Polypose gastro-intestinale juvénile : causes, symptômes, diagnostic, traitement
La polypose gastro-intestinale juvénile est une maladie rare caractérisée par des polypes hamartomateux juvéniles dans le tractus gastro-intestinal
La forme la plus grave de polypose gastro-intestinale juvénile est la polypose juvénile
Que sont les polypes intestinaux?
Les polypes intestinaux sont des masses anormales de tissu qui se forment à partir de la muqueuse de l'intestin (en particulier dans le côlon et le rectum) et font saillie dans la lumière.
Bien qu'il s'agisse de formations bénignes, avec le temps, ils peuvent devenir malins (carcinome), c'est pourquoi l'identification et l'élimination éventuelle des polypes intestinaux est un moyen efficace de prévenir le cancer colorectal.
Si le polype adhère directement à la paroi de l'intestin, on parle de « polype sessile » ; si, au contraire, il adhère par l'intermédiaire d'un pédicule, on parle de « polype pédiculé ».
Selon leurs caractéristiques spécifiques, les polypes peuvent être de différents types :
- polypes hyperplasiques et inflammatoires : ils sont d'origine bénigne, ont un faible risque de transformation en tumeurs malignes et sont souvent associés à la colite ulcéreuse, la maladie de Crohn, la colite infectieuse et la diverticulose ;
- les polypes hamartomateux : ce sont des lésions non néoplasiques souvent d'origine familiale ;
- polypes néoplasiques ou adénomateux : ils ont un risque plus élevé de se transformer en cancer et se divisent en
- polypes tubulaires (à moindre risque de transformation néoplasique)
- polypes villeux (risque plus élevé de transformation néoplasique);
- polypes tubulo-villositaires mixtes.
Les synonymes de polypose gastro-intestinale juvénile sont :
- polypose intestinale juvénile;
- syndrome de polypose juvénile.
L'incidence annuelle est estimée entre 1/100,000 1 et 15,000/XNUMX XNUMX.
Âge d'apparition
Les polypes peuvent se développer à tout âge, de l'enfance à l'âge adulte ; la plupart des personnes atteintes présentent des polypes dès l'adolescence/le début de l'âge adulte.
Causes et facteurs de risque de la polypose gastro-intestinale juvénile
Dans certains cas, la polypose gastro-intestinale juvénile a des causes génétiques : des mutations des gènes SMAD4 (18q21.1) et BMPR1A (10q22.3) ont été identifiées.
A ce jour, aucune anomalie génétique n'a été identifiée dans environ 60% des cas.
Certaines corrélations génotype-phénotype ont été établies : la fréquence des polyposes gastriques est plus élevée chez les porteurs de mutations dans SMAD4, par rapport à ceux mutés dans BMPR1A, alors que l'association de la polypose gastro-intestinale juvénile avec la télangiectasie hémorragique héréditaire (polypose juvénile/syndrome de télangiectasie hémorragique héréditaire) a été observée chez moins d'un quart des porteurs de mutations dans SMAD4.
Transmission
La polypose gastro-intestinale juvénile se transmet de manière autosomique dominante : une maladie est dite à transmission autosomique dominante lorsqu'une seule copie de l'allèle défectueux suffit pour que la maladie s'exprime, quel que soit le sexe (il suffit d'un seul parent atteint).
L'enfant d'un individu atteint a 50 % de chance d'être atteint, c'est-à-dire qu'1 enfant sur 2 est malade et peut à son tour transmettre la maladie à la moitié de ses enfants.
Dans ce cas, il ne peut y avoir de « porteur sain » (ce qui peut se produire dans la transmission autosomique récessive) : ceux qui possèdent l'allèle altéré ont la maladie, tandis que ceux qui ne le possèdent pas sont en bonne santé.
Par conséquent, de deux parents en bonne santé, naissent des enfants 100% en bonne santé, alors que si les deux parents sont malades, des enfants 100% malades naissent.
Plusieurs types de polypes gastro-intestinaux juvéniles ont été décrits, qui comprennent diverses différenciations basées sur l'emplacement des polypes
- polypose juvénile généralisée du tractus gastro-intestinal supérieur et inférieur ;
- polypose juvénile du côlon;
- polypose juvénile de l'estomac;
- polypose juvénile de l'enfance (plus sévère).
Symptômes et signes
Quels que soient les sous-types, les signes cliniques de la polypose gastro-intestinale juvénile comprennent des saignements rectaux isolés, une anémie, des douleurs abdominales, une intussusception, des diarrhées.
Dans la polypose colique juvénile et la polypose juvénile généralisée, un prolapsus rectal et une élimination spontanée des polypes de l'anus peuvent être présents. D'autres symptômes peuvent être un retard de croissance et un œdème.
Le diagnostic est basé sur:
- anamnèse;
- examen objectif;
- examen endoscopique (œsophagogastroscopie et coloscopie) avec biopsie ;
- analyse histologique des polypes;
- analyse moléculaire.
Le diagnostic de polypose gastro-intestinale juvénile est posé sur la base d'un ou plusieurs des signes suivants
- plus de 5 polypes juvéniles dans le côlon et/ou le rectum
- polypes juvéniles dans le tube digestif, y compris l'estomac;
- polypes juvéniles et antécédents familiaux de polypose gastro-intestinale juvénile.
Les tests génétiques
L'analyse moléculaire peut être utile pour confirmer le diagnostic de polypose gastro-intestinale juvénile chez les porteurs de mutations des gènes SMAD4 et BMPR1A.
Diagnostic différentiel
Le diagnostic différentiel se pose avec des maladies caractérisées par des tableaux cliniques similaires, notamment:
- Syndrome de Cowden ;
- Bannayan-Riley-Ruvalcaba ;
- polypose adénomateuse familiale ;
- Syndrome de Peutz-Jeghers.
Le traitement comprend:
- coloscopie de routine : des coloscopies périodiques sont effectuées pour détecter la formation de nouveaux polypes ;
- polypectomie : une procédure médicale dans laquelle les polypes intestinaux sont extraits par endoscopie ;
- colectomie partielle : en cas de polypes nombreux et volumineux dans une zone donnée de l'intestin, toute la partie affectée de l'intestin est enlevée chirurgicalement
- colectomie totale : consiste en l'ablation de tout le côlon, soit par laparoscopie, soit par chirurgie ouverte. La laparoscopie est généralement préférable aux techniques chirurgicales standards et permet une récupération plus rapide et moins douloureuse du patient.
Le pronostic de la polypose gastro-intestinale juvénile est basé sur le risque de développer un cancer du tractus gastro-intestinal ou du pancréas après l'âge de 20 ans
Le risque cumulé de développer un cancer chez les patients atteints de polypose gastro-intestinale juvénile est de 20 % à 35 ans et de 68 % après 60 ans.
Le risque de cancer est plus élevé chez les personnes atteintes de polypose juvénile généralisée.
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