Syndrome de Down et trouble du spectre autistique : similarités et différences dans la symptomatologie

Très souvent, chez les enfants atteints du syndrome de Down, les symptômes de l'autisme peuvent être confondus avec d'éventuelles manifestations du syndrome lui-même

Le trouble du spectre autistique est un trouble du développement neurologique, c'est-à-dire la maturation du système nerveux

Les altérations de la maturation du système nerveux affectent les processus biochimiques et physiologiques qui sous-tendent son fonctionnement et conduisent à des anomalies dans le développement des compétences sociales, de communication et comportementales.

Les troubles du spectre autistique touchent environ 1 % de la population et se caractérisent par la présence de deux principaux symptômes :

  • Déficits persistants dans la communication et l'interaction sociale ;
  • Comportements, intérêts et activités restreints et répétitifs.

Elle se manifeste dès les premières années de la vie avec une fréquence 4 à 5 fois plus élevée chez les hommes que chez les femmes.

L'utilisation du terme « spectre » reflète très bien la grande variété de symptômes, qui peuvent aller d'une gravité extrême à des déficits nettement plus légers.

On estime qu'entre 6% et 19% des personnes atteintes du syndrome de Down ont également un trouble du spectre autistique.

Aujourd'hui, il existe de nombreuses preuves que l'apparition des troubles du spectre autistique ne peut être attribuée ni à des erreurs éducatives ni à des conflits familiaux.

Actuellement, on pense que le trouble du spectre autistique est causé par un ou plusieurs facteurs génétiques interagissant avec des facteurs environnementaux.

Des études génétiques menées sur des familles ont montré que les parents au premier degré de personnes autistes sont entre 20% et 80% plus susceptibles de développer la maladie que les personnes qui n'ont pas de parents atteints.

Des études menées sur des jumeaux montrent que 60% des jumeaux monozygotes (qui ont donc le même patrimoine génétique) partagent un diagnostic d'autisme.

En bref : il ne fait aucun doute que l'autisme a une base génétique importante.

En ce qui concerne la composante environnementale, plusieurs études ont montré qu'un pourcentage élevé d'enfants autistes souffraient de complications avant la naissance, pendant l'accouchement et pendant la période néonatale.

D'autres facteurs de risque environnementaux sont l'âge des parents à la conception, notamment un âge élevé du père et de la mère ou au contraire un très jeune âge de la mère, et une très grande prématurité (avant 26 semaines).

Les hypothèses sur les vaccinations comme cause de l'autisme sont dépourvues de toute base scientifique.

Les symptômes des troubles du spectre autistique sont regroupés en deux grandes catégories : les déficits socio-communicatifs et les altérations du comportement.

La première catégorie comprend :

  • Déficiences dans la réciprocité socio-affective (p. ex., approches sociales anormales, partage réduit des intérêts);
  • Déficits dans les comportements de communication non verbaux utilisés pour l'interaction sociale (par exemple, contact visuel anormal, déficits dans l'utilisation et la compréhension des gestes) ;
  • Déficits dans le développement, la compréhension et la gestion des relations sociales. Souvent, ces enfants peuvent avoir un besoin réduit de contact physique, peu d'amitiés, peu de partage avec d'autres personnes.

La deuxième catégorie comprend certaines altérations du comportement, telles que :

  • Gestes stéréotypés (bercer, applaudir, se cogner la tête) ;
  • Comportement ritualisé et adhésion à des routines qui manquent de souplesse ;
  • Comportement problématique tel que l'automutilation et l'agressivité.

L'autisme est souvent associé à une déficience intellectuelle (ou un retard mental) et de nombreuses personnes présentent des réponses comportementales inhabituelles aux stimuli sensoriels (indices sensoriels).

Certains enfants semblent indifférents à la douleur ou aux températures élevées, d'autres sont extrêmement sensibles, au point de ne pas tolérer une caresse ou un contact avec les vêtements.

D'autres enfants ont une ouïe plus fine (ils sont donc beaucoup plus gênés par les bruits, ils se débattent par exemple avec beaucoup de monde, ils sont effrayés par le bruit d'un aspirateur). Ils sentent ou touchent souvent des objets pour obtenir des informations sur leur environnement.

Le diagnostic de Trouble du Spectre Autistique repose sur le travail conjoint d'une équipe de professionnels expérimentés (médecins et psychologues), qui s'appuient sur l'observation clinique et l'information sur l'histoire développementale de l'enfant à l'aide de tests d'évaluation cognitive et comportementale.

D'autres investigations, telles que des tests de laboratoire ou instrumentaux, peuvent être nécessaires pour identifier les causes biologiques possibles.

Très souvent, chez les enfants atteints du syndrome de Down, un deuxième diagnostic (de trouble du spectre autistique) peut être reporté ou manqué, car les symptômes du trouble du spectre autistique peuvent être confondus avec ceux du syndrome lui-même.

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C'est précisément pour cette raison qu'une visite chez un spécialiste est recommandée si l'enfant atteint du syndrome de Down manifeste le comportement suivant :

  • A un partage réduit d'intérêts, d'émotions ou de sentiments;
  • Est incapable d'initier ou de répondre à des interactions sociales ;
  • A des capacités verbales et non verbales altérées ;
  • A de la difficulté à partager le jeu ou à se faire des amis ;
  • N'a aucun intérêt pour ses pairs;
  • Semble plus heureux de jouer seul ;
  • Insiste sur l'uniformité et la routine;
  • A des intérêts très limités et répétitifs;
  • Montre une hyper- ou une hyporéactivité en réponse à des stimuli sensoriels ou ne montre aucune réelle peur du danger.

Les objectifs du traitement des troubles du spectre autistique chez les enfants sont orientés vers l'amélioration des compétences de communication sociale et la réduction des comportements problématiques.

Il est donc nécessaire que l'enfant et sa famille soient accompagnés par une équipe multi-spécialiste et professionnelle composée de médecins, de psychologues et d'orthophonistes pour un traitement comportemental spécifique.

L'implication de la famille est primordiale.

À ce jour, aucune thérapie médicamenteuse ne peut guérir les troubles du spectre autistique, mais certains médicaments peuvent être utiles pour traiter certains symptômes associés tels que l'automutilation, l'agressivité, les mouvements stéréotypés et l'hyperactivité.

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