Âge paternel et risque de maladie génétique : un lien croissant
Une corrélation importante entre l'âge paternel et la probabilité de transmettre des maladies génétiques rares à la progéniture révélée
Une étude récente, fruit d'une collaboration entre l'hôpital pédiatrique Bambino Gesù de Rome et l'Université d'Oxford, a révélé une corrélation importante entre l'âge paternel et la probabilité de transmettre à l'enfant certaines maladies génétiques rares. Cette découverte, publiée dans la prestigieuse revue scientifique The American Journal of Human Genetics, a suscité un grand intérêt dans le monde de la recherche médicale et a des implications importantes pour le conseil génétique et la planification familiale.
L'étude
Notre patrimoine génétique, l'ADN, contient toutes les informations nécessaires au développement et au fonctionnement de notre organisme. Les maladies génétiques sont causées par des altérations (mutations) de ce code génétique. Ces mutations peuvent être présentes à la naissance ou survenir au cours de la vie. L'étude s'est concentrée sur les mutations se produisant dans les cellules qui donnent naissance aux spermatozoïdes. À mesure que nous vieillissons, ces cellules se divisent plus fréquemment et, en cas de divisions, des erreurs de copie de l'ADN peuvent survenir, donnant lieu à de nouvelles mutations.
L'avantage des cellules mutées
L’une des découvertes les plus significatives de l’étude a été l’identification d’un mécanisme favorisant la transmission de certaines mutations génétiques à l’enfant. Les chercheurs ont observé que certaines mutations confèrent aux cellules qui les portent un avantage sélectif, leur permettant de se multiplier plus rapidement que d'autres. Ce phénomène, connu sous le nom d’« expansion clonale », est similaire à ce qui se produit dans les cellules cancéreuses et augmente la probabilité qu’une mutation nocive soit transmise à la progéniture.
La transmission des maladies génétiques
Ces cellules mutées conduisent à la transmission de maladies génétiques chez la progéniture. L’étude a approfondi cette découverte, notamment en s’intéressant au syndrome de Myhre, une maladie génétique rare provoquée par des mutations dans un gène spécifique appelé SMAD4. Les chercheurs ont montré que les mutations de ce gène activent une voie de signalisation cellulaire qui favorise la prolifération cellulaire, favorisant ainsi l'expansion clonale.
Les implications sur la santé
Cette découverte a des implications importantes pour la santé publique et la pratique clinique. Premièrement, il souligne l’importance de considérer l’âge paternel comme un facteur de risque de certaines maladies génétiques. Deuxièmement, elle apporte de nouvelles informations sur les mécanismes moléculaires à l’origine de la transmission des maladies génétiques, ouvrant la voie au développement de nouveaux outils diagnostiques et thérapeutiques.
Qu’est-ce que cela signifie pour les couples ?
Pour les couples qui souhaitent avoir un enfant, cette découverte peut être une source d’inquiétude mais aussi une opportunité de prendre des décisions éclairées. Le conseil génétique peut aider les couples à évaluer leur risque personnel et à choisir les options les mieux adaptées à leur situation.
Sources et images