Talassémie ou anémie méditerranéenne : che cos'è ?
Il termine talassemia (anemia mediterranea o anemia microcitica) definisce un gruppo eterogeneo di anemie ereditarie, causate da un'alterazione dei geni che regolano la produzione dell'emoglobina
L'emoglobina è una proteina, contenuta nei globuli rossi, che ha la funzione di trasportare l'ossigeno alle cellule del corpo e di eliminare l'anidride carbonica.
Nella Talassemia la mancata produzione di Emoglobina normale determina una precoce distruzione dei globuli rossi
La Talassemia è una malattia ereditaria diffusa in tutto il mondo, che colpisce in alcune aree più del 20% della popolazione.
En Italie, il numero di portatori sani è di circa 2.000.000, mentre i pazienti affetti da talassemia sono circa 7.000.
Talassémie : come capire se si è portatore sano
Essere portatore sano significa che uno dei due geni che controllano la production dell'emoglobina è difettoso ma, poiché l'autre gène funziona bene, il portatore è una persona sana.
Lo stato di portatore sano di talassemia è identificabile attraverso l'esecuzione di esami ematologici di primo livello (dépistage par talassémie), praticati in centri qualificati.
En particulier:
- émocromo ;
- dosage Hb A2 ;
- dosage Hb F;
- ricerca Émoglobine Anomale;
- résister à l'osmotiche ;
- sidérémie;
- ferritinémie;
Éditorialité de la talassémie
Quando un figlio viene concepito riceve i geni da ciascuno dei due genitori ; se questi sono entrambi portatori di talassemia (coppia a rischio), può ricevere da ciascuno di loro o il gene normal o quello difettoso :
- se il figlio riceve i geni normali sarà normale (omino bianco; 25% di probabilità);
- se riceve un gene normal e uno difettoso sarà un portatore sano, come i genitori (omino metà rosso e metà bianco; 50% di probabilità);
- Ils ont tout à gagner et sont dus aux génies qui développent la thalassémie parce qu'ils ne sont pas en mesure de produire de l'émoglobine normale pour leurs globules rouges (ou rouge, 25 % de probabilité).
È perciò important che ognuno faccia gli esami di screening per conoscere se è un portatore sano di talassemia.
Se due portatori decidono di avere un figlio devono sottoporsi alle indagini di II livello :
- estrazione de l'ADN;
- analyse des mutations de l'ADN.
Tali esami sono indispensabili per identificare il tipo di difetto molecolare, in base al quale, previa consulenza genetica, si da indicazione alla diagnosi prenatale, che si effettua tra la 10°-12° settimana di gestazione, con esame del DNA fetale estratto dai villosités coriali.
Talassémie majeure et mineure
La talassemia minor - portatore di trait talassemico o poratore sano di talassemia - definisce lo stato di portatore di talassemia.
È presente in un soggetto che ha un'alterazione di uno dei due geni deputati alla sintesi dell'emoglobina.
Il soggetto est asintomatico, può mostrare una lieve riduzione della concentrazione di emoglobina, un globulo rosso più piccolo della norma e non richiede alcuna therapia.
La talassemia major è una malattia che si manifesta in un paziente, quando è presente un'alterazione di entrambi i geni deputati alla sintesi dell'emoglobina.
Je vois d'abord la mauvaise compagne en général dans la première année de vie.
Le bébé présente des problèmes de crescita, des déformations osseuses, un accroissement du volume du fegato et de la milza, et de l'anémie.
È necessario sottoporlo a trasfusioni di emazie concentré per assicurargli una vita “normale”.
Il bambino viene sottoposto periodamente a trasfusioni di sangue, che però col tempo determinano un accumulo di ferro nell'organismo.
Il ferro accumulato può dare problemi :
- cardiaci (cardiomiopatia, scompensocardio, aritmie);
- épatique (fibrose, cirrosi, épatocarcinome);
- endocrini (assenza dello sviluppo puberale, ipotiroidismo, diabète, ipoparatiroidismo).
È possibile evitarli prendendo delle medicine che favoriscono l'eliminazione del ferro.
Thérapie de la talassémie
Il trapianto di midollo osseo, è stata la prima forma di therapie che può portare alla guarigione definitiva per le persone affette da talassemia major.
Questo intervento è possibile però quando è disponibile un donatore consanguineo compatibile (fratello o sorella) oppure quando è disponibile un donatore compatibile non consanguineo tra gli iscritti alla banca internazionale di donatori di midollo osseo.
Le trapianto du midollo osseo comporte un bas risque de rigidité ou de mort.
Le futur prospectif si basano sulla possibilità di utilizzare nuovi chelanti orali del ferro, tra i quali una nuova molecola che può essere assunta con estrema facilità, e sulla terapia genica, che potrà consentire di trapiantare nei pazienti talassemici cellule staminali geneticamente "corrette" in grado di produrre émoglobine normale.
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