Tetralogia di Fallot : diagnostic, diagnostic prénatal et diagnostic différentiel

La tetralogia di Fallot (pronuncia “Fallò”) detta anche “tetralogia di Steno-Fallot” o “sindrome del bambino blu” o “quadrilogia di Fallot” (in inglese “steno-Fallot tetralogy” o “tetralogy of Fallot” da cui l 'acronimo TOF o ToF) est une malformation cardiaque congénitale, cioè già presente alla nascita, che classicamente ha quattro elementi anatomici che differenziano il cuore del neonato con tetralogia di Fallot dal cuore di un neonato sano

Se alla tetralogia di Fallot si associa anche il "forame ovale pervio" oppure un difetto del setto interatriale, la sindrome viene denominata "pentalogia di Fallot"

diagnostic

Le diagnostic si basa per prima cosa sull'anamnesi e sull'esame obiettivo: se la madre è diabetica, fumatrice, ultraquarantenne ed il bimbo è prematuro e presenta cianosi e difficoltà respiratorie, il medico dovrebbe considerare la tetralogia di Fallot come una possibilità probabile.

Il dubbio diagnostico viene poi confermato da tre diversi test diagnostici essenziali utilizzati per la diagnosi della tetralogia di Fallot :

  • radiographie del torace (RX torace),
  • électrocardiogramme (ECG),
  • écocardiogramme (ECG) et écocolordoppler hearto.

L'ecocardiografia determina la diagnosi finale e in genere offre des informations suffisantes pour la pianificazione del trattamento chirurgico.

Dans environ la metà di tutti i casi, la tetralogia di Fallot viene diagnosticata prima della nascita (diagnosi prenatale) grazie all'ecocardiogramma.

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Radiographie de la torace nella diagnosi di tetralogia di Fallot

Prima che diventassero disponibili tecniche plus sofisticate, la radiografia del torace era il metodo diagnostico definitivo.

L'aspetto anormale "coeur-en-sabot" (cuore con conformazione a "zoccolo", en anglais "cœur en forme de botte") di un cuore con tetralogia di Fallot è classicamente visible tramite radiografia del torace, sebbene la maggior parte dei bambini con tetralogia potrebbe non mostrare questo risultato.

La forma a zoccolo (o "a stivale" o comunque simile ad una scarpa) del cuore è dovuta all'ipertrofia ventricolare destra e al segmento arterioso polmonare concavo presenti nella tetralogia di Fallot.

Les camps de polluants sont très scuri (assisenza di segni polmonari interstiziali) en raison de la diminution du flux sanguin de polluants.

Électrocardiogramme

Un elettrocardiogramma (ECG) est une procédure delle plus importante pour l'évaluation du cœur.

Des piccolis électriques viennent d'être appliqués dans des zones spécifiques du corps, à proximité du torace, du bras et du col.

Je cavi delle derivazioni collegano gli elettrodi un una macchina ECG.

Viene quindi misurata l'attività elettrica del cuore.

Les impulsions électriques normales aident à maintenir le flux sanguin en coordonnant les commandes dans diverses zones du cœur.

Questi impulsi sono registrati da un ECG, che mostra la velocità, il ritmo, l'intensità e la tempistica degli impulsi elettrici mentre viaggiano attraverso il cuore.

L'elettrocardiografia nel bimbo con tetralogia di Fallot mostra l'ipertrofia ventricolare destra insieme alla deviazione dell'asse destro.

L'ipertrofia ventricolare dx è notata sull'ECG come onde R alte nella derivazione V1 e onde S profonde nella derivazione V5-V6.

Ecocardiogramma et colordoppler nella sindrome di Fallot

I difetti hearti congeniti vengono ora diagnosticati con l'ecocardiografia, che è rapida, economica e non comporta radiazioni, inoltre è molto specifica e può essere eseguita in fase prenatale, tuttavia è una tecnica "operatore dipendente" quindi l'ecografista deve essere esperto.

L'ecocardiografia stabilisce la presenza di tetralogia di Fallot dimostrando le alterazioni anatomiche classicamente presenti nella tetralogia.

Molti pazienti vengono diagnosticati in fase prenatale.

Con l'uso del colordoppler si misura il flusso all'interno del cuore ed il grado di stenosi polmonare.

Pendant la période néonatale, il faut surveiller attentivement le corps artériel afin de garantir qu'il y a un flux sanguin adéquat en traversant la valvule polaire.

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Catétérisme cardiaque

Dans alcuni casi, l'anatomia dell'arteria coronaria non può essere visualizzata chiaramente utilizando l'ecocardiogramma.

In questo caso, è possibile eseguire il cateterismo hearto.

Test génétique

Dal punto di vista genetico, è important eseguire lo dépistage par la sindrome di DiGeorge in tutti i bambini con tetralogia di Fallot.

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La diagnosi differenziale si pone nelle seguenti malattie, che hanno sintomi e segni simili a quelli rilevabili nella tetralogia di Fallot :

  • difetti del setto atriale : sono un tipo di anomalia hearta congenita in cui esiste una apertura tra i due atri del cuore. Il carico sul lato destro del cuore è aumentato a causa di queste anomalie, così come il flusso sanguigno ai polmoni : ciò porta a un flusso sanguigno eccessivo ai polmoni ea un aumento del carico di lavoro sul lato destro del cuore. Un altro reperto comune associato è l'ipertrofia ventricolare destra, nota anche come allargamento del ventricolo destro.
  • difetti ventricolari: la presenza di due atri e un solo grande ventricolo è abbastanza comune nei bambini con anomalie congenite. I sintomi di queste malattie includono una frequenza respiratoria insolitamente alta (tachipnée), una tonalità bluastra della pelle (cianosi), respiro sibilante, battito hearto accelerato (tachicardie) e/o un fegato ingrossato anormalmente, che sono simili a quelli di altre malattie congenite (epatomegalia), accumulo di liquido intorno al cuore, che può portare a insufficienzacardia congestizia;
  • stenosi della valvola mitrale : è un'anomaliacardia rara che può verificarsi alla nascita (congenita) o svilupparsi più tardi nella vita (acquisita). Il restringimento aberrante dell'apertura della valvola mitrale caratterizza questa condizione. I sintomi della stenosi congenita della valvola mitrale comprendono un'ampia gamma di infezioni respiratorie, difficoltà respiratorie, palpitazioni hearthe e tosse. Je sintomi della stenosi della valvola mitrale acquisita includono anche un'ampia gamma come perdita di coscienza, angina, debolezza generale e disagio addominale.

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