Sindrome del QT lungo: cause, diagnostic, valori, cura, farmaci
Con sindrome del QT lungo (LQTS) si indica un insieme di sintomi determinati da una anomaliacardia caratterizzata da una ritardata ripolarizzazione delle cellule miocardiche ed associata a sincope (svenimento con perdita di coscienza e tono posturale)
La sincope è determinata il più delle volte da aritmie maligne, specialmente torsioni di punta, che possono degenerare in fibrillazione ventricolare, sino all'arresto hearto irreversibile del soggetto colpito (mortecardia improvvisa).
Le aritmie nei pazienti affetti da LQTS sono spesso scatenate dall'esercizio fisico o da stimoli emotivi molto forti, come il terrore.
Gli individui portatori di LQTS hanno un caratteristico prolungamento dell'intervallo QT all'elettrocardiogramma: tale intervallo si misura dall'inizio dell'onda Q al termine dell'onda T (vedi immagine in alto).
Alla base di tutte le form di LQTS c'è una anormalement ripolarizzazione del miocardio.
L'anomalie della ripolarizzazione causano differenze nella refrattarietà dei miocardiociti.
A causa di queste differenze, eventuali post-depolarizzazioni (che si verificano più di frequente nei pazienti affetti da LQTS) possono propagarsi alle cellule contigue, conducendo ad aritmie ventricolari da rientro.
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Épidémiologie et graisse du rischio nella sindrome del QT Lungo (LQTS)
Nei soggetti geneticamente predisposti, costituiscono fattori di rischio per l'insorgenza di aritmie maligne gli incrementi improvvisi del tono simpatico, come può accadere in concomitanza di sforzi eccessivi o emozioni violente.
La sindrome colpisce prévalentemente le giovani donne. Fra i soggetti affetti, l'incidenza di torsione di punta, sincope e mort hearta improvvisa è più elevata in caso di sordità congenita, precedente tachiaritmia o sincope ; la stessa aumenta inoltre proporzionalmente all'allungamento dell'intervallo QT.
Si calcola che il rischio relativo di aritmie maligne aumenti di 1,1 – 1,2 volte per ciascun prolungamento di 10 msec del QTc oltre i valori normali.
Clinique de variantes
Si distinguono due diverse sindromi congenite caratterizzate da allungamento dell'intervallo QT e rischio di morte improvvisa per aritmie ventricolari :
- Sindrome di Romano-Ward, che viene ereditata secondo il modello autosomico dominante (non associata a sordità neurologica congenita o ad altre malattie hearthe congenite, autismo, sindattilia completa e immunodeficienza).
- Sindrome di Jervell-Lange-Nielsen, che viene ereditata secondo il modello autosomico recesivo (associata a sordità neurologica congenita o ad altre malattie hearthe congenite, autismo, sindattilia completa e immunodeficienza).
Cause della LQTS
Nella LQTS si distinguono due forme : congenita (più rara) ed acquisita (più frequente).
Forme acquise
La plus grande parte dei casi riscontrati nella pratica clinica riguarda forme acquisite, che possono essere suddivise in due categorie: quelle génère da troublei dell'equilibrio idro-elettrolitico e quelle dépendenti dalla somministrazione di farmaci.
Forme indotte da disordini elettrolitici :
- hypokaliémie
- ipomagnésiémie
- ipocalcémie
Forme indotte da farmaci :
- Farmaci Antiaritmici
- Chinidina
- L'amiodarone
- Sotalolo
- Procaïnamide
- Ranolazina
- Anti-histaminiques
- terfénadine
- astémizolo
- mizolastine
- Antibiotiques Macrolidi
- Érythromycine
- Alcuni antibiotiques fluorochinolonici
- Ansiolitici maggiori
- Antidépresseurs tricycliques
- Agenti attivi sulla motilità gastro-intestinale
- Cisapride
- La dompéridone
- antipsicotici farmaci
- Alopéridolo
- Quétiapine
- Tioridazina
- Dropéridolo
- Analgésiques
- Métadone
- Je LAAM
Proprio come le forme congenite di LQTS, le forme acquisite possono condurre ad aritmie mortali.
Le traitement consiste en une correction de l'équilibre électrique, une résolution de la sua causa et une prise en charge de la thérapie avec le farmaco indiziato dell'allungamento del QT.
Dato il largo impiego, la tendenza ad interazioni con altri farmaci e la insita capacità di determinare allungamento dell'intervallo QT, l'eritromicina è probabilmente la cause prévalente di sindrome acquisita del QT lungo.
Infatti, l'uso di eritromicina è associato con un'incidenza di morte improvvisa più che doppia rispetto ad altriantibiotici.
In aggiunta alle due maggiori categorie elencate sopra, deve essere ricordato che esistono altre cause di prolungamento dell'intervallo QT come l'anoressia nervosa, l'ipotiroidismo, l'infezione da HIV, la miocardite e l'infarctus miocardiaque.
Forme congénitale
La forme congénitale de LQTS possède un certain nombre de mutations d'uno di diversi geni finora identificati.
Queste mutazioni tendono a prolungare la durata del potenziale d'azione ventricolare (APD), allungando in tal modo l'intervallo QT.
La forme congénitale possono essere ereditate vient carattere autosomique dominante ou autosomique récessive.
La forme autosomique récessive est associée à d'autres maladies cardiaques congénitales, autisme, maladie complète et immunodéficience (LQTS8) ou maladie neurologique congénitale (LQTS1).
Un numéro semper crescente di loci genici viene identificato in associazione alle LQTS. Je teste la génétique pour le LQTS est disponible dans la pratique clinique et peut être utilisée pour imposer la thérapie appropriée (Aperçu des tests génétiques LQTS).
Le plus commun cause de LQTS riguardano mutazioni nei geni KCNQ1 (LQTS1), KCNH2 (LQTS2) et SCN5A (LQT3).
Sindrome de Jervell et Lange-Nielsen
C'est la forme autosomique récessive du LQTS.
È associata a sordità neurologica congenita o ad altre malattie hearthe congenite, autismo, sindattilia completa e immunodeficienza.
Essa è causata specificatamente da una mutazione dei geni KCNE1 e KCNQ1.
Degli individui non trattati, environ le 50 % muore entro l'età di 15 anni a causa di aritmie ventricolari.
Sindrome di Romano-Ward
Le syndrome de Romano-Ward est la forme autosomique dominante de LQTS.
Non è associata a sordità neurologica congenita o ad altre malattie hearthe congenite, autismo, sindattilia completa e immunodeficienza.
Diagnostic et valeurs du syndrome du poumon QT :
Le diagnostic de LQTS spesso non è facile dal momento che il 2.5% della popolazione sana ha un QT prolungato, e il 10–15% dei pazienti affetti da LQTS ha un intervallo QT normal: spesso perfino alcuni atleti professionisti possono averla senza che il personale medico se ne accorga.
Un criterio diagnostico abitualmente usato è si basa sul LQTS "score diagnostique".
Il punteggio è calcolato assegnando punti in base a vari criteri elencati qui di seguito.
Avec 4 fois plus de probabilités de LQTS en haut, et 1 fois moins de probabilités en bas ; 2 ou 3 points indicano una probabilità intermedia.
QTc (definito come intervallo QT/radice quadrata dell'intervallo RR)
- >= 480 msec – 3 points
- 460-470 ms – 2 points
- 450 msec et générique masque - 1 point
- Tachicardie ventriculaire tipo torsades de pointes – 2 points
- Alternanza dell'onda T – 1 point
- Avvallamento dell'onda T in almeno 3 derivazioni all'ECG- 1 point
- Basse fréquence cardiaque par l'età (bambini) - 0.5 point
- Sincope (non possono essere assegnati punti sia alla sincope che alle torsioni di punta allo stesso soggetto)
- En cas de stress – 2 points
- Al di fuori di condizioni di stress – 1 point
- Sordità congenita – 0.5 point
- Storia familiare (lo stesso membro della famiglia non può essere conteggiato sia per la morte improvvisa sia per la LQTS)
- Altri membri della famiglia con diagnosi sicura di LQTS – 1 point
- Morte improvvisa nei familiari stretti (membri con età superiore a 30 anni) – 0.5 punti
Thérapie
Nei pazienti asintomatici, senza dimostrazione di aritmie ventricolari ed in assenza di anamnesi familiare positiva per morte improvvisa, è raccomandata la sola osservazione ed eventualmente la terapia farmacologica senza necessità di arrivare al dosaggio massimo tollerato.
Nelle LQTS1 et LQTS2 possèdent d'autres utilités et des blocs bêta ; mentre nelle LQTS 3 sono preferibili gli anti-aritmici di classe Ib, come la mexiletina.
Gli stessi farmaci possono essere adoperati nel trattamento dei pazienti in urgenza, con l'accortezza di utilizzare soltanto la lidocaina fin quando non venga confermata la diagnosi di LQTS1 o LQTS2, poiché i betabloccanti possono peggiorare le aritmie nei pazienti portatori di LQTS3.
La terapia anti-aritmica deve essere, invece, adottata e condotta al dosaggio massimo tollerato in quei paziente asintomatici ma con evidenza di aritmie ventricolari non sostenute e storia familiare di morte improvvisa.
In questi pazienti non è strettamente raccomandato l'impianto del défibrillateur cardiaque impiantabile (ICD).
Quest'ultimo è, invece, assolutamente indicato (indicazione di classe I) nei pazienti con sincope o che abbiano già avuto un episodio diarrestocardio.
La funzione di pace-maker del dispositivo deve essere sfruttata in coloro che presentano aritmie in occasione di bradicardia o pause del ritmo hearto.
Nei pazienti che presentino ancora dei sintomi, nonostante la therapia medica ottimale, è indicato l'intervento chirurgico di gangliectomia cervico-toracica sinistra, con distruzione del ganglio stellato e dei primi tre o quattro gangli simpatici toracici.
Pronostic et risque
Per i pazienti affetti da LQTS e non trattati il rischio di incorrere in un evento (sincope o arresto hearto) può essere stimato conoscendo il loro genotipo (LQTS1-10), dal genere e dall'intervallo QTc.
Rischio élevé (>50%)
QTc>500 ms LQTS1 & LQTS2 & LQTS3 (maschi)
Rischio intermédiaire (30-50%)
QTc>500 msec LQTS3 (féminin)
QTc<500 msec LQTS2 (féminin)& LQTS3
Rischio basse (<30%)
QTc<500 ms LQT1 & LQT2 (maschi)
Sindrome del QT lungo e sport
Je pazienti affetti da LQTS, sotto stretto controllo cardiologico, possono comunque svolgere sport, evitando però quelli che includono sforzi elevati per tempi prolungati e gli sport acquatici come il nuoto e immersioni.
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