Malattie rare : la Sindrome de Von Hippel-Lindau
Le sindrome de Von Hippel-Lindau (VHL) est une maladie génétique rare. Le persone affette hanno un rischio maggiore di formare sacche piene di liquido (cisti) e di sviluppare certi tipi di tumori, sia benigni che maligni
Si manifesta più spesso intorno ai 30 anni, ma può comparire a qualunque età, anchepediaca.
I due sessi sono interessati in egale misura.
Il s'agit d'une condition rare, avec une fréquence de stimulation d'environ 1 patient sur 50,000 XNUMX heures.
Le sindrome de Von Hippel-Lindau est à l'origine de la modification (mutation) du gène VHL
E' un gène che sopprime i tumori (oncosoppresseur) impliqué dans le contrôle de la crescita e morte cellulare et nella regolazione dello sviluppo dei vasi sanguigni.
Gli oncosoppressori impediscono alle cellule di crescere e di moltiplicarsi troppo rapidamente o in modo incontrollato.
C'est pourquoi, dans le cas de la protéine produite par le gène VHL ou lorsque cette protéine est altérée, la cellule est multiplicative de manière incontrôlée et forme des tumeurs et des tumeurs.
Si tratta di una condizione ereditaria trasmessa con modalità autosomica dominante.
Le syndrome de Von Hippel-Lindau est vérifié lorsqu'il est modifié (muté) par un seul du génie VHL
È presente una copie normale del gene che tuttavia non è suffisante per ricostruire il message che è stato alterato dal gene mutato.
Di conseguenza, un genitore che porta una copia mutata di uno dei due geni VHL ha un rischio del 50%, ad ogni concepimento, di avere un figlio con la sindrome di Von Hippel-Lindau.
Nell'80% circa dei casi, la sindrome viene ereditata da un genitore affetto dalla sindrome di Von Hippel-Lindau.
Tipicamente sono colpiti da questa malattia più persone all'interno dello stesso nucleo familiare.
Le manifestazioni cliniche all'interno della stessa famiglia possono essere però molto diverse.
Nel rimanente 20 % dei casi, i genitori non sono affetti dalla sindrome di Von Hippel-Lindau e si tratta quindi di mutazioni de novo il che significa che la mutazione è avvenuta durante la formazione della cellula uovo, dello spermatozoo o nelle primissime fasi di sviluppo embryonnaire.
La mutation riguardera quindi quel bambino soltanto et nessun autre membre de la famille sera affetto.
Une personne qui a dans son ADN cette mutation est plus prédisposée à manifester certains types de tumeurs et un média très précoce à répondre à ce qui est vérifié seul avec ces tumeurs.
Il tumeur bénigne plus comunemente associato alla sindrome di Von Hippel-Lindau è l'emangioblastoma
Quando si localizza a livello della retina in genere è asintomatico, ma se cresce in determinati distretti retinici può causare distacco della retina, edema della macula, glaucome e perdita della vista.
Gli emangioblastomi del sistema nervoso centrale si localizzano generalmente nel cervelletto, nel tronco encefalico e nel midollo spinale.
Per fenomeni di compressione possono provocare sintomi diversi : cefalea, vomissements, dérangei della sensibilità e perdita del coordinamento muscolare (atassie).
Nel 10 % circa dei soggetti con sindrome di Von Hippel-Lindau si verificano tumori dell'orecchio interno che possono causare perdita dell'udito a una oa entrambe le orecchie.
Il est très commun avec les reins, le pancréatisme et les organes uro-génitaux.
Questi pazienti sono anche ad alto rischio di sviluppare tumori del rene e del pancreas.
Alcuni pazienti sono affetti da feocromocitoma, un tumore renale che produire sostanze ormonali capaci di indurre ipertensione molto grave.
Il sospetto diagnostico deve nascere a qualunque età in cui si manifesti un tumore associato a questa malattia, ancor plus se compare precocemente e se ci sono familiari affetti dalla sindrome di Von Hippel-Lindau.
La recherche des mutations du gène VHL confère le diagnostic
Un père ou une mère avec le syndrome de Von Hippel-Lindau avait, selon toute sa conception, 50 % de probabilité de transformer la mutation, indépendamment du cours de sa naissance.
Se il gene è stato identificato, è possibile effettuare la ricerca della mutazione specifica nel corso della gravidanza su un prelievo di villi coriali o di liquido amniotico, rispettivamente intorno alla X-XII e XV-XVII settimana di età gestazionale.
L'identificazione della mutazione in gravidanza consente di sapere se il feto ha ereditato la mutazione ma non ci permette di predire l'evoluzione clinica (e la gravità) della sindrome nella vita del bambino che deve nascere.
Il trattamento di questa condizione prevede l'intervento congiunto di più specialisti in relazione alla presentazione clinica.
È fondamental avviare un programma di sorbeglianza della comparsa di lesioni tumorali che permetta di avviare precocemente il trattamento chirurgico, spesso risolutivo.
La comparsa di tumori non può essere prevenuta, tuttavia si può evitare, con il trattamento chirurgico, che le localizzazioni tumorali producano danni in organi vitali o complicanze generali.
Un programme de dépistage et de contrôle périodique sono essenziali.
Le pronostic est extrêmement variable dans la relation de la clinique de présentation.
Come si intuisce, molto dipende dalla localizzazione delle lesioni tumorali e dalla loro estensione.
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