Dystrophie myotonique : symptômes, diagnostic et traitement

Découverte par Steinert en 1909 comme une variante de la myotonie congénitale puis réévaluée par Batten et Gibb comme une maladie à part entière, la dystrophie myotonique est une maladie multisystémique (c'est-à-dire qu'elle touche plusieurs systèmes de l'organisme) caractérisée par une difficulté à relâcher les muscles après contraction volontaire

La maladie peut survenir à l'âge adulte ou à l'âge périnatal; dans ce dernier cas, elle est dite congénitale et a une évolution beaucoup plus sévère.

Les appareils plus ou moins impliqués sont le système nerveux central, le système cardiovasculaire, le système endocrinien, la vue, les muscles et, bien sûr, le système respiratoire.

La dystrophie myotonique est une maladie héréditaire autosomique dominante

Cela signifie qu'il n'est pas dépendant du sexe et qu'il présente un risque de récidive de 50 % par grossesse.

La cause est l'expansion anormale des trois bases (triplet) d'un gène situé sur le chromosome 19, le gène DMPK.

Plus l'expansion du triplet est importante, plus la maladie est grave et plus son apparition est précoce.

De plus, il faut dire que, selon le phénomène dit d'anticipation, l'expansion augmente de génération en génération et la sévérité des symptômes et la précocité augmentent également proportionnellement.

La forme congénitale, la plus sévère, est transmise exclusivement par la mère.

Symptômes de la dystrophie myotonique

Les signes typiques de la dystrophie myotonique sont une insuffisance respiratoire même diurne, des arythmies persistantes, l'apparition précoce de cataractes, l'apparition précoce d'une calvitie, une altération de la fonction thyroïdienne et parfois même de la fonction testiculaire, une hypersomnie marquée pendant la journée, des signes de scoliose.

Dans les cas de forme congénitale, les nourrissons peuvent également avoir des difficultés à avaler et à téter, nécessitant parfois des manœuvres de réanimation efficaces.

Avec le temps, cependant, si le nourrisson parvient à survivre, ces symptômes ont tendance à s'estomper, tandis que le déficit cognitif persiste, et même sévèrement.

Les symptômes peuvent également ne pas se présenter tous en même temps ou avec la même intensité, de sorte que différents tableaux cliniques sont créés en fonction de la combinaison de signes et de symptômes et de l'intensité de chacun.

Dans certaines circonstances, les signes peuvent être si légers qu'ils peuvent même passer inaperçus pendant longtemps.

La forme congénitale est, dans tous les cas, celle dont le pronostic est le plus sévère.

Diagnostic et traitement

Le diagnostic est fait au moyen d'un examen objectif.

L'aspect physique des patients atteints et la simple évidence de l'absence de relâchement musculaire après contraction volontaire permettent d'établir un diagnostic immédiat, qui doit ensuite être confirmé par d'autres examens, comme l'électromyographie et les tests génétiques.

Une biopsie musculaire est inutile.

Des tests génétiques sont également recommandés pour les membres de la famille chez qui des cas de dystrophie myotonique sont survenus afin de déterminer si et combien d'entre eux sont sensibles à la maladie.

Le diagnostic prénatal est également possible, dans le cas où l'un des parents est atteint de la maladie, avec amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales et analyse de la présence de triplés dans les tissus.

Ces examens permettent de prédire si l'enfant sera atteint ou non de dystrophie myotonique, mais ne peuvent donner de certitude quant à la gravité et au moment de son apparition, car l'ampleur de l'expansion, dont dépendent le moment de l'apparition et la gravité de la maladie, est différent selon les tissus analysés.

Malheureusement, il n'y a pas de thérapies qui peuvent guérir la dystrophie myotonique, mais il existe des traitements qui peuvent combattre ses symptômes.

Chaque système de l'organisme ou district concerné devra être traité pour endiguer les dommages (respiratoires, cardiologiques, endocrinologiques, etc. traitements séparés).

En ce qui concerne cependant plus strictement la myotonie, la quinine semble avoir un bon effet.

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