Amylose cardiaque : qu'est-ce que c'est, quels sont les symptômes et comment la traiter
L'amylose cardiaque fait partie d'un groupe de maladies connues sous le nom d'amylose. Ce sont des maladies rares caractérisées par le dépôt d'amyloïde, une matière protéique insoluble qui peut endommager les tissus et les organes
Le cœur est l'un des organes où l'amyloïde se dépose le plus fréquemment.
Jusqu'à présent, plusieurs types d'amylose ont été décrits
Ceux qui touchent le plus souvent le cœur sont :
- Amylose systémique de type AL, issue d'un clone de plasmocyte produisant des chaînes amyloïdogènes. Cette pathologie répond à des traitements chimiothérapeutiques spécifiques visant à stopper ou ralentir la production de la protéine responsable des dépôts.
- Amylose héréditaire, causée par l'accumulation de transthyrétine, une protéine produite par le foie, qui peut devenir amyloïdogène à la suite de mutations ponctuelles et se déposer dans divers organes et tissus. En particulier, en plus du cœur, il peut affecter le système nerveux périphérique et autonome.
- Amylose causée par l'accumulation de transthyrétine non mutée.
Amylose cardiaque : qu'est-ce que c'est ?
L'amylose cardiaque est une maladie causée par le dépôt d'amyloïde dans le tissu cardiaque, connu sous le nom de myocarde.
Il existe deux formes principales de cette maladie : l'amylose à chaînes légères d'immunoglobuline et l'amylose à transthyrétine.
Cette dernière condition a deux variantes : une forme transthyrétine sauvage non héréditaire (non mutée) et une forme mutée transthyrétine héréditaire.
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Symptômes
L'amylose cardiaque se caractérise par une augmentation de l'épaisseur de la paroi myocardique qui ne peut être expliquée par aucune autre cause.
Les patients atteints d'amylose cardiaque présentent également des tensions faibles sur l'électrocardiogramme.
Lorsque l'hypertrophie est inexpliquée, l'amylose est évoquée et constitue donc un diagnostic d'exclusion.
Diagnostic
Lorsqu'une amylose est suspectée, un électrocardiogramme et une échocardiographie sont généralement prescrits.
De plus, les marqueurs BNP et NT-proBNP, qui indiquent la présence d'une paroi altérée, sont essentiels pour le diagnostic de l'amylose cardiaque.
Les tests instrumentaux utiles comprennent également l'IRM et la scintigraphie myocardique.
Pour confirmer le diagnostic et caractériser l'amylose, enfin, un prélèvement histologique est important.
Lors de l'échographie, le médecin notera l'augmentation de l'épaisseur des parois ventriculaires, du septum interauriculaire et l'épaississement disproportionné des feuillets valvulaires auriculo-ventriculaires, ainsi que l'hypertrophie du ventricule droit.
Amylose cardiaque : traitement
Il existe de nombreux traitements pour l'amylose cardiaque.
Un certain nombre de médicaments inhibant la production de la protéine sont généralement prescrits, qui sont efficaces pour réduire les symptômes et améliorer la qualité de vie des patients.
Dans tous les cas, un diagnostic précoce est crucial pour un traitement efficace.
Amylose cardiaque : qu'est-ce que l'amylose ?
Le terme amylose désigne un groupe de maladies caractérisées par l'accumulation de matière protéique appelée amyloïde.
Ce dernier forme des dépôts dans de nombreux organes. La gravité, les symptômes et les conséquences de la maladie dépendent de l'organe atteint et du type d'amylose.
Dans la plupart des cas, les dépôts fibrillaires sont diffus et peuvent altérer le fonctionnement de divers organes et tissus.
Le diagnostic est confirmé par la réalisation d'un test de biopsie qui permet d'analyser un échantillon de tissu au microscope.
Les symptômes varient selon le type d'amylose, tout comme les traitements pour gérer les symptômes et limiter la production d'amyloïde.
Amylose cardiaque : localisée ou systémique
L'amylose est causée par des modifications de la structure secondaire des protéines.
Dans des conditions normales, les protéines sont synthétisées sous la forme d'une séquence linéaire d'acides aminés qui se replient en une forme spécifique.
Grâce à cela, la protéine est capable de remplir toutes ses fonctions.
Les protéines amyloïdes dérivent d'un précurseur qui a été mal traité par les cellules.
Selon la localisation des dépôts amyloïdes, il est possible de classer la pathologie
- Amylose localisée : dans ce cas, la maladie ne touche qu'un seul organe ou tissu. Il s'agit de la forme la moins grave de la maladie et elle est plus fréquente chez les patients âgés ou atteints de diabète de type 2.
- Amylose systémique : les dépôts amyloïdes se retrouvent dans divers organes et ont une origine néoplasique, génétique ou inflammatoire. Cette forme de la maladie est assez grave et affecte principalement le cœur, les reins, les nerfs et les intestins, entraînant une défaillance progressive des organes.
Amylose cardiaque : classification
Il existe différentes formes d'amylose selon la nature des protéines qui forment les dépôts fibrillaires.
On retrouve donc :
- Amylose primaire (ou amylose à chaîne légère, AL)
- Amylose secondaire (ou amylose acquise, AA)
- Amylose héréditaire
- Amylose associée à l'âge (ou amylose systémique sénile)
Amylose AL
La forme la plus courante d'amylose systémique est l'amylose primaire (AL).
La maladie est causée par l'accumulation de fibrilles contenant des chaînes légères d'immunoglobulines dérivées de plasmocytes monoclonaux.
La maladie résulte généralement de gammapathies monoclonales et peut être associée à un myélome multiple ou à d'autres troubles lymphoprolifératifs impliquant des lymphocytes B.
L'amylose AL se caractérise par la présence de dépôts fibrillaires localisés au niveau des organes qui augmentent jusqu'à devenir cliniquement manifestes.
Les symptômes sont l'œdème, la perte de poids, la fatigue et sont liés à l'organe atteint ainsi qu'à la taille du dépôt.
Dans les reins, par exemple, la maladie peut entraîner une insuffisance rénale chronique, tandis que lorsqu'elle se trouve dans le cœur, elle peut altérer la capacité de l'organe à fournir suffisamment de sang à l'organisme.
La maladie affecte particulièrement le foie, les reins, le cœur, le système nerveux autonome et périphérique.
Dans des cas plus rares, elle peut également affecter les poumons, la langue, la thyroïde, les intestins, la peau et les vaisseaux sanguins, avec des signes tels que purpura autour des yeux, pétéchies, ecchymoses, essoufflement, vertiges, faiblesse et rétention d'eau.
L'amylose secondaire (AA) est moins fréquente
Elle est également appelée amylose acquise car elle peut survenir comme complication d'une maladie qui provoque une affection inflammatoire persistante (tuberculose, lèpre, polyarthrite rhumatoïde) ou comme conséquence d'une maladie néoplasique.
Les endroits typiques où l'accumulation se produit sont la rate, les reins, le foie, les ganglions lymphatiques et les glandes surrénales.
Le traitement commence généralement par le traitement de l'affection sous-jacente.
L'amylose systémique sénile est généralement associée au vieillissement naturel du corps.
On le trouve généralement chez les patients de plus de 60 ans.
Des dépôts se créent et s'accumulent dans le cœur et les causes des formations ne sont pas encore connues.
Des tests diagnostiques et des traitements spécifiques sont également en cours de développement.
Enfin, on trouve l'amylose héréditaire, qui est le résultat d'un défaut génétique.
Les mutations impliquent certaines protéines sanguines telles que, par exemple, la protéine transthyrétine, TTR, et peuvent être héritées de manière autosomique dominante.
Ce type d'amylose affecte en particulier le système nerveux, des dépôts se formant également dans le cœur, les reins et les vaisseaux sanguins.
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Amylose cardiaque : les dernières études
À bien des égards, l'amyloïde reste un mystère pour les chercheurs.
Cette protéine s'accumule dans les organes et les tissus, altérant progressivement la fonction cellulaire.
Elle peut affecter différentes zones du corps, causant des dommages plus ou moins graves.
Cette agrégation protéique altérée est à l'origine du développement de la maladie d'Alzheimer, même si l'organe le plus touché s'avère être le cœur.
L'amylose cardiaque peut apparaître chez des personnes sans antécédents familiaux ou peut avoir une base héréditaire.
Dans tous les cas, cela entraîne des conséquences qui peuvent être très graves pour le cœur, pouvant aller jusqu'à l'insuffisance cardiaque.
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