Malattie rare : l'iperinsulinismo congenito

L'iperinsulinismo congenito è una alattia rara. È la cause plus fréquente de l'ipoglicémie ricorrente et può dipendere da cause genetique ou acquise

La précocité du diagnostic est fondamentale pour éliminer le risque neurologique.

Che cos'è l'iperinsulinismo congenito

L'iperinsulinismo congénital est une maladie rare causée par une iperplasia della β-cellula pancreatica che provoca una secretione di insulina incontrollata ed eccessiva rispetto ai livelli di glucosio plasmatico contemporanei.

È la cause la plus fréquente de l'ipoglicémie grave et persistante du nouveau-né et de la première enfance.

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L'ipoglicemia ricorrente pone i pazienti a rischio di danno neurologico permanente.

I segni e sintomi dell'iperinsulinismo congenito sono espressione della carenza di glucosio nel sistema nervoso centrale

Dans la base des niveaux de glucides, on distingue les symptômes neurogènes et les symptômes neuroglicopéniques.

Je sintomi neurogeni sono sintomi vegetativi che compaiono quando la glicemia scende al di sotto di 60 mg/dl e sono caratterizzati da pallore, sudorazione algida, iporeattività, sonnolenza, cefalea, palpitazioni, anxiété, vertiges, oppure tremori, parestesie, senso di fame, irritabilità. Il neonato può presentare pianto flebile, ipotonia, cianosi, pallore, suzione ipovalida, ipotermia.

Je sintomi neuroglicopenici compaiono quand la glycémie scende al di sotto di 50 mg/dl, si manifeste avec turbe del sensorio, convulsioni e coma, e sono espressione della disfunzione cerebrale da carenza energya.

Cause génétique :

  • Iperinsulinismo congenito, monogenico ;
  • Iperinsulinisme associé à une génétique sindromique.

Cause acquis :

  • Iperinsulinismo transizinale (prime 48-72 ore di vita, legato all'adattamento alla vita extrauterina);
  • Iperinsulinismo transitorio (da stress perinatale) :
  • Asfissia ;
  • Ritardo di crescita intra-utérin ;
  • Diabète maternel ;
  • Tossémie.

La diagnosi si basa sul riscontro di ipoglicemia non chetotica, con NEFA (acidi grassi non esterificati) soppressi, inappropriatamente rispondente al glucagone.

L'analisi si effettua su un campione critico, prelevato al momento di un'ipoglicemia spontanea o al termine di un test del digiuno.

Un autre élément important, en particulier à l'époque néonatale, est l'élévation fabbisogno di glucosio necessario per mantenere la normoglicemia.

Trattamento dell'iperinsulinismo congenito

La thérapie di urgence Il a la possibilité de rapporter rapidement la valeur de la glycémie à la normale (70-100 mg/dl) et est basé sur l'administration d'une solution glucosée par voie endovénienne, en combinaison avec un régime riche en glucides.

Dans ce cas, il est nécessaire de positionner un accessoire venoso centrale per veicolare soluzioni di glucosio altamente concentré, inserire un sondino naso-gastrico o eseguire una gastrostomia per garantire l'alimentazione iperglucidica.

Peut-être qu'il est nécessaire d'administrer du glucagone endoveneux, pour permettre de débarrasser le glucide fabbisogno, réduisant ainsi le sovraccarico idrico.

La terapia a lungo termine ha lo scopo di prevenire il danno cerebrale e promuovere il normal sviluppo psicomotorio del bambino, incoraggiare un normal comportamento alimentare, assicurando un'adeguata tolleranza al digiuno, e mantenere la megliore qualità di vita possibile.

Essa si basa su farmaci che riducono la secretione di insulina: il diazossido è il farmaco di prima scelta, par voie orale. In caso di non responsività al diazossido, si utilizzano gli analoghi della somatostatina (octreotide per via sottocute, octreotide LAR a lento rilascio per via intramuscolo) in associazione alla dieta iperglucidica, spesso addizionata di maltodestrine o amido di mais.

L'algorithme de diagnostic prévient l'interprétation d'analyse biochimique, génétique et de diagnostic par image (18Fluoro-DOPA PET/TC) qui permet de différencier la forme focale et diffuse de l'iperinsulinismo congenito.

Le forme focali sono indicazione elettiva all'intervento di resezione parziale del pancreas, che cura definitivamente la malattia.

Al contrario, par la forme diffuse de l'iperinsulinismo, l'intervento chirurgico di pancreasectomia subtotale è indicato solo nei casi gravi, che non rispondono alla therapie farmacologica e nutrizionale.

Si tratta di un intervento demolitivo, con asportazione fino al 98% del pancreas, che non garantisce la guarigione dall'iperinsulinismo e che pone i pazienti ad elevato rischio di sviluppare diabete insulino-dipendente e insufficienza pancreatica esocrina.

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Le forme diffuse vengono trattate conservativamente con la therapie farmacologica e nutrizionale

In alcuni casi gravi non responsivi causati da mutazioni nel gene della Glucochinasi, la dieta chetogena si è dimostrata efficace nel recupero della disabilità intellettiva e dell'epilessia.

Le suivi dei pazienti prevede controlli seriati con l'utilizzo intermittente del monitoraggio continuo della glicemia domiciliare mediante holter glicemico, uno strumento molto utile nella personalizzazione della therapie medica e nutrizionale.

Les patients ont des effets sur l'évaluation neuropsychologique périodique, pour vérifier les effets du traitement sur le développement du système nerveux central, l'individu précoce d'une éventuelle invalidité et la tempête entraînent une percée de la responsabilité.

L'iperinsulinismo congenito, se non precocemente diagnosticato e trattato, può causare danno neurologico permanente, con esiti di disabilità intellettiva, epilessia, cecità corticale e paralisi cerebrale.

Un diagnostic rapide et l'atténuation d'une thérapie normoglicemizzante tempestiva e specifica possono efficacee prevenire il danno neurologico, garantendo una buona qualità di vita per il paziente e la famiglia.

Pertanto è fondamental l'individuazione dei soggetti a rischio, la diagnosi precoce e l'invio dei pazienti presso centri di riferimento multidisciplinari.

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