Diagnostic neuroradiologique dans le syndrome de Marfan

Le diagnostic du syndrome de Marfan repose sur une combinaison de critères cliniques majeurs et mineurs, définis en 1986 et révisés récemment (Berlin Nosology, 1996)

L'ectasie durale a été classée parmi les critères majeurs, la neuroradiologie joue donc désormais un rôle important dans le processus de diagnostic de ces patients.

Pour une meilleure compréhension du sujet, une brève description de l'anatomie normale de la colonne vertébrale est nécessaire, en particulier de la colonne lombaire et sacrée, qui, comme nous le verrons, est le tractus presque toujours affecté.

Le système nerveux central (SNC) comprend l'encéphale et le spinal cordon.

Ces structures sont bordées par trois membranes, appelées méninges, qui, de la surface du SNC vers l'extérieur, sont : la Pia Madre, l'Arachnoïde et la Dura Madre.

La dure-mère est donc la « couverture » la plus externe, séparée de la paroi interne du canal rachidien uniquement par une couche plus ou moins fine de tissu adipeux (« épidurale ») ; il enveloppe également les racines dans leur tractus initial, avant qu'elles ne sortent complètement du canal rachidien à travers les foramens de conjugaison et définissent un espace interne appelé sac dural. Le diamètre sagittal du canal rachidien dans la région lombaire est en moyenne de 16 à 18 mm et s'amincit progressivement au niveau sacré.

La dure-mère, étant une membrane conjonctive, dans le syndrome de Marfan est altérée dans sa composition en élastine et donc dans sa résistance

Sous l'effet des pulsations du LCR (liquide contenu dans le système ventriculaire du SNC et dans l'espace sous-arachnoïdien au niveau de la moelle épinière) et de la force de gravité, le sac dural peut donc se dilater à des degrés divers, configurant une image d'ectasie durale, qui se voit finalement sur les images IRM comme un élargissement plus ou moins focal du canal rachidien.

L'ectasie durale peut potentiellement se développer tout au long de colonne vertébrale, en réalité, il est presque toujours observé dans la région lombaire et sacrée inférieure, probablement en raison de la plus grande influence du facteur de gravité.

Les sites électifs sont la jonction lombo-sacrée et L3.

Elle peut être plus ou moins étendue ; parfois elle se limite à une dilatation focale de la paroi durale des racines nerveuses, près de leur sortie de la colonne vertébrale : ce qu'on appelle les « kystes radiculaires ».

La dilatation chronique du sac dural exerce un effet érosif sur les structures osseuses adjacentes de la colonne vertébrale.

Les signes indirects sont donc : le 'scalloping' des corps vertébraux (c'est-à-dire la concavité des parois somatiques postérieures), l'amincissement de la corticale osseuse des pédicules et des lames, c'est-à-dire les éléments des arcs vertébraux postérieurs, l'élargissement des foramens de conjugaison avec les présence de kystes radiculaires et de pseudoméningocèles.

Des signes osseux indirects peuvent également être observés avec des tests radiographiques (Rx) et tomodensitométriques (CT).

Cependant, la méthode neuroradiologique de choix pour l'évaluation de l'ectasie durale est bien l'Imagerie par Résonance Magnétique (IRM) en raison de sa remarquable capacité de détail anatomique et de multiplanarité, c'est-à-dire la possibilité d'obtenir des images dans différents plans de l'espace.

Il convient également de souligner que l'IRM est une méthode qui n'utilise pas de rayonnements ionisants (contrairement à Rx et CT), un facteur important, en particulier dans la population plus jeune.

La prévalence de l'ectasie durale chez les patients atteints du syndrome de Marfan est variable dans les différentes études : de 63% à plus de 90%, probablement aussi en rapport avec la méthode d'imagerie utilisée

Dans une étude publiée dans Lancet en 1999, sur 83 patients atteints du syndrome de Marfan examinés par IRM, des ectasies durales ont été détectées dans 92 % des cas, et chez aucun des patients du groupe contrôle.

Leur gravité et leur étendue étaient corrélées à l'âge du patient, probablement en raison d'un stress mécanique prolongé sur la dure-mère.

Mais ils constituent un constat relativement précoce : ils étaient déjà présents chez 11 patients sur 12 de moins de 18 ans.

Toujours dans cette étude, il n'y avait pas de corrélation avec la présence d'une dilatation aortique ; l'ectasie durale n'a donc aucune valeur prédictive sur le pronostic cardiovasculaire de ces patients.

En ce qui concerne l'expression clinique, l'ectasie durale est souvent cliniquement silencieuse ou peut parfois être associée à un lumbago ou à une lumbosciatique.

Cependant, une corrélation précise entre le lumbago et l'ectasie durale n'a pas été démontrée.

En plus du syndrome de Marfan, la dure-mère ectasiante peut être présente dans quelques autres pathologies

Dans la neurofibromatose de type I, dans le syndrome d'Ehlers-Danlos.

Leur prévalence dans les autres « fibrillinopathies », c'est-à-dire les différentes affections liées à des mutations du gène codant pour la fibrilline, dont les phénotypes se recoupent plus ou moins avec le syndrome de Marfan, reste inconnue.

Bibliographie

De Paepe A et al. Critères diagnostiques révisés pour le syndrome de Marfan. Am J Med Genet 1996; 62 : 417-26

Fattori R et al. Importance de l'évaluation phénotypique de l'ectasie durale du syndrome de Marfan. Lancet 1999; 354 : 910-913

Oosterhof T et al. Évaluation quantitative de l'ectasie durale en tant que marqueur du syndrome de Marfan. Radiologie 2001 ; 220 : 514-518.

Ahn NU et al. Ectasie durale dans le syndrome de Marfan : résultats et critères IRM et TDM. Genet Med 2000; Mai-Juin 2(3): 173-9.

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