Syndrome de West : symptômes, diagnostic et traitement de cette maladie rare
Le syndrome de West est une constellation de symptômes caractérisés par des spasmes épileptiques/infantiles, des ondes cérébrales anormales appelées hypsarythmie et une déficience intellectuelle
Les spasmes qui se produisent peuvent aller de mouvements violents de jackknife ou de "salaam" où tout le corps se plie en deux, ou ils peuvent n'être rien de plus qu'une légère contraction de l'épaule ou des changements oculaires.
Ces spasmes commencent généralement dans les premiers mois après la naissance et peuvent parfois être soulagés par des médicaments.
Ils peuvent également survenir chez les patients plus âgés; si cela se produit, ils sont appelés «spasmes épileptiques» plutôt que spasmes infantiles.
Actuellement, la Ligue internationale contre l'épilepsie (ILAE) a révisé la terminologie et les spasmes épileptiques sont désormais utilisés de manière préférentielle pour englober les différents groupes d'âge d'apparition.
Il existe de nombreuses causes différentes de spasmes épileptiques et si une cause spécifique peut être identifiée, un diagnostic de spasmes épileptiques symptomatiques peut être posé.
Si une cause ne peut être déterminée, un diagnostic de spasmes épileptiques cryptogéniques est posé.
Signes et symptômes du syndrome de West
Les symptômes associés au syndrome de West commencent généralement au cours de la première année de vie.
L'âge moyen de début des spasmes épileptiques est de 6 mois.
Les spasmes épileptiques sont caractérisés par des spasmes musculaires involontaires qui surviennent en raison d'épisodes de perturbations électriques incontrôlées dans le cerveau (convulsions).
Chaque spasme involontaire commence généralement soudainement et ne dure que quelques secondes et se produit généralement en grappes pouvant durer plus de 10 à 20 minutes.
Ces épisodes, qui peuvent survenir au réveil ou après la tétée, se caractérisent par des contractions soudaines et involontaires de la tête, cou, et tronc et/ou extension incontrôlée des jambes et/ou des bras.
La durée, l'intensité et les groupes musculaires touchés par les crises varient d'un nourrisson à l'autre.
Les nourrissons atteints du syndrome de West ont également un électroencéphalogramme (EEG) très anormal avec des schémas d'ondes de pointe chaotiques de grande amplitude (hypsarythmie).
La plupart des enfants auront une régression des compétences ou des retards dans l'acquisition des compétences qui nécessitent une coordination des muscles et des mouvements volontaires (retard psychomoteur).
Environ un tiers des enfants atteints du syndrome de West peuvent développer des crises d'épilepsie récurrentes en vieillissant.
Le syndrome évolue souvent vers le syndrome de Lennox-Gastaut avec des types mixtes de crises difficiles à contrôler et est associé à une déficience intellectuelle.
Le dernier tiers au quart des patients auront des spasmes qui disparaissent avec le temps, généralement chez les patients qui n'ont pas d'étiologie claire.
Causes du syndrome de West
Une cause spécifique du syndrome de West peut être identifiée chez environ 70 à 75 % des personnes touchées.
Tout trouble pouvant entraîner des lésions cérébrales peut être une cause sous-jacente du syndrome de West, notamment un traumatisme, des malformations cérébrales telles que l'hémimégalencéphalie ou la dysplasie corticale, des infections, des anomalies chromosomiques telles que le syndrome de Down, des troubles neurocutanés tels que le complexe de sclérose tubéreuse (TSC), Sturge Weber pigmenti, différentes maladies métaboliques/génétiques telles que la carence en pyridoxine, l'hyperglycémie non cétosique, les troubles urinaires du sirop d'érable, la phénylcétonurie, les encéphalopathies mitochondriales et la carence en biotinidase, le syndrome d'Otahara et une anomalie (mutation) du gène ARX ou du gène CDKL5 situé sur le chromosome X.
Le trouble le plus courant responsable du syndrome de West est le complexe de sclérose tubéreuse (TSC)
La STB est une maladie génétique autosomique dominante associée à des convulsions, des tumeurs oculaires, cardiaques et rénales et des lésions cutanées.
Les troubles génétiques dominants surviennent lorsqu'une seule copie d'un gène non fonctionnel est nécessaire pour provoquer une maladie particulière.
Le gène non fonctionnel peut être hérité de l'un ou l'autre des parents ou peut être le résultat d'un gène muté (modifié) chez l'individu affecté.
Le risque de transmettre le gène non fonctionnel d'un parent affecté à une progéniture est de 50% pour chaque grossesse.
Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Le syndrome de West lié à l'X peut être causé par une mutation du gène CDKL5 ou du gène ARX du chromosome X. Les troubles génétiques liés à l'X sont des affections causées par un gène non fonctionnel sur le chromosome X et se manifestent principalement chez les hommes.
Les femmes qui ont un gène non fonctionnel présent sur l'un de leurs chromosomes X sont porteuses de ce trouble.
Les femelles porteuses ne présentent généralement pas de symptômes car les femelles ont deux chromosomes X et un seul porte le gène non fonctionnel.
Les hommes ont un chromosome X hérité de leur mère et si un homme hérite d'un chromosome X contenant un gène non fonctionnel, il développera la maladie.
Les femmes porteuses d'un trouble lié à l'X ont 25 % de chance à chaque grossesse d'avoir une fille porteuse comme elles, 25 % de chance d'avoir une fille non porteuse, 25 % de chance d'avoir un fils atteint de la maladie et une 25% de chance d'avoir un fils non atteint.
Si un homme atteint d'une maladie liée à l'X est capable de se reproduire, il transmettra le gène non fonctionnel à toutes ses filles qui seront porteuses.
Un mâle ne peut pas transmettre un gène lié à l'X à ses fils parce que les mâles transmettent toujours leur chromosome Y au lieu de leur chromosome X à la progéniture mâle.
Troubles connexes
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome de West.
Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel :
L'épilepsie est un groupe de troubles neurologiques caractérisés par des décharges électriques anormales dans le cerveau.
Elle se caractérise par une perte de conscience, des convulsions, des spasmes, une confusion sensorielle et des troubles du système nerveux autonome.
Les crises sont souvent précédées d'une « aura », une sensation de malaise ou d'inconfort sensoriel ; l'aura marque le début de la crise dans le cerveau.
Il existe de nombreux types d'épilepsie et la cause exacte est généralement inconnue.
Le spasme épileptique est un type d'épilepsie.
Le syndrome de Lennox-Gastaut (LGS) est un type rare de trouble épileptique qui apparaît généralement pendant la petite enfance ou la petite enfance.
Le trouble se caractérise par des convulsions et, dans de nombreux cas, des retards anormaux dans l'acquisition d'habiletés qui nécessitent la coordination de l'activité mentale et musculaire (retards psychomoteurs). Les personnes atteintes de ce trouble peuvent éprouver plusieurs types de crises.
Le syndrome de Lennox-Gastaut peut être dû ou survenir en association avec un certain nombre de troubles ou conditions sous-jacents différents.
Les crises myocloniques peuvent être observées dans de nombreux types d'épilepsies allant de l'épilepsie myoclonique de la petite enfance au syndrome de Dravet ou à l'épilepsie myoclonique astatique et sont souvent confondues avec des spasmes infantiles.
Ces types de crises sont des secousses rapides des bras et des jambes, plus rapides que dans les spasmes infantiles et se produisent parfois isolément plutôt que dans des spasmes épileptiques qui ont tendance à se produire en grappes.
Comme les spasmes épileptiques sont des crises très subtiles avec de petits mouvements brefs du tronc ou des bras, ils peuvent facilement être diagnostiqués à tort comme un reflux gastro-œsophagien, une constipation, un comportement et d'autres types de maladies non neurologiques.
La myoclonie est un trouble neurologique du mouvement caractérisé par des contractions musculaires soudaines et involontaires.
Il existe de nombreux types de myoclonies, dont certaines sont héréditaires.
D'autres causes incluent le manque d'oxygène, le virus, les tumeurs malignes et les lésions du système nerveux central ainsi que les médicaments et les troubles métaboliques.
Diagnostic du syndrome de West
La première étape consiste à caractériser les modèles d'activité cérébrale grâce à des mesures avec divers appareils.
Parmi ceux-ci sont:
Électroencéphalographie (EEG):
Il s'agit d'un moyen indolore et non invasif d'enregistrer les modèles d'activité électrique du cerveau.
Des électrodes sont placées sur le cuir chevelu et captent et enregistrent les ondes électriques pendant les périodes d'activité et, avec de la chance, pendant les périodes de sommeil.
Si un schéma appelé hypsarythmie est noté, en particulier pendant le sommeil, cela peut aider à suggérer qu'un patient a des spasmes épileptiques.
Cependant, il y a des moments où un patient peut avoir des spasmes épileptiques et ne présente pas le schéma d'hypsarythmie en raison d'un décalage entre les symptômes cliniques et le schéma EEG.
De plus, il existe plusieurs maladies qui peuvent imiter les spasmes épileptiques et un vidéoEEG à long terme peut confirmer le diagnostic de spasmes épileptiques.
Par conséquent, une surveillance EEG vidéo à long terme pendant la nuit est préférable à une étude EEG de routine de 20 minutes en cas de spasmes épileptiques.
Scanners cérébraux, tels que :
Tomographie Calculée (CT)
L'exploitation des rayons X vers un ordinateur génère des images de coupes transversales du cerveau à partir desquelles les détails du développement peuvent être déterminés.
La tomodensitométrie est également très efficace pour montrer les zones de calcification qui, dans certains cas, peuvent être essentielles au diagnostic.
Cependant, cela ne fournit pas une image aussi détaillée qu'une IRM.
Imagerie par résonance magnétique (IRM),
Cette technique radiologique produit des images détaillées de coupes transversales ou de tranches du cerveau en utilisant les propriétés magnétiques d'atomes particuliers trouvés dans le cerveau.
Les images sont plus détaillées qu'un scanner et peuvent fournir des informations sur d'éventuelles malformations des structures cérébrales ou d'autres types de lésions couramment observées dans les spasmes épileptiques.
L'infection en tant que cause de spasmes épileptiques peut être déterminée par des analyses de sang, des analyses d'urine et une ponction lombaire.
Une lampe de Wood est utilisée pour examiner la peau à la recherche de lésions pigmentées afin de déterminer si la sclérose tubéreuse est un diagnostic possible.
Des tests génétiques moléculaires sont disponibles pour les mutations des gènes ARX et CDKL5 associées au syndrome de West lié à l'X.
Il est également disponible pour les gènes associés au complexe de la sclérose tubéreuse.
Certaines maladies génétiques nécessiteront du liquide céphalo-rachidien (LCR) pour les tests génétiques.
Le test de l'hyperglycémie non cétosique peut nécessiter un échantillon de LCR pour tester la glycine et le test des maladies mitochondriales peut nécessiter que le LCR teste le lactate.
Une mutation du gène STXBP1 a également été notée récemment chez des patients atteints du syndrome d'Otahara.
Il existe plusieurs panels génétiques disponibles qui peuvent tester les enfants d'un certain âge pour une variété de conditions génétiques qui sont observées dans les épilepsies telles que les spasmes épileptiques.
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Thérapies standards
Le traitement peut nécessiter les efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes.
Les pédiatres, les neurologues, les chirurgiens et/ou d'autres professionnels de la santé peuvent avoir besoin de planifier systématiquement et complètement le traitement d'un enfant atteint.
Chez certains enfants, il est possible qu'un traitement avec des médicaments anticonvulsivants puisse aider à réduire ou à contrôler divers types d'activité épileptique associée au syndrome de West.
Les médicaments les plus couramment utilisés pour traiter les spasmes épileptiques comprennent l'hormone adrénocorticotrope (ACTH), la prednisone, la vigabatrine et la pyridoxine.
Les avantages du médicament doivent être mis en balance avec les risques d'effets secondaires de chaque traitement.
Par exemple, l'ACTH, la prednisone et d'autres stéroïdes sont connus pour causer des problèmes d'immunosuppression, d'hypertension, de glucose, de problèmes gastriques, d'agitation et d'irritabilité.
La vigabatrine peut provoquer une anomalie irréversible du champ visuel, une irritabilité et une hyperintensité transitoire des structures profondes dans l'IRM.
Il n'y a pas de protocole standard pour l'utilisation de l'ACTH ou d'un autre traitement stéroïdien.
On ne sait pas si l'ACTH à forte dose ou l'ACTH à faible dose est efficace ou si l'utilisation de la prednisone est plus efficace que l'ACTH.
Dans une étude multicentrique récente comparant le traitement aux stéroïdes à la vigabatrine, il a été estimé que les stéroïdes pouvaient avoir un meilleur contrôle des crises par rapport à la vigabatrine à 2 semaines de traitement, mais que l'efficacité était la même après un an.
De plus, la vigabatrine était plus efficace chez les patients atteints de sclérose tubéreuse ou de dysplasie corticale que les stéroïdes.
Plus récemment, un consortium multicentrique européen/australien/néo-zélandais (ISCC) a découvert que l'hormonothérapie à base de vigabatrine est significativement plus efficace pour arrêter les spasmes infantiles que l'hormonothérapie seule.
Les enquêtes aux États-Unis sont en cours pour la thérapie combinée hormonale et vigabatrine.
On estime qu'un délai plus court entre le diagnostic et le traitement aura un effet moins délétère sur le développement par rapport à un délai plus long avant le traitement.
Si ces traitements échouent, d'autres médicaments tels que les benzodiazépines (par exemple, le clobazam), l'acide valproïque, le topiramate, le rufinamide et le zonisamide peuvent être utilisés. Le régime cétogène a également parfois réussi à traiter les spasmes épileptiques.
Enfin, dans les cas où il existe une malformation ou un complexe de sclérose tubéreuse, la chirurgie de l'épilepsie peut être utile pour contrôler les spasmes.
Références:
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