L'électrophorèse de l'hémoglobine, le test indispensable pour diagnostiquer les hémoglobinopathies comme la thalassémie et la drépanocytose ou la drépanocytose
L'électrophorèse de l'hémoglobine est un test utilisé pour mesurer et identifier les différents types d'hémoglobine présents dans le sang
L'hémoglobine est une protéine contenue dans les globules rouges qui a pour fonction de transporter l'oxygène dans le sang.
L'examen par électrophorèse de l'hémoglobine est effectué :
- Chez les patients dont des membres de la famille sont atteints d'hémoglobinopathies (maladies génétiques affectant la structure ou la production d'hémoglobine) telles que la thalassémie ou la drépanocytose ;
- Chez les patients qui ont un volume réduit de globules rouges (GR) mais qui ne souffrent pas de carence en fer ;
- Dans les couples en âge de procréer qui ont l'intention de planifier une grossesse, quels que soient les résultats de l'examen CBC.
L'examen consiste à prélever un échantillon de sang dans un tube à essai contenant une substance qui maintient le liquide sanguin (anticoagulant).
Le jeûne n'est pas indispensable mais recommandé car les tests de 1er niveau des hémoglobinopathies comprennent également le dosage du fer sanguin (sidérémie) et de la ferritine, une protéine nécessaire au stockage du fer.
L'électrophorèse de l'hémoglobine est un test qui permet de détecter à la fois ceux qui sont "porteurs" d'hémoglobinopathie et ceux qui sont malades
- L'hémoglobinopathie désigne une altération des globules rouges, parfois associée à une anémie, due à un défaut génétique d'une ou plusieurs des quatre chaînes qui composent la molécule d'hémoglobine (Hb).
- Les défauts génétiques comprennent des défauts dans la production des chaînes d'hémoglobine (thalassémies) et des défauts structurels, c'est-à-dire des changements d'acides aminés dans la chaîne (variants de l'hémoglobine tels que HbS, HbC, HbE, etc.), à la fois à l'état de porteur et chez le patient.
Avant le prélèvement sanguin, les antécédents familiaux et médicaux de l'enfant sont recueillis afin d'orienter les investigations et l'établissement du rapport.
En particulier, nous demandons l'origine ethnique, la raison du test, s'il existe des maladies qui peuvent interférer avec le résultat du test (anémie, carence en fer récemment constatée, hyperthyroïdie, insuffisance rénale, etc.), si l'enfant prend des thérapies pouvant interférer avec le résultat du test (chimiothérapie, thérapies antirétrovirales, traitement avec des médicaments qui stimulent la production de globules rouges, transfusions sanguines).
Les rapports indiquent les hémoglobines présentes et leur quantité relative.
Pour l'adulte, les pourcentages de référence d'hémoglobines normales sont :
- Hémoglobine A (HbA) : 95-98 % ;
- Hémoglobine A2 (HbA2) : 2-3 % ;
- Hémoglobine F (HbF) : moins de 2 %.
L'évaluation de l'hémoglobine et la rédaction ultérieure d'un rapport ne peuvent être séparées de l'évaluation de certaines valeurs de globules rouges et de la concentration de fer et de ferritine.
Pour cette raison, une électrophorèse de l'hémoglobine doit être réalisée en même temps qu'un dosage de l'hémochrome et du fer et/ou de la ferritine.
Une augmentation de la valeur de l'hémoglobine A2 associée à de faibles valeurs de MCV et de MCH avec des valeurs de sidérémie et de ferritine normales devrait faire suspecter le statut de porteur de la bêta-thalassémie.
Mais une valeur d'hémoglobine A2 excessivement basse associée à un MCV bas et à un MCH bas avec des valeurs de sidérémie et de ferritine normales doit également faire suspecter une variante de l'hémoglobine.
De plus, une valeur élevée d'hémoglobine F (HbF) chez les patients âgés de deux ans et plus doit suggérer le diagnostic possible de bêta-thalassémie ou d'hémoglobine F (HbF) persistante.
Ce test permet également d'identifier et de quantifier la présence de variants de la chaîne de l'hémoglobine tels que l'hémoglobine S (HbS), responsable de la drépanocytose, l'hémoglobine C (HbC) et l'hémoglobine E (HbE).
Le rapport doit être évalué par un spécialiste en hématologie et si un défaut d'hémoglobine est trouvé, le patient et sa famille doivent être référés pour une investigation diagnostique de niveau II afin d'identifier la mutation du gène responsable de l'hémoglobinopathie.
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