Sindrome di Klinenfelter, uomini con un cromosoma X à più
définition
La sindrome di Klinefelter est une condizione caratterizzata dalla presenza di un cromosoma sessuale X in più nei soggetti di sesso maschile (47, XXY). Questa condizione prende il nome dal medico statunitense Harry Klinefelter, del Massachusetts General Hospital de Boston, qui, en 1942, a été publié et les résultats de son procès ont mené ses nouveaux hommes qui se sont manifestés testicules ipotrofici, aumento del volume delle mammelle e diminuzione o total mancanza di peli sulla superficie corporea. L'assetto cromosomico dei soggetti aventi tali caratteristiche fisiche fu identificato negli anni Cinquanta; negli anni Settanta, l'istituto statunitense Institut national de la santé infantile et du développement humain avviò uno screening su larga scala per determinare il tipo di cromosomi sessuali presenti in 40.000 néonati, e la frequenza della condizione XXY.
Attualmente, sembra che l'incidenza di XXY sia relativamente alta (environ uno su 1000 neonati maschi); in realtà, solo una bassa percentuale di questi individui sviluppa una vera e propria sindrome, cioè un insieme di troublesi correlati al loro particolare assetto cromosomico. Per questo motivo, molti autori hanno preferito abbandonare la vecchia denominazione di sindrome di Klinefelter, e indicano i soggetti in questione semplicemente come maschi-XXY.
Causes
Le cause che portano allo sviluppo di un maschio-XXY non sono ancora del tutto note. Sembra che possa esistere una relazione con l'età in cui la madre affronta la gravidanza, ma non vi sono dati che indichino con precisione la corrélation tra età della madre e incidenza di XXY.
Qualunque sia la causa, il meccanismo che conduce alla formazione di un embrione XXY è un errore al momento della meiosie della formazione dei gametinei genitori; tale errore è costituito dalla mancata separazione dei cromosomiomologhi, da cui possono Derivare cellule uovo con un corredo cromosomico normalmente aploide, ma con due cromosomi sessuali (XX), oppure spermatozoi con corredo cromosomico aploide, ma due cromosomico aploide, ma due cromosomico aploide (Xiomi).
Al momento della fecondazione, la fusion d'un spermatozoïde XY avec un uovo normal X, oppure di uno spermatozoo normal Y con un uovo XX produit l'individuo XXY.
Sindrome di Klinenfelter, je sintomi
Je maschi-XXY sono spesso più alti dei loro genitori; tendono tout 'obésité; sono privi o carenti di barba e peli; possono presentare mammelle più o meno sviluppate, fenomeno della ginecomastia), e sviluppare una corporatura con proporzioni di tipo femminile (ad esempio, con fianchi plus arrotondati e spalle più strette dei maschi XY). Molti di essi, inoltre, sono colpiti da difficoltà nello sviluppo del linguaggio; iniziano a parlare più tardi rispetto agli altri bambini e in seguito possono incontrare problemi nella lettura e nella scrittura. Raggiunta la la puberté, je maschi XXY sviluppano un pénis di dimensioni normali; je testicules rimangono però di dimensioni ridotte (ipogonadismo). Inoltre, questi individui sono sterili.
Sindrome di Klinenfelter, La Diagnosi
La condizione XXY può essere diagnosticata attraverso test di Diagnosi prenatale, quali l'amniocentesi e l 'esame dei villi coriali. Può altrimenti passare inosservata fino all'età scolare, in cui i bambini XXY possono manifestare difficoltà di linguaggio e di scrittura, presentano un comportamento piuttosto timido and statura elevata; tali caratteri, commun, non sono suffisanti a una diagnosi. Nell'adolescenza, può comparer l'ingrossamento mammario, ma solo nel 10% dei casi è tale da creare imbarazzo al ragazzo e da fare pensare alla condizione di Klinefelter. La maggior parte dei pazienti Klinefelter vengono diagnosticati in età fertile, quando, dopo aver tentato il concepimento ed essersi rivolti ad un centro di Andrologia, Ricevono una Diagnosi di infertilità causata da azoospermia. Dans seguito a tale riscontro e all'effettuazione del cariotipo da sangue periferico, vengono classificati come maschio-XXY.
Sindrome di Klinenfelter, la thérapie
Quando l'ingrossamento delle mammelle dei maschi-XXY è particolarmente accentuato, può trovare una risoluzione chirurgica; iniezioni regolari di testosterone e altri ormoni androgeni, praticate dall'inizio della la puberté, possono favorire la crescita dei peli e lo sviluppo di una struttura corporea di tipo maschile. Le difficoltà di linguaggio possono migliorare con l'ausilio di specialisti, tanto più quanto più precocemente inizia il trattamento. L'infertilità dei maschi-XXY, invece, in genere non può essere trattata; sono noti comunque alcuni rari casi di maschi-XXY capaci di procreare with tecniche di fecondazione assistita. Non sono note nascite di bambini 47, XXY da padri Klinefelter.