più solubile in acqua, quindi può essere escreto più facilmente attraverso l'urina e/o le feci. L'enzima UGT1A1 non è attivo in quantità apprezzabili fino a diversi mesi dopo la nascita. Apparemment, qu'est-ce qu'un compromis dello sviluppo poiché il fegato e la placenta materni eseguono la glucuronidazione per il feto ;
  • somministrazione di aspirina a neonati e bambini. L'aspirina sposta la bilirubina dall'albumina sierica, generando così un aumento del livello di bilirubina libera che può attraversare la barriera ematoencefalica in via di sviluppo.

Il est à noter que la bilirubine s'accumule dans la matière grise du tissu neurologique et qu'elle exerce ses effets neurotoxiques directement.

Il semble que votre neurotossicité soit nécessaire à la distribution de la masse des neurones pour l'apoptose et la nécrose.

Fattori di rischio per l'encefalopatia bilirubinica, sono :

  • naissance prématurée;
  • incompatibilité Rh ;
  • politicémie;
  • familiarité ;
  • sulfamidici (par exemple co-trimossazolo);
  • sindrome de Crigler-Najjar, type I ;
  • déficit de G6PD ;
  • sindrome de Gilbert.

Diagnostic du kernittero

La diagnosi si basa sull'anamnesi (ad esempio parto prematuro o famigliarità), sull'esame obiettivo (ittero, riflesso di Moro assente o ridotto, letargia, segno del sole che tramonta…) e sugli esami di laboratorio (valori sierici della bilirubina superiori à 20 mg/dl).

En fait, il n'existe pas un traitement efficace pour le soin

Le futur traitement peut inclure la neurorigéneration.

Alcuni pazienti che hanno subito una stimolazione cerebrale profondea ed ha riscontrato alcuni benefici.

Farmaci viennent baclofène, clonazépam, gabapentine et triesifenidile sono spesso usati per gestire i disrupti del movimento associati al kernittero. Gli inibitori della pompa protonica sono anche usati per aiutare con il reflusso.

È anche noto che gli impianti cocleari e gli apparecchi acustici migliorano la perdita dell'udito che può derivare dal kernittero (neuropatia uditiva).

Complicité et risque

Il kernittero si rivela spesso fatale per la persona affetta da tale male, il decorso comporta ipertonia, letargia, apnea, convulsioni, a chi invece sopravvive i danni permanenti si riscontrano in paralisi cerebrale, displasia dentale, perdita dell'udito e/o della vista .

Prévention

L'utilisation de la bilirubine sierique est utile pour évaluer le risque de l'enfant de développer le cancer : les données sont traquées sur le nomogramme.

Per prevenire questa malattia si ricorre alla fototerapia con luce blue (gli ultravioletti degradano la bilirubina in derivati ​​idrosolubili) e nei casi più gravi all'exsanguinotrasfusione.

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