Sclérodermie : causes, symptômes et traitement
La sclérodermie systémique (ou sclérodermie) est une maladie du tissu conjonctif impliquant le système vasculaire, la peau (le terme sclérodermie signifie « peau dure ») et les organes internes
La sclérodermie touche le plus souvent les femmes, surtout entre 30 et 50 ans
Comme toutes les maladies auto-immunes, elle a une genèse multifactorielle.
En grec ancien, sclérodermie signifie littéralement « peau dure ».
Qu'est-ce que la sclérodermie systémique ?
La sclérodermie systémique est une maladie du tissu conjonctif impliquant le système vasculaire, la peau (le terme sclérodermie signifie « peau dure ») et les organes internes.
La principale caractéristique de la maladie est la production anormale de collagène et de matrice extracellulaire qui provoque une fibrose de la peau, des organes internes, principalement le poumon, des modifications des vaisseaux et du système nerveux autonome avec des modifications vasomotrices, des ulcères cutanés, une hypertension pulmonaire et dysrégulation de la motilité du système digestif.
Il existe des formes de sclérose cutanée sans atteinte des organes internes (morphée et sclérodermie linéaire), dites sclérodermies localisées, d'intérêt dermatologique majeur, ainsi que des formes de sclérose cutanée liées à l'exposition à des substances toxiques et associées à la maladie du greffon contre l'hôte.
La sclérodermie touche le plus souvent les femmes, surtout entre 30 et 50 ans, avec un ratio femmes/hommes de 3-15:1.
L'incidence est de 0.9 à 19 nouveaux cas/million d'habitants/an.
Des cas familiaux peuvent survenir, mais le plus souvent la maladie est sporadique.
Quelles sont les causes de la sclérodermie systémique ?
Comme toutes les maladies auto-immunes, la sclérodermie systémique a une genèse multifactorielle : elle se caractérise par une dérégulation des facteurs régulant la naissance de nouveaux vaisseaux et le système immunitaire, avec production d'auto-anticorps spécifiques, tels que l'anti-Scl70 et l'anticentromère, souvent associés à différents organes manifestations.
Les anti-Scl70 sont généralement présents dans les formes avec atteinte cutanée diffuse et fibrose pulmonaire, les anticentromères sont plus fréquents dans les formes avec atteinte cutanée limitée et hypertension pulmonaire isolée.
Les premières manifestations cliniques sont portées par le système nerveux microvasculaire et autonome et consistent en un phénomène de Raynaud, qui est une décoloration triphasique (pâleur, cyanose, érythème) des extrémités des mains, des pieds, et parfois du nez, des pavillons auriculaires et de la zone périorale. , parfois associée à des paresthésies et des ulcères cutanés.
Quels sont les symptômes de la sclérodermie systémique ?
- Peau : épaississement et durcissement de la peau, avec rétraction en forme de griffe des doigts, aplatissement des sillons du visage (faciès amimica), microcheilia, mélanodermie, calcinose.
- Système nerveux autonome : syndrome de Raynaud, dysmotilité du tube digestif avec dyskinésies, reflux gastro-oesophagien, syndrome de malabsorption, constipation, diarrhée, incontinence fécale.
- Système circulatoire : ulcères, télangiectasies, hypertension pulmonaire isolée ou secondaire à une fibrose pulmonaire.
- Atteinte pulmonaire : syndrome de fibrose pulmonaire restrictive.
Des arthralgies, des arthrites, une atteinte rénale (allant de l'insuffisance rénale chronique légère à la crise rénale sclérodermique, c'est-à-dire une insuffisance rénale rapidement progressive avec hypertension artérielle maligne) et une atteinte cardiaque allant des troubles de la conduction et du rythme cardiaque à la myocardite peuvent également être présentes.
Diagnostic de la sclérodermie systémique
Les critères de classification formulés par l'American College of Rheumatology en 1980 comprennent un critère majeur, la sclérose cutanée en amont des doigts des mains, et soit l'un des critères majeurs, soit deux critères mineurs : sclérodactylie, fibrose pulmonaire documentée à la radiographie pulmonaire, ulcères cutanés ou cicatrice piquante.
Les drapeaux rouges pour le diagnostic précoce de la maladie, c'est-à-dire les signes cliniques particulièrement suspects identifiés par le Groupe européen pour l'étude de la sclérodermie systémique, EUSTAR, comprennent
- la présence de mains gonflées (mains oedémateuses, potelées),
- le phénomène de Raynaud,
- la présence d'anticorps anti-Scl70 ou anticentromère et le schéma sclérodermique, altération typique des capillaires unguéaux détectée à la capillaroscopie.
Les patients sont également classés en fonction de l'atteinte cutanée en trois sous-ensembles :
- forme diffuse : sclérose cutanée s'étendant en amont des coudes ou des genoux ou touchant le tronc ou l'abdomen ;
- forme limitée : sclérose cutanée distale des coudes et des genoux ; comprend également la forme CREST (calcinose cutanée, Raynaud, œsophagopathie, sclérodactylie, télangiectasies)
- forme de sclérodermie sinusoïdale : absence de sclérose cutanée, mais présence d'une atteinte typique des organes internes et des anticorps spécifiques de la maladie.
Les enquêtes pour le diagnostic de la maladie, la recherche et la stadification de l'engagement des organes comprennent, en plus de la détermination des auto-anticorps ANA et anti-ENA
- capillaroscopie pour le modèle de sclérodermie (zones mégacapillaires et avasculaires);
- spirométrie, DLCO, scanner thoracique haute résolution pour l'étude des poumons ;
- Holter ECG, échocardiographie avec cathétérisme droit éventuel, IRM cardiaque pour l'étude du cœur ;
- la manométrie œsophagienne et rectale, la radiographie et l'œsophagogastroduodénoscopie pour l'étude du tube digestif.
Traitements
Le traitement du phénomène de Raynaud et des ulcères cutanés repose sur l'utilisation d'inhibiteurs calciques, de prostanoïdes intraveineux et d'un inhibiteur non sélectif de l'endothéline, le bosentan.
Le traitement de la fibrose pulmonaire implique l'administration de cyclophosphamide par voie orale ou intraveineuse et un traitement d'entretien par l'azathioprine.
Le traitement de l'hypertension pulmonaire isolée repose sur l'utilisation d'inhibiteurs sélectifs et non sélectifs de l'endothéline, comme l'ambrisentan et le bosentan, des inhibiteurs de la phosphodiestérase, comme le sildénafil et le tadalafil, et des prostanoïdes comme l'époprosténol.
Des traitements expérimentaux avec d'autres immunosuppresseurs tels que le mycophénolate mofétil et avec des médicaments biologiques sont à l'étude.
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