Maladie cardiaque : première étude sur le syndrome de Brugada chez des enfants de moins de 12 ans en Italie

Syndrome de Brugada chez les enfants de moins de 12 ans : l'étude, publiée dans Hearth Rhythm, permet une évaluation plus précise des risques associés à la maladie cardiaque et de l'efficacité des mesures de prévention

Le syndrome de Brugada est une maladie cardiaque héréditaire avec un risque de mort subite en l'absence d'anomalies structurelles du cœur

Les événements indésirables touchent principalement les jeunes adultes entre 30 et 40 ans, mais les enfants ne sont pas exclus si certains facteurs de risque sont présents.

La nature plutôt récente de la découverte et la rareté d'antécédents précis suscitent une inquiétude compréhensible dans les familles d'enfants et d'adolescents soupçonnés d'être malades.

Cela peut conduire à une augmentation injustifiée du nombre d'examens visant au diagnostic et à la stratification des risques, voire à l'adoption d'outils thérapeutiques inadéquats.

Une étude de Bambino Gesù publiée dans la revue Heart Rhythm, l'une des plus faisant autorité dans le domaine de l'arythmologie, décrit spécifiquement et pour la première fois les effets du syndrome de Brugada chez les sujets de moins de 12 ans.

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LE SYNDROME DE BRUGADA, UN DÉFAUT DU SYSTÈME ÉLECTRIQUE DU CŒUR

Ce sont les frères Pedro et Josep Brugada qui, en 1992, ont identifié une maladie génétique (BrS) impliquant le système électrique du cœur avec une prévalence de 1/2000 à 1/5000 individus.

Elle affecte les structures à la surface des cellules cardiaques – les canaux ioniques – par lesquels les ions (sodium, potassium, magnésium et calcium) sortent et entrent dans la cellule.

Le dysfonctionnement de ces structures crée des déséquilibres dans l'activité électrique qui augmentent le risque d'arythmies potentiellement mortelles.

La maladie survient principalement chez les jeunes adultes, car la testostérone semble la potentialiser.

Le diagnostic est basé sur la positivité de l'électrocardiogramme (ECG) de caractéristiques cardiaques spécifiques, un schéma typique qui peut être fixe, intermittent ou déclenché par des médicaments ou une fièvre supérieure à 38°.

Une mutation génétique particulière n'est identifiée que dans 40 % des cas, car à ce jour seuls quelques gènes ont été identifiés comme responsables du syndrome.

Le gène le plus souvent impliqué est SCN5A, qui code pour la protéine qui compose le canal ionique sodium.

LE RISQUE DE MORT SUBITE CAUSE PAR LE SYNDROME DE BRUGADA

Le syndrome de Brugada est responsable d'environ 5 % de toutes les morts subites chez les adultes (plus de 18 ans) et survient pendant le sommeil ou le repos.

Les patients ayant des antécédents d'arrêt cardiaque, des antécédents familiaux de mort subite, une expérience antérieure d'épisodes syncopaux (brève perte de conscience entraînant la chute du sujet s'il se tient debout) et des signes d'arythmies malignes sont identifiés comme des patients à haut risque de mort cardiaque subite, y compris enfants.

Très peu d'articles scientifiques dans la littérature rapportent des données sur des patients pédiatriques touchés par ce syndrome et concernent des populations entre 0 et 19 ans.

La large tranche d'âge impliquant les nourrissons, les patients prépubères et pubères ne nous permet pas de comprendre exactement comment le syndrome de Brugada s'exprime chez les enfants de 0 à 12 ans.

En extrapolant, avec une certaine marge d'imprécision, les données de ces publications, on peut parler aujourd'hui d'une incidence de mort subite dans la population pédiatrique atteinte du syndrome de Brugada égale à 4 % chez les moins de 12 ans et 10 % chez les moins 19 ans.

LIGNES DIRECTRICES SUR LE SYNDROME DE BRUGADA ET L'ÉTUDE DU BÉBÉ JÉSUS

Dans le but d'obtenir des données plus fiables, le groupe du Dr Fabrizio Drago, chef de l'unité de recherche sur les maladies cardiaques au sein du domaine de recherche sur les maladies multifactorielles de l'hôpital pour enfants Bambino Gesù, a d'abord encouragé la rédaction des premières lignes directrices sur le comportement correct à adopter avec des enfants de moins de 12 ans atteints du syndrome de Brugada (publié dans la revue Minerva Pediatrica en 2019).

Il a ensuite mené une étude observationnelle sur un groupe de patients du Bambino Gesù qui présentaient le syndrome dans cette tranche d'âge.

L'objectif de l'étude, avec le Dr Daniela Righi comme premier auteur, était d'identifier les caractéristiques, les résultats dépendant du temps et les facteurs de risque associés aux événements arythmiques et cardiovasculaires.

Quarante-trois patients (25 femmes et 18 hommes) sélectionnés sur la base d'un dépistage électrocardiographique ou référés par d'autres centres ont participé à l'étude.

Parmi ceux-ci, 13 avaient un tracé ECG spontané et 30 induits (dans 24 cas par de la fièvre). Une mutation du gène SCN5A était présente chez 14 patients.

Le suivi médian était de 4 ans.

LES RÉSULTATS DE LA RECHERCHE

La bonne, voire l'excellente, nouvelle est qu'aucun patient n'est décédé au cours de la période de suivi de 4 ans.

Les données montrent que l'incidence des arythmies malignes, et donc le risque de mort subite, était significativement plus élevé chez les patients ayant des antécédents de syncope ou avec une mutation du gène SCN5A et chez les patients à haut risque testés positifs pour l'étude électrophysiologique du cœur.

Une autre découverte importante de l'étude est que le schéma ECG spontané de Brugada de type 1 ne semble pas être associé à une incidence plus élevée d'arythmies malignes et non malignes ou d'épisodes de syncope que les arythmies induites par les médicaments ou la fièvre.

Cela contredit certaines études antérieures qui incluaient des patients d'une grande tranche d'âge dans l'enfance et affirmaient le contraire.

De plus, dans l'échantillon de patients de moins de 12 ans, une fréquence plus élevée d'événements arythmiques malins a été notée chez les femmes, contrairement à l'âge postpubertaire, qui se caractérise par une production accrue de testostérone chez les hommes.

PERSPECTIVES CLINIQUES

À l'heure actuelle, 3 des 43 patients de l'étude ont un défibrillateur implantable qui peut interrompre l'apparition de la fibrillation ventriculaire et l'arrêt cardiaque qui en résulte ; 7 sont suivis par télémédecine avec des enregistreurs ECG implantés en sous-cutané dans la région thoracique au-dessus du cœur, tandis qu'un s'est fait implanter un stimulateur cardiaque.

Tous les autres n'ont eu aucune intervention particulière et continuent d'être suivis en ambulatoire sur une base trimestrielle ou semestrielle.

«Nous savons maintenant comment gérer ce syndrome chez les jeunes enfants», explique Drago, qui est chef de la cardiologie et de l'arythmologie à S. Paolo, Palidoro et Santa Marinella et coordinateur du centre de canalopathie cardiaque à l'hôpital pour enfants Bambino Gesù.

"Notre étude révèle que le dépistage électrocardiographique est très utile pour identifier cette pathologie le plus tôt possible et que les enfants atteints du syndrome de Brugada, en faisant attention aux facteurs de risque de mort subite identifiés pour cet âge précis, peuvent avoir un avenir plus sûr que ce que nous avons trouvé. jusqu'à présent".

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La source:

enfant Jésus

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