Colobome : qu'est-ce que c'est, symptômes, causes, traitement

By Cristiano-Antonino On 9 Mar 2023

Le colobome est une affection rare affectant l'œil : il s'agit d'une malformation qui peut affecter diverses structures oculaires telles que l'iris, la choroïde, la rétine et le nerf optique.

Certaines études estiment une incidence d'environ 10 à 20 cas pour 100,000 XNUMX nourrissons.

Le colobome peut survenir isolément ou être associé à diverses maladies génétiques qui affectent également d'autres parties du corps, provoquant des malformations multisystémiques.

Qu'est-ce que c'est: types de colobome

Le colobome est causé par une fermeture défectueuse de la fissure optique, une structure temporaire qui apparaît au cours du développement oculaire prénatal, à partir de la cinquième à la septième semaine de la vie embryonnaire.

Cela provoque une malformation tissulaire d'une ou plusieurs structures oculaires, qui peut affecter un œil (unilatéral) ou les deux yeux (bilatéral).

Le colobome des paupières peut être généré par plusieurs facteurs sans rapport avec des anomalies du globe oculaire

La maladie se développe en raison d'une fusion défectueuse des plis de la paupière à environ 7-8 semaines de gestation.

Les conséquences d'un colobome sur la capacité visuelle sont étroitement liées à la localisation et à l'étendue du défaut oculaire.

Par exemple, un colobome de l'iris, c'est-à-dire qui n'affecte que l'iris, ne cause aucun problème de vision, seulement une sensibilité accrue à la lumière.

En revanche, une malformation s'étendant au nerf optique ou à la rétine peut altérer la vision, même gravement.

En fonction de la structure oculaire affectée par le défaut, et donc de l'étendue du défaut, on peut identifier différents types de colobome

chorio-rétinienne, caractérisée par l'absence partielle de l'épithélium pigmenté de la rétine et de la choroïde. Les patients peuvent avoir une vision réduite et sont à risque de décollement de la rétine. Le colobome choriorétinien peut être isolé, mais est généralement associé à d'autres anomalies oculaires (colobome de l'iris, microcornée, nystagmus, strabisme, microphtalmie)
du cristallin, caractérisé par des anomalies morphologiques mono- ou bilatérales du cristallin (contraction du cristallin avec un schisis). Il peut survenir en même temps que d'autres anomalies oculaires, telles que des colobomes de l'iris, de la choroïde ou du disque optique, des cataractes et un décollement de la rétine
l'iris, associé à la présence mono- ou bilatérale d'un schisis, une lacune ou un trou, généralement situé dans le quadrant inféronasal de l'œil, affectant uniquement l'épithélium pigmentaire ou le stroma de l'iris (colobome incomplet), ou les deux (colobome complet). Elle survient avec des anomalies morphologiques de l'iris (p. ex. «trou de serrure» ou pupille ovale) et/ou une photophobie. Il peut être associé à des colobomes d'autres zones de l'œil (corps ciliaire, zonule, choroïde, rétine, nerf optique) et à des maladies malformatives complexes (ex. syndrome CHARGE)
maculaire, caractérisée par des lésions atrophiques, généralement unilatérales, bien circonscrites, ovales ou rondes de taille variable ; la rétine, la choroïde et la sclérotique sont rudimentaires ou absentes ; les lésions sont localisées sur la macula, générant une diminution de la vision et, rarement, d'autres symptômes (par exemple un strabisme). Habituellement, le colobome est isolé, mais il peut être associé au syndrome de Down, à une maladie squelettique ou rénale
de la papille optique (ou papille optique), caractérisée par la présence d'une cavité blanche brillante située sur la papille optique, mono- ou bilatérale, aux contours nets, généralement située vers la partie inférieure. Les patients présentent généralement une réduction de l'acuité visuelle à des degrés divers. Le défaut peut être isolé ou associé à d'autres anomalies oculaires (décollement de rétine) ou systémiques (rénales).

Symptomatologie

Le tableau symptomatologique associé à un colobome est variable : de la simple division de l'iris inférieur à l'absence de tissu rétinien dans la partie inférieure de la rétine.

Le colobome peut également être accompagné d'autres modifications de l'œil telles que :

anophtalmie, une condition qui se produit avec l'absence complète de l'œil
microphtalmie, lorsque les yeux sont plus petits que la normale
la cataracte, un défaut visuel caractérisé par la présence d'un cristallin opaque
nystagmus, c'est-à-dire mouvements involontaires rapides et répétitifs des yeux
le glaucome, une pathologie du nerf optique qui se caractérise par une augmentation de la pression à l'intérieur de l'œil et peut entraîner une perte totale de la vision.

Lorsque la malformation implique la rétine et le nerf optique, l'acuité visuelle est inévitablement altérée, à un degré plus ou moins sévère.

Le diagnostic de colobome est posé par un ophtalmologiste, suite à un examen ophtalmologique approfondi et en tenant compte des antécédents de l'enfant, de la grossesse et de la famille.

Causes : facteurs génétiques et environnementaux

On pense qu'environ les deux tiers des cas de colobome ont une matrice génétique.

Un certain nombre de gènes ont été identifiés qui, s'ils sont altérés, peuvent induire la maladie.

Ceux-ci incluent les gènes PAX2, CHX10, MAF, OTX2, SHH et CHD7 (le gène responsable du syndrome de CHARGE).

Selon le gène concerné, le mode de transmission peut être autosomique dominant : un parent porteur de la mutation a 50 % de chance, à chaque grossesse, de transmettre la maladie à son enfant.

Soit autosomique récessive : les parents sont porteurs sains de la mutation et, à chaque grossesse, ont 25 % de chances de transmettre la maladie à leur enfant.

Certains cas surviennent de façon aléatoire, c'est-à-dire sans cause génétique apparente.

Certains facteurs environnementaux de la grossesse ont également été identifiés qui pourraient contribuer au développement du colobome chez l'enfant à naître, tels que :

la consommation d'alcool
carence en vitamine A
prise de médicaments tératogènes (par exemple thalidomide, mycophénolate mofétil)
la contraction d'infections telles que la toxoplasmose ou le cytomégalovirus.

Un colobome non congénital, en revanche, peut survenir plus tard dans la vie à la suite d'une blessure ou d'une intervention chirurgicale à l'œil. Dans ce cas, un colobome unilatéral est presque toujours présent.

Le colobome de toute structure oculaire peut se présenter comme une anomalie isolée

Ou encore se manifester dans le cadre de syndromes génétiques qui affectent également d'autres parties du corps et provoquent des malformations multisystémiques.

Il s'agit notamment de:

Syndrome CHARGE, caractérisé par une malformation des yeux, des anomalies cardiaques, une atrésie des coanae (nasales), un retard de développement, des malformations de l'oreille, des anomalies des voies génitales ou urinaires.
syndrome de naevus épidermique (ENS)
syndrome des yeux de chat (syndrome des yeux de chat)
syndrome vélo-cardio-facial et syndrome de DiGeorg
Syndrome de Kabuki (SK).

Le colobome des paupières peut être associé à d'autres syndromes qui provoquent un développement facial anormal, y compris le syndrome de Treacher Collins.

Traitement du colobome

Malheureusement, il n'existe pas de remèdes pharmacologiques curatifs pour le traitement de cette malformation.

Selon la cause sous-jacente de la pathologie et les structures oculaires touchées, il est cependant possible d'identifier une thérapie individuelle ou, dans certains cas, de recourir à la chirurgie.

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