Il tessuto che non c'è : il coloboma, un raro difetto dell'occhio che compromette il visus del bambino

Sono davvero in pochi a conoscere il coloboma, una malattia rara dell'occhio di cui soffrono circa 10 bambini su 200.000 nati ogni anno

Il significato del termine si riferisce all'assenza di tessuto oculare (lettéralement « mutilazione » ou « troncamento »).

A seconda delle strutture coinvolte, la patologia si manifesta in modo particulare : quando viene colpita l'iride, compare una malformazione della pupilla che assume una forma simile al buco di una serratura.

In caso invece di coloboma palpebrale, è la palpebra stessa a risultare deformata in una parte o in tutto il suo spessore, lasciando una parte del bulbo oculare scoperta.

Nonstantanément, ces déformations sont visibles à occhio nu, seules ne déterminent pas une perte de la vue importante.

Se invece il coloboma interessa la retina e il nervo ottico può esserci compromissione visiva anche seria.

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Da che cosa sono accomunate, quindi, tutte le anomalie collegate al Coloboma ?

Cette structure anatomique est en forme dans la première phase du développement prénatal, entre la quinte et la période de gestation.

È questo il periodo in cui si modella l'occhio e durante il quale possono sorgere dei problemi a livello strutturale.

In due casi su tre, infatti, le ragioni sono generiche : sono stati identificati dei geni la cui mutazione porta allo sviluppo del coloboma, tra cui il PAX2, il CHX10, MAF, OTX2, SHH et il CHD7.

Quest'ultimo, en particulier, è responsabile della sindrome CHARGE, una malattia genetica che comporta, oltre al coloboma retinico e del nervo ottico, alterazionicardihe, genitali e all'orecchio.

A cause de la possibilité de corrélation avec d'autres pathologies qui nécessitent la collaboration de plusieurs spécialistes en équipe multidisciplinaire, al fine di individuare altri segnali fisici che permettano di inquadrare il problema e definire l'eventuale trattamento.

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Sfortunatamente, proprio a causa della varietà dei sintomi e delle diverse strutture coinvolte, non esiste una therapia universale per il Coloboma

In particulier la forma palpebrale può essere corretta con la chirurgia, invece per le forme retininco e del nervo ottico, che non hanno una terapia chirurgica, occorrono controlli periodici per individuare eventuali complicanze che possono verificarsi nel tempo (come il distacco dalla retina).

In caso il coloboma si associ a microftalmia (uno o entrambi gli occhi più piccoli della norma), per migliorare la simmetria e la crescita dell'orbita, si può applicare una protesi oculare.

Nei casi in cui la vista risulti particulièrement compromessa, soprattutto con interessamento di entrambi gli occhi, può essere effettuata una riabilitazione visiva per sfruttare al meglio il residuo visivo.

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Fonte dell'articolo:

Hôpital Niguarda

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