L'hémophilie : qu'est-ce que c'est et comment la traiter
L'hémophilie est une maladie congénitale et héréditaire causée par une déficience de certaines protéines de la coagulation sanguine. Les personnes atteintes ont une plus grande tendance à l'hémorragie, à la fois spontanée et post-traumatique
L'hémophilie est une maladie rare qui n'est pas incluse dans le programme de dépistage prénatal
Il existe deux formes d'hémophilie : l'hémophilie A, qui est causée par un déficit en facteur VIII de coagulation et a une incidence d'un cas sur 5,000 10,000 à 30,000 50,000 naissances, et l'hémophilie B, causée par un déficit en facteur IX, qui a une incidence d'un cas sur XNUMX XNUMX à XNUMX XNUMX naissances.
La maladie survient presque exclusivement chez les hommes, car son message génétique est associé au chromosome X.
Les femmes seront donc majoritairement porteuses saines du défaut génétique, qui se manifestera plutôt sous une forme pathologique chez les hommes.
Hémophilie : légère ou sévère, quelles différences ?
L'hémophilie peut survenir avec un déficit sévère, modéré ou léger en FVIII ou FIX.
L'hémophilie sévère est généralement diagnostiquée au cours des deux premières années de la vie, car les manifestations de la maladie sont précoces et des hémorragies spontanées sont possibles.
Une hémophilie légère, en revanche, peut également entraîner un retard de diagnostic, peut-être à l'âge adulte, car elle est compatible avec une vie normale, sauf en cas de conditions spécifiques à risque hémorragique, telles qu'un traumatisme grave ou une intervention chirurgicale.
Il est donc possible que la personne atteinte ne se rende pas compte pendant longtemps qu'elle est atteinte de la maladie.
Les personnes qui savent qu'elles souffrent d'hémophilie légère doivent éviter autant que possible les traumatismes et, si un traumatisme même mineur survient, porter une attention particulière à l'apparition de symptômes pouvant suggérer des saignements.
Dans un tel cas, il est indispensable d'en informer votre médecin afin de vérifier au plus vite l'apparition de saignements.
Comment diagnostique-t-on l'hémophilie ?
Les femmes ayant des antécédents d'hémophilie du côté maternel de la famille doivent envisager d'être porteuses saines de cette anomalie génétique et subir des tests de diagnostic si nécessaire.
Comme pour les patients adultes suspectés d'hémophilie légère, les tests de coagulation – en particulier le TCA – sont essentiels et sont systématiquement effectués à des fins de dépistage avant la chirurgie », poursuit-elle.
Symptômes de l'hémophilie
En général, la maladie est associée à des symptômes spécifiques, tels que la facilité de développer des ecchymoses plus grandes que la normale ou des saignements prolongés injustifiés.
Par exemple, dans le cas des jeunes enfants, une chute qui provoque un coup sur la lèvre peut provoquer des saignements pas forcément intenses mais qui perdurent dans le temps et ne peuvent être arrêtés ; souvent le saignement n'apparaît pas immédiatement au moment du traumatisme mais, après un premier arrêt, il reprend quelques heures plus tard.
En effet, dans l'hémophilie, les plaquettes, qui sont les premières à intervenir pour arrêter une éventuelle hémorragie, fonctionnent normalement.
Lorsque la coagulation doit intervenir pour stabiliser le caillot et refermer la plaie, elle est inefficace et provoque des saignements.
Un autre symptôme typique chez les jeunes enfants est l'ecchymose, qui apparaît sans qu'il y ait forcément de traumatisme associé : cela ressemble à beaucoup de petites ecchymoses dispersées sur le corps, mais elles ne sont causées par aucun coup particulier.
Hémarthrose : une maladie des articulations
Une hémorragie typique de l'hémophilie est l'hémarthrose, c'est-à-dire une hémorragie dans les articulations.
Cela affecte principalement les chevilles, les genoux et les coudes, mais peut également affecter les articulations de la hanche et de l'épaule.
Encore une fois, ce type de saignement n'est pas nécessairement associé à un traumatisme et peut également survenir spontanément.
C'est le cas, par exemple, d'un enfant qui vient d'apprendre à se tenir debout et à faire ses premiers pas.
Pour cette raison, la maladie, si elle n'est pas correctement traitée, peut conduire à de graves limitations des membres, détruisant la structure articulaire et conduisant à un véritable handicap.
Hémophilie : quels sont les traitements possibles ?
Aujourd'hui, il existe de nombreuses options de traitement différentes pour l'hémophilie.
Le traitement clé au cours des 40 dernières années a été le traitement substitutif : l'administration de facteur de coagulation VIII aux patients atteints d'hémophilie A et de facteur de coagulation IX aux patients atteints d'hémophilie B.
Ces produits préviennent et traitent les hémorragies et ne peuvent être administrés que par voie intraveineuse.
Dès le diagnostic, les patients commencent à recevoir des perfusions intraveineuses régulières (à poursuivre toute leur vie) pour augmenter les taux de protéines manquantes dans le sang, prévenir les saignements spontanés et prévenir les dommages structurels.
Ce type de traitement est connu sous le nom de prophylaxie et est considéré par la Fédération mondiale de l'hémophilie (WFH) comme la norme de soins pour tous les patients présentant une hémophilie sévère ou modérée ou des tendances hémorragiques sévères.
Ces dernières années, on assiste à une évolution du traitement de l'hémophilie, qui permet de maintenir une bonne protection contre les saignements avec des doses moins fréquentes du médicament et offre ainsi une plus grande autonomie aux patients.
Aujourd'hui, les personnes atteintes d'hémophilie B peuvent recevoir des perfusions en moyenne tous les 7 à 14 jours (certains sous-groupes de patients sont même tous les 21 jours) ; alors que dans l'hémophilie A, les perfusions peuvent être répétées environ tous les 3 à 7 jours selon le type de médicament utilisé et les caractéristiques de chaque individu.
Depuis quelques années, le premier anticorps monoclonal sous-cutané est disponible uniquement pour l'hémophilie A, à prendre tous les 7, 14 ou 28 jours pour prévenir les saignements. Des médicaments similaires sont également en cours de développement pour l'hémophilie B.
Thérapie à domicile
Les médicaments intraveineux et sous-cutanés sont pris indépendamment par le patient à domicile.
Les patients (ou leurs parents, dans le cas d'enfants en bas âge) sont informés par le personnel hospitalier de l'administration du médicament, car il est essentiel de le prendre non seulement à titre prophylactique mais aussi rapidement en cas de saignement inattendu.
Alors que le traitement prophylactique peut prévenir la plupart des hémorragies spontanées, il peut y avoir des conditions externes, telles qu'un traumatisme, qui peuvent provoquer une hémorragie malgré le traitement.
Dans de tels cas, il est utile d'ajouter une dose supplémentaire à la dose habituelle.
Il est important de souligner que les thérapies sous-cutanées ne sont que prophylactiques : elles peuvent prévenir les saignements mais pas les guérir. Pour le traitement, il est nécessaire de perfuser un autre médicament hémostatique tel que le FVIII ou le FIX par voie intraveineuse.
Tous les développements thérapeutiques dans le traitement de l'hémophilie ont été conçus en tenant compte du besoin d'autonomie du patient et de la restauration d'une bonne qualité de vie.
À l'heure actuelle, l'hémophilie est une maladie traitable mais non curable.
Cependant, il existe un horizon thérapeutique pour une cure : elle est actuellement en phase expérimentale avancée pour l'hémophilie A comme pour l'hémophilie B, et est représentée par la thérapie génique, qui vise à introduire le gène sain dans l'organisme.
C'est une voie concrète qui sera mise en pratique dans les prochaines années.
Lire aussi:
Transfusion sanguine : reconnaître les complications transfusionnelles
Blood Riders, Simplement Bénévoles