Malattie rare : la Displasia Setto-Ottica
La dysplasie séto-optique est une malformation cérébrale qui provoque un déficit du développement des nerfs oculaires, un trouble de la structure cérébrale et un déficit de l'ormonie hypophysaire.
La displasie setto-ottica est une malformation de la partie antérieure du cervelle
Si verifica verso la fine del primo mese di gestazione e consist nel deficiente sviluppo (ipoplasia) dei nervi ottici, in difetti delle strutture cerebrali della linea mediana e deficit degli ormoni ipofisari.
L'incidence est d'environ 1/10.000 nati vivi.
La gravité est variable ; solo il 30% dei pazienti presenta la triade completea e la maggior parte associa anche altre segni.
La dysplasie setto-ottica peut se manifester à la naissance en association avec une autre anomalie
Può anche manifestarsi durante l'infanzia con ritardo della crescita e/o difetti della vista (i plus frequenti sono lo strabismo e il nistagmo).
L'ipoplasie del nervo ottico può riguardare un solo lato o tutti e due i lati.
Nel 23% dei casi è presente un déficit visivo significativo.
Il degli ormoni ipofisari è presente nel 62-80% dei casi e, sebbene il dell'ormone della crescita (che causa bassa statura nell'infanzia) sia l'anomalia endocrinologica plus frequente, possono comparire altri deficit ormonali (deficit dell' ormone che stimola la tiroide, dell'ormone adrenocorticotropo – che stimola la corteccia della ghiandola surrenale – e dell'ormone che stimola il rilascio delle gonadotropine).
La cause de la displasie setto-ottica peut être molteplici
La majeure partie des cas est sporadique.
Nell'1% circa dei casi sono state scoperte anomalie génétique:
- Dans alcuni bambini con displasia setto-ottica sono état riscontrate anomalie del gène HESX1 héréditaire sia con modalità autosomique récessif che autosomique dominante. Nel primo caso sono alterate (mutate) sia la copie d'origine paterna che quella di origine materna del gene HESX1 mentre nella seconda è alterata una sola delle due copie del gene ;
- Le mutazioni del gene SOX2 associano ai segni clinici della displasia setto-ottica anoftalmia (assenza complètea di uno o di entramb i bulbi oculari)/macroftalmia (eccessivo sviluppo di uno o di entrambi i bulbi oculari);
- Le mutazioni/duplicazioni du gène SOX3 si associano un difetti delle strutture cerebrali della linea mediana e déficit degli ormoni ipofisari (senza difetti visivi);
- Le mutazioni di OTX2 est associé à un déficit degli ormoni ipofisari e ipoplasia dell'ipofisi anteriore, con o senza difetti visivi.
La displasia setto-ottica può essere causata anche da fattori ambientali : abuso di alcol e droghe, giovane età materna
I sintomi della displasia setto-ottica possono comprendere una ridotta acuità visiva in uno o in entrambi gli occhi, nistagmo (movimento rapido e Ripetuto del globo oculare), strabismo, e disfunzioni endocrine (compresi deficit dell'ormone della crescita, ipotiroidismo, insufficienza surrenalica , diabète insipide, et hypogonadisme).
Possono verificarsi delle convulsioni.
Sebbene alcuni bambini abbiano un'intelligenza normale, molti hanno problemi di apprendimento, disabilità intellettiva, paralisi cerebrale e altri ritardi dello sviluppo neuro-psicomotorio.
La diagnosi richiede la presenza di almeno 2 dei segni della triade classica della displasia setto-ottica : ipoplasia dei nervi ottici, difetti delle strutture cerebrali della linea mediana e deficit degli ormoni ipofisari.
Può essere confermata dagli esami oftalmologici, dalla risonanza magnetica (RM) et dai test di funzionalità ipofisaria.
La dysplasie setto-ottica doit être sospettata chez les nouveau-nés avec une ipoglicémie, un littéral, un micropène (avec le sens de la cryptographie) et un nistagme, avec le sens d'une anomalie de la ligne médiane (comme le palais).
Il trattamento è sintomatico e la presa in carico sarà multidisciplinare (più specialisti), con controlli regolari.
J'ai un déficit ormonali sono trattati avec la terapia ormonale sostitutiva in funzione dell'età del paziente.
Je bambini possono beneficiare di programmi riabilitativi per i difetti visivi e di terapie occupazionali.
Le pronostic est variable et dépend de la gravité de la malattie.
La diagnosi precoce si associa a una prognosi migliore, in funzione della terapia di supporto per i deficit ormonali.
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