Cardiomyopathie arythmogène: qu'est-ce que c'est et ce qu'elle implique
La cardiomyopathie arythmogène est une cardiopathie héréditaire difficilement reconnaissable mais qui peut être diagnostiquée dans le cadre d'un dépistage familial
La cardiomyopathie arythmogène (ou dysplasie) est une maladie rare du muscle cardiaque
Les cellules du muscle cardiaque sont maintenues ensemble par de nombreuses protéines.
Chez les personnes atteintes de cardiomyopathie arythmogène, ces protéines ne se développent pas correctement et sont incapables d'aider les cellules cardiaques à se lier et à rester ensemble.
Les cellules cardiaques se désagrègent alors et les espaces laissés vides se remplissent de dépôts graisseux et fibreux pour tenter de réparer les dégâts.
Cette condition est généralement progressive, ce qui signifie qu'elle s'aggrave avec le temps.
Elle est généralement héréditaire, c'est-à-dire qu'elle se transmet au sein des familles, et est causée par la présence d'erreurs, appelées mutations, dans un ou plusieurs gènes de notre ADN.
La base génétique peut être identifiée chez environ la moitié de tous les patients atteints.
Les enfants atteints de cardiomyopathie arythmogène peuvent présenter un ou plusieurs des symptômes suivants :
- Palpitations ;
- Perte de conscience soudaine et transitoire (syncope/présyncope);
- Difficulté respiratoire ou sensation d'essoufflement et d'essoufflement ;
- Anomalies du rythme cardiaque ;
- Gonflement des chevilles et des jambes;
- Modifications cutanées spécifiques : poils laineux, dystrophie des ongles, modifications cutanées.
La cardiomyopathie arythmogène peut être très difficile à diagnostiquer, en particulier dans les premiers stades, car les symptômes ne sont pas spécifiques et sont très similaires à ceux d'autres maladies, ce qui rend le diagnostic encore plus difficile.
La maladie progresse souvent de manière irrégulière et inégale.
Le diagnostic peut également être posé dans le cadre d'un dépistage familial, chez les proches de personnes déjà diagnostiquées.
Pour tous ces facteurs, des critères spécifiques pour le diagnostic de cardiomyopathie arythmogène ont été établis dans la littérature
Ces critères sont divisés en critères majeurs et mineurs basés sur les résultats de l'histoire clinique, les symptômes et signes spécifiques et les résultats des examens instrumentaux.
Les tests instrumentaux les plus couramment utilisés pour établir le diagnostic sont l'électrocardiogramme (ECG), qui enregistre l'activité électrique du cœur, et l'échocardiogramme, qui montre la structure et la fonction du cœur.
Ce n'est que récemment que l'imagerie par résonance magnétique cardiaque (IRM) a joué un rôle clé dans le diagnostic de la certitude d'une maladie.
Les tests supplémentaires qui peuvent être effectués pour compléter le diagnostic sont les suivants :
- Enregistrement du rythme cardiaque pendant 24 heures (Holter ECG);
- test d'effort;
- Analyse génétique.
Les objectifs du traitement sont essentiellement triples :
- Identifier les patients à haut risque de mort subite ;
- Prévenir/contrôler les arythmies, qui sont des rythmes cardiaques anormaux ;
- Améliorer la fonction de pompage du cœur.
La cardiomyopathie arythmogène n'est pas une maladie curable, mais de nombreux symptômes causés par cette maladie peuvent être contrôlés avec des médicaments.
Les médicaments, cependant, ne préviennent pas les arythmies avec une issue catastrophique.
Il existe également d'autres types de traitement comme la cardioversion électrique ou l'ablation par cathéter.
L'implantation d'un Défibrillateur, un dispositif capable d'interrompre les rythmes cardiaques anormaux potentiellement mortels, est une option valable dans certains cas pour prévenir les arythmies dangereuses.
Le traitement peut rester le même pendant longtemps ou varier fréquemment.
Cela varie d'une personne à l'autre et dépend du type de manifestation, des symptômes et de la réponse au traitement.
En tant que maladie génétiquement déterminée, il n'existe malheureusement aucune méthode de prévention.
Le dépistage cardiaque par électrocardiogramme et échocardiogramme est toujours recommandé chez tous les parents au premier degré de la personne atteinte, même en l'absence de signes ou de symptômes de la maladie.
Le dépistage doit être répété tous les 2 à 3 ans chez tous les parents au premier degré.
Ce dépistage peut dans certains cas inclure des examens instrumentaux de second niveau comme l'ECG Holter 24h (électrocardiogramme dynamique selon Holter), l'épreuve d'effort et l'IRM cardiaque.
Chez les parents au premier degré, des tests génétiques approfondis peuvent révéler la mutation du gène responsable, avant même sa manifestation clinique.
De nombreuses études ont montré qu'au stade précoce de la maladie, avec un traitement approprié et les bons contrôles dans le temps, certains des symptômes sont contrôlés et les enfants touchés peuvent mener une vie assez normale.
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