Test integrato in gravidanza : a cosa serve, quando si fa, a chi è consigliato ?

Con "test integrato" in medicina si indica un insieme di tre esami che vengono effettuati sulla donna incinta per valutare il rischio che il feto abbia alcune malattie, come la sindrome di Down

Le test intégré est un test sûr pour la mère qui est pour le bébé

E' indolore visto che consiste en due semplici prelievi di sangue venoso materno eseguiti a distanza di circa un mese uno dall'altro e da una ecografia che misura la translucenza nucale.

Il test integrato, pur aumentando l'accuratezza del duo test, del quad test e della translucenza nucale presi singolarmente, non permette di fare diagnosi, ma esprime solo il rischio statistico che il feto abbia una anomalia: qualora tale rischio sia elevato – ed in presenza di fattori di rischio come età superiore ai 35 anni – si consiglia alla donna di effettuare altri esami più invasivi e rischiosi, ma anche più accurati, come l'amniocentesi e la villocentesi (prelievo dei villi coriali).

A-t-il servi le test intégré ?

Le test integrato ha lo scopo di quantificare il rischio di malformazioni fetali (difetti del tubo neurale come la spina bifida o alcune cardiopatie) o di anomalie cromosomiche nel feto, come ad esempio avviene nella sindrome di Down (trisomia 21) o nella sindrome di Edwards (trisomie 18) ou nella sindrome di Patau (trisomie 13).

Le test integrato si pratica in tre momenti diversi :

  • il primo prelievo si pratica in genere tra la 9ª e la 11ª settimana di gestazione ;
  • l'ecografia per la misura della translucenza nucale viene effettuata in genere tra la 11ª e la 14ª settimana di gestazione ;
  • le deuxième premier acte a un effet dans le genre entre le 15ème et le 17ème mois de gestation.

Non è necessario far coïncidre l'ecografia con il primo prelievo, tuttavia spesso i due esami vengono effettuati insieme (in genere nell'11ª settimana). Il valore della translucenza nucale deve essere fornito in occasione del secondo prelievo. La date précise par l'esecuzione del primo prelievo sono indique dal ginecologo curante sulla base dell'ultima mestruazione e/o dell'ecografia del 1° trimestre. L'efficacia del test integrato è basata sulla corretta determinazione dell'epoca di gravidanza: in assenza di tale correttezza, il test diviene statisticamente meno accurato.

J'ai trois analyses de données diverses :

  • il primo prelievo analizza una sstanza specifica presente nel sangue della donna incinta, la PAPP-A (proteina plasmatica A associata alla gravidanza). In presenza di alto rischio di sindrome di Down la PAPP-A tende a diminuire;
  • l'ecografia che misura la translucenza nucale, analizza appunto la translucenza nucale. La translucenza nucale è una fessura translucida piena di liquido che apare in ecografia a livello della cute nucale del feto e che si osserva in tutti i feti nel primo di gravidanza. La sua misurazione è importante perché, un aumento del suo spessore è indice di un aumento di rischio di anomalie cromosomiche, come la sindrome di Down, o di malformazioni fetali ;
  • Le deuxième essai est essentiellement un quadruple test et analyse quatre séquences présentées dans le sang maternel :

A) AFP (ou "α-fetoproteina", alfa-fetoproteina). En présence de syndrome de Down l'alfa-fetoproteina diminuisce d'environ 25-30%. L'aumento dell'alfa-fetoproteina può suggerire invece un incremento del rischio di difetti di chiusura del tubo neurale (ad esempio spina bifida);

B) bêta-hCG (ou "β-hCG", porzione beta della gonadotropina corionica umana). In presenza di sindrome di Down la bêta-hCG raggiunge valori circa due volte superiori rispetto alla norma ;

C) uE3 (estriolo libero ou "non coniugato"). En présence de sindrome di Down l'estriolo non coniugato diminuisce di environ il 25-30%;

D) inibina A. En présence du syndrome de Down la inibina A si élevée.

Le test intégré est essentiellement un test combiné (composé d'un test en duo et translucide nucale) abbiné avec un test quad.

In quali pazienti viene consigliata ?

In virtù dell'assenza dei rischi connessi sia all'ecografia che al prelievo di sangue, il test integrato viene proposto a tutte le donne incinte, en particulier nei casi in cui siano presenti fattori di rischio, tra cui :

  • et à la patiente supérieure depuis 35 ans;
  • organes génitaux porteurs d'altérations chromosomiques (traduction, inversion, aneuploïdie);
  • difetti fetali sospetti o individuati con l'ecografia o altri esami;
  • un ou plusieurs exemples précédents affectant l'anomalie chromosomique.

Le test est intégré si vous êtes ambulatoire

La translucenza nucale dura circa 10 minuti, mentre i due prelievi durano un paio di minuti l'uno.

Anestesia et dolore

L'esame non richiede alcun tipo di anestesia e non è doloroso.

Alcune pazienti plus ansiose potrebbero trovare fastidioso il gel applicato sulla cute dell'addome e/o la pressione sulla sonda ecografica sull'addome, mentre altre potrebbero trovare dolorosa la semplice puntura del prelievo ematico, ma stiamo parlando di disagi oggettivamente lievi.

Cosa fare prima dell'esame ?

Salvo diverse indicazioni mediche, prima dell'ecografia non è necessario svolgere nessun esame preliminare (se non nel caso in cui si debba effettuare il test combinato: in questo caso deve essere effettuato il prelievo di sangue necessario al duo test).

Chiedere al proprio medico est nécessaire pour le digiuno prima del prelievo.

La translucidité nucléaire enrichie d'une simple écographie

La paziente è sul lettino ed il medico, dopo aver steso il gel per ultrasuoni sull'addome, passa la sonda ecografica sulla cute.

Je dois prelievi richiedono due semplici prelievi di sangue venoso dal braccio.

Cosa fare al termine dell'esame ?

Al termine dell'esame si può tornare tranquillamente ed in modo autonomo alle proprie attività lavorative o al proprio domicilio.

Si possono guidare autoveicoli e non serve essere accompagne.

Des risques

Al contrario dell'amniocentesi e della villocentesi, che hanno un rischio abortivo rispettivamente di 0.1% e 1.8% circa, la translucenza nucale ed i due prelievi non determinano alcun rischio né per la madre, né per il feto.

Résultat du test intégré

I risultati in genere vengono consegnati la settimana successiva all'ultimo prelievo.

E' important ricordare che il test integrato non permette di fare diagnosi, ma esprime il rischio statistico che il feto abbia una anomalia.

E' un'indagine "suggestiva" per patologia ma che – da sola – non ha significato diagnostico certo ed esprime solo una probabilità di malattia :

  • un risultato negativo non garantisce la nascita di un feto normal ;
  • un résultat positif n'est pas l'indice de la présence d'un effet de fête, mais seulement un risque augmenté.

La réponse du test esprime insomma una probabilità :

  • se la probabilità est compresa tra 1/1 e 1/250 il rischio che il feto sia affetto da trisomia 21 o da trisomia 18 è considerato plus elevato;
  • se la probabilità è superiore a 1/250 (ad esempio 1/500) il rischio è considerato plus basso.

Qualora tale rischio sia elevato, soprattutto se siano presenti numerosi fattori di rischio (ad esempio donna con più di 35 anni ed altri figli con anomalie generiche), allora si consiglia di effettuare altri esami più invasivi e rischiosi, ma anche più accurati, come l 'amniocentesi e la villocentesi (prelievo dei villi coriali).

In caso di rischio elevato di feto anomalo, si consigliano inoltre esami di screening di 2º livello: valutazione delle presenza dell'osso nasale, misura dell'angolo facciale, valutazione dei flussi sanguigni nel dotto venoso di Aranzio e nella valvola hearta tricuspide.

Précision des résultats

Il teste della translucenza nucale da solo individua il 60-70% dei feti affetti da Sindrome di Down (conte variabilità dipende anche dalla bravura del medico che effettua l'ecografia).

Significa quindi, che tra tutti feti con sindrome di Down, la translucenza nucale non riuscirà ad individuarne 3 o 4 su 10.

Par confrontation, ricordiamo che l'amniocentesi e la villocentesi riescono a riconoscere la présence d'anomalie génétique dans pratiquement la totalité des feti esaminati (environ 99 %).

Pour l'histoire, la translucidité nucléaire vient en abbinata col duo test et avec le quad test pour former le test intégré.

Quest'ultimo, in caso rilevi alto rischio di feto con anomalie, dovrebbe essere completato con altri esami come il quad test, o con ulteriori esami più invasivi, come appunto amniocentesi e villocentesi (analisi dei villi coriali): questi ultimi, tuttavia, hanno un rischio abortivo per il feto rispettivamente dello 0.1% e dell'1.8% circa.

Nonostante quanto detto, c'est da dire che la valutazione complessiva di fattori di rischio e del test integrato permetta una attendibilità soddisfacente: la sensibilità di un test integrato è infatti del 90-95%.

Donc en résumé:

  • translucide nucale 60-70%
  • essai en duo : 80%
  • quad test : 85%
  • duo test più translucenza nucale (« test combinato ») : 85-90 %
  • test integrato sierico (o "test sierologico integrato", è essenzialmente un test integrato, ma senza translucenza nucale): 85-90%
  • duo test più translucenza nucale e quad test ("test integrato") : 90-95 %
  • amniocentesi e villocentesi : 99 % (con rischio abortivo però molto più elevato rispetto ai test prima elencati, che sono molto meno invasivi).

Il test integrato è il test di screening plus sensibile tra gli esami non invasivi

Nous avons encore une fois ce test de dépistage nessun qui porte la certification à 100%.

Pour en savoir plus:

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