Tremore essenziale : cause, evoluzione, invalidità, ultrasuoni, intervento

da Cristiano-Antonino il 9 août, 2022

Con "tremore essenziale" ("TE", en anglais "tremblement essentiel") si indica uno dei più comuni disordini del movimento, che si manifesta principalmente come tremore posturale e cinetico

Le tremblement essentiel est caractérisé par un tremblement persistant et bilatéral qui intéresse les arts supérieurs et les mains, mais la taille peut être limitée à la seule peau.

L'esame obiettivo non mostra altri rilievi, en particulier non sono presenti segni neurologici o rigidità muscolare.

Ricordiamo che generalemente il tremore viene classificato come segue:

tremore a riposo : tipico del Parkinson e delle sindromi parkinsoniane ;
tremore posturale : viene evidenziato facendo tendere le braccia in avanti al paziente e si ritrova nell'anxiété, nell'alcolismo, nell'ipertiroidismo, nell'encefalopatia epatica, ma può essere presente anche negli anziani (tremore senile) oppure può non avere cause apparenti (tremore essenziale);
tremore intenzionale (o cinetico): è tipico della patologia cerebellare e si evidenzia durante l'esecuzione di un movimento. Tuttavia anche il tremore essenziale può essere di tipo cinetico. Non è invece presente durante il riposo e quando il paziente dorme.

Diffusion du tremblement essentiel

Il TE intéressera entre 0,5 et 6% de la population avec une pari ou une supériorité à 40 ans ; il intéresse 15% de la personne avec et à pari ou supérieure à 65 ans (dans ce cas, on parle de «tremore essenziale sénile»).

L'incidenza del TE aumenta con l'aumentare dell'età, ma può manifestarsi a qualsiasi età, anche in età giovanile o perfino nell'adolescenza e nell'infanzia (pur se raramente).

Il 60 % dei casi ereditari inizia in giovane età ; environ il 5 % dei pazienti con inizio di tremore essenziale sono bambini o adolescenti.

Il TE est diffuso equamente tra uomini e donne (con lieve predilezione per il sesso maschile).

Tremblement essentiel, cause et richesse de risque

La patologia non ha attualmente cause specifiche note, anche se si suppone che tra le cause predisponenti siano implicati fondamentalmente :

fattori genetici : tremore essenziale famigliare o tremore ereditario ; la présence d'une mutation du gène Lingo1, sembrerebbe inoltre aumentare il rischio di TE ;
fattori ambientali : come sostanze assunte con la dieta – specie nel caso di consumo elevato di alcuni tipi di carne contentenenti armano, un'ammina eterociclica alcaloide β-carbolinica cancerogena, presente in minima parte anche in caffè, alcune salse e nel fumo di tabacco) ed è stata rinvenuta nel 50 % delle persone affette da TE ;
fattori traumatici : traumi di varia natura (da incidenti sportivi, cadute o operazioni chirurgiche) che creano un danno al cervelletto, sembrano aumentare il rischio di TE.

Caractéristiques du tremore

Le segno principal del TE è il tremore posturale e cinetico, localizzato soprattutto a :

estremità distali degli arti superiori ;
testa (movimenti di affermazione o negazione);
voix.

Vous pourriez être présent à l'époque actuelle des arts supérieurs et du corps, si vous pouviez rencontrer un tremblement isolé des arts supérieurs, mais vous pourriez faire exploser tous les muscles du corps.

Non sono presenti debolezza muscolare oggettiva e persistente (ipostenia), parestesie evidenti (ad eccezione del coinvolgimento possibile del nervo mediano) ou alterazioni del tono muscolare (ipotonia e ipertonia), che siano correlati alla sindrome.

Il tremore essenziale è visible durante il movimento o la tensione degli arti (specialmente nell'uso delle mani), e può aumentare o diminuire a seconda della condizione emotiva di ansia, di stanchezza, freddo o caldo intenso, pur essendo semper presente e superiore al tremblement fisiologique normal.

Il tremore ei disordini da attività/intensità possono essere peggiorati da :

stress psycho-fisico;
fatique;
émozioni forti;
hypoglycémie;
caldo ;
freddo;
abus de caféine ;
assurance des sali di litio;
assurance de divers médicaments antidépresseurs et antipsicotiques.

Sintomi et les signes du tremblement essentiel

Oltre al tremore, di cui si è discuto al paragrafo precedente, il TE può determinare nel paziente altri sintomi e segni tra cui disfunzioni olfattive (anosmia) e sintomi neuropsichiatrici del Parkinson, come depressione, apatia ed ansia.

Il tremore di solito inizia ad un arto superiore e successivamente passa ad interessare anche l'altro

Nelle premier fasi il disrupto può essere passeggero e comparire per esempio durante periodi di ansia e/o stress.

In seguito tende un continuo farsi.

Anche se col passare degli anni il sintomo tende a peggiorare, di solito si tratta di una condizione benigna, tanto che molti pazienti non si rivolgono al medico per trattare questoturbo.

Tuttavia la presenza del tremore può comportare difficoltà nelle attività lavorative e di relazione e nel 15% dei casi si può avere un grado important di disabilità.

Il tremore essenziale può associarsi ad altre patologie, tra cui :

parkinsonismo moderato idiopatico : dans environ 20 % dei pazienti si può sviluppare un moderato o leggero "parkinsonismo". In quetermine sono comprese varie patologie simili alla malattia di Parkinson ma con diverso decorso e origine, che causano tremore a riposo, bradicinesia, rigidità, ipertonia, disartria, ipomimia (scarsa mimica facciale),turbidi della deambulazione (presenti comunque in circa il 50 % dei pazienti con TE), spasmi, discinesia, facilità ai crampi, leggeri disordini dell'equilibrio e ipotensione ortostatica (nel 70 % degli affetti da parkinsonismo, quindi nel 14 % degli affetti da TE, con possibilità di cefalea, ipostenia, vertigini, acufeni, svenimenti e l'insonnia);
parkinson : il tremore essenziale può presentarsi anche nei pazienti che hanno già lo stesso Parkinson, in questo caso il soggetto presenta entramb i tipi di tremore, essenziale e parkinsoniano.

Il TE può associarsi anche a numerose altre condizioni e malattie neurologiche, psichiatriche e ortopediche, tra cui :

démence;
deterioramento cognitivo lieve ;
trouble bipolaire maniaque dépressif ;
syndrome des crampes et fasciculations ;
distonie cervicale et crânienne ;
crampon de l'écrivain;
dysphonie spasmodica;
syndrome des jambes sans repos;
acatasie;
mioclono essenziale idiopatico ;
dépressione;
ansie cronique;
crises de panique;
trouble obsessionnel compulsif;
trouble de la personnalité et de l'alcolismo.

La diagnosi si basa sull'anamnesi (raccolta di tutti i dati relativi al paziente ed alla sua storia) e l'esame obiettivo (la visita vera e propria)

Durante l'esame obiettivo, la semplice protensione degli arti superiori in estensione consente di evidenziare tremore posturale, mentre la prova indice-naso evidenzia il tremore cinetico.

In alcuni casi, esami che potrebbero essere utili ad escludere altre patologie, sono :

analyse du sang;
elettromiographie ;
électroencéphalogramme;
risonanza magneta;
tomographie informatisée (TAC);
radiographie ;
mielographie;
électrocardiogramme ;
écographie;
écographie avec colordoppler ;
biopsie ;
analisi posturale ;
ésame vestibulaire ;
puncture lombaire.

IMPORTANT : non tutti gli esami elencati sono sempre necessari.

Diagnostic différentiel

Le principal problème diagnostique-différentiel est celui qui distingue le plus essentiel de la malattie de Parkinson ; quest'ultimo si manifesta con tremore a riposo, ad insorgenza monolaterale ea frequenza bassa (inferiore a 7 Hz), e non si riscontra di solito familiarità, al contrario del tremore essenziale.

En outre, le tremblement parkinsonien tend à diminuer le mouvement, tandis que le tremblement essentiel vient en évidence de lui, et augmente d'un effort musculaire.

L'utilisation de la SPECT avec DATscan a permis de différencier le tremblement essentiel de la maladie de Parkinson et du parkinsonisme primaire : nel Parkinson la suddetta metodica mostra una riduzione del trasportatore di membrane dopamina (DAT) a livello striatale.

Occorre anche escludere altre cause di tremore posturale-cinetico, come sclerosi multipla, lesioni cerebrali o neurali, neuropatia, ipoglicemia e iperglicemia (specie da diabete mellito), ipertiroidismo e tiroidite autoimmune (o altre disfunzioni tiroidee che causano tremore), effetti collatérali di farmaci (es. discinesia tardiva), parkinsonismi, tremore distonico, avvelenamento o droghe.

Non, ce sont des marques spécifiques qui ont des caractéristiques du tremblement essentiel dans le sang ou dans la liqueur céfalorachidiano.

Thérapie pharmacologique et physiothérapeutique

Il trattamento medico del tremore essenziale prevede solitamente la somministrazione di propranololo, un betabloccante, oppure di primidone, o di entramb; D'autres médicaments sont la benzodiazépine, la gabapentine, la clozapina, la flunarizina, la clonidina et la teofillina hanno dimostrato di essere efficaci nel trattamento del tremore essenziale, sebbene siano statisticamente meno efficaci del propranololo e del primidone.

Nel caso in cui si soffra notamment di tremore alle mani o al capo, è possibile la somministrazione di botulino per alleviare i sintomi bloccando alcuni muscoli.

Può essere usato l'antiepilettico e stabilizzante dell'umore valproato, nei casi di comorbilità con mioclono essenziale e disrupto bipolare.

Grâce à des méthodes de physiothérapie efficaces, nous pouvons personnaliser la thérapie physique, qui permettra de réparer le contrôle des muscles, et en présence de tremblements du diaphragme – la formulation d'une correction respiratoire.

L'agitazione della mano può essere parzialmente eliminata manipolando piccoli oggetti e la ginnastica per le dita.

La condizione principale per l'efficienza, in questo caso, è la regolarità delle classi.

Varie procedure balneologiche, en particulier le anime contrastanti nelle condizioni di trattamento di sanatorio e spa, aiutano bene con questo disrupto.

Inoltre può essere utile seguire :

régime spécial;
agopuntura ;
massage relaxant;
acupuncture.

Nel trattamento del tremore essenziale, è anche possibile utilizzare la medicina tradizionale, che include la therapia con veleno d'api, la thérapie de la sangsue (irudoterapia) et la fitoterapia.

Les méthodes traditionnelles donnent un résultat temporaire et doivent être appliquées uniquement sous la supervision d'un spécialiste.

Thérapia chirurgica

Nei pazienti con grave handicapità che non rispondono al trattamento medico può essere proposta la soluzione chirurgica.

La procédure attuate sono :

talamotomia stereotassica : distruzione di un'area cerebrale responsabile dell'interazione tra le restanti zone (nuclei talamici) ;
stimolazione talamica profonde: introduzione di elettrodi collegati a un dispositivo che produire impulsi elettrici volti a stimolare il sistema nervoso.

In entrambi i casi si possono ottenere buoni risultati, tuttavia la talamotomia può comportare complicanze come la disartria e l'hémorragie cérébrale.

La stimolazione talamica sembra essere gravata da una minore frequenza di effetti avversi ed ha il vantaggio di poter essere interrotta in caso di reazioni collatérali.

Dans ogni caso le indicazioni e il tipo di intervento devono essere valutati da centri esperti della metodica trattandosi di opzioni la cui efficacia e sicurezza a lungo termine devono ancora essere determinata.

Botox

Récemment, une proposition a été faite sur la tossina botulinica associata all'emoagglutinina A.

La somministrazione avviene per mezzo di iniezioni nei muscoli dell'avambraccio oppure a livello dei muscoli cervicali in caso di tremore del capo.

Il trattamento è in grado di ridurre il sintomo ma può provocare debolezza dell'arto.

Inoltre la difficoltà a reperire medici che praticano tale therapia ne costituisce un limite.

Ultrasons focalisés à haute intensité

Les ultrasons focalisés à haute intensité (FUS) représentent une thérapie encore expérimentale et évolutive.

La majeure partie des patients sont postés avec succès au FUS dans le monde qui, en Italie, offre un tremblement essentiel.

Finora sono stati trattati pochi pazienti con malattia di Parkinson tremorigena.

Tutti i pazienti sono stati sottoposti a FUS da un lato solo. Il motivo è che in passato è stato osservato che lesioni bilatéraux causano déficit importanti, per esempio la perdita della capacità di parlare.

En vérité, il s'agit de lésions du parquet de diverses manières et ce n'est pas ce qui doit être fait également avec le FUS.

Par exemple, presso il Besta vi sono esperienze positif avec la radiochirurgie bilatérale.

Tuttavia, ad una tavola rotonda presso l'ultimo Convegno Internazionale di Chirurgia, si è deciso di non correre il rischio e non eseguire FUS bilaterali.

Del resto, è noto che uno dei potenziali effetti laterali della DBS, che blocca il nucleo subtalamico tramite stimolazione inibitoria continua, è la disartria (difficoltà ad articolare le parole) ed in alcuni casi bisogna modulare la stimolazione in modo da raggiungere un comromesso tra beneficio motorio e compromissione della parola.

La FUS est stata efficace nel controllo del tremore (scomparsa del tremore) in tutti i pazienti in cui è stata completata.

Si les patients ont un bénéfice qui persiste trois ans après la thérapie, mais ils sont casi en ce qui concerne leur comparaison après une année.

E' probabile che la FUS debba essere Ripetuta periodicamente in alcuni pazienti

Effets collatéraux des ultrasons

Au cours des secondes émissions d'ultrasons, le patient a des poils et des vertiges.

Dopo la terapia vi sono esperienze diverse : un chirurgo canadese ha segnalato qualche déficit motorio, mentre in Italia sono stati segnalati solo parestesie transitorie (sensazione di formicolio).

Probabilmente i chirurghi seguono protocolli diversi: in Italia si prevede una fase iniziale in cui le cell nervose vengono solo stordite in modo da mimare la lesione e se compare qualche effetto laterapia viene interrotta.

Cela vous permet d'éviter les risques liés aux événements indésirables.

Contrariamente alla DBS, non vi è rischio di sanguinamento e di infezioni, parce que la tecnica non è invasiva.

Complications

La principale et unique complicazione della patologia in questione è la perdita delle capacità di auto-cura e capacità lavorativa umane.

Il n’y a aucune erreur de prévention de cette maladie dans le cas de la génération héréditaire.

Dans ce cas, la consulenza genetica per i pazienti che intendono acquisire la prole può svolgere un ruolo preventivo.

De plus, la progression de la maladie peut empêcher d'éviter le stress et limiter la consommation de divers stimulants, comme l'alcool, le café.

Se il tremore essenziale condiziona la capacità lavorativa, il paziente può ricevere il riconoscimento di una invalidità :

La commission médicale peut attribuer un pourcentage d'invalidité che, se supera il 46 %, lo inserisce nelle categorie protette.

Chaque cas doit être communiqué singulièrement.

Per diminuire il tremore, potrebbe essere utile :

éviter ou limiter la caféine et améliorer la sensation d'excitation
evitare gli alcolici o comunque assumerli in quantità molto ridotta (massimo mezzo bicchiere di vino al giorno : in alcuni casi ha determinato un lieve miglioramento del tremore );
dormir la quantité de minerai la nuit (almeno 7);
evitare la privazione prolungata del sonno ;
regolare exactement il ritmo sonno-veglia ;
éviter le stress psycho-fisco chronique;
éviter les eccessivi sforzi fisici improvisi;
éviter l'ansia cronica ;
éviter le droghe;
éviter de fumer des cigarettes;
éviter la vie sédentaire ;
fare attività fisica regolare ed adeguata ;
evitare allenamenti sportivi troppo intensi ;
alimentarsi ed idratarsi en mode corretto.