Maladie de Fabry : qu'est-ce que c'est et quels sont les symptômes
La maladie de Fabry (également connue sous le nom de maladie d'Anderson-Fabry) est un trouble génétique du stockage lysosomal, caractérisé par l'accumulation progressive de glycosphingolipides dans les tissus et les organes de tout le corps.
Cette accumulation est causée par un déficit partiel (ou total) de l'enzyme α-galactosidase (α-Gal) A, résultant d'une mutation du chromosome X, qui provoque une accumulation de glycolipides dans les tissus et/ou une occlusion des vaisseaux sanguins 1,2.
L'incidence estimée est d'environ 1/40,000 3 hommes1 et 20,000/4 XNUMX femmes XNUMX.
La maladie de Fabry est héréditaire et peut être transmise des parents aux enfants
Les cellules humaines contiennent des chromosomes, qui sont des structures filiformes qui transportent des informations génétiques.
Les femelles ont deux chromosomes X dans chaque cellule (chaque X est hérité de l'un de leurs parents), tandis que les mâles ont un chromosome X et un chromosome Y (le chromosome X est hérité de la mère, tandis que le chromosome Y est hérité du père)7 .
Le gène muté responsable de la maladie de Fabry est situé sur le chromosome X8.
Les femmes qui portent le gène muté sur un seul chromosome X sont généralement touchées par la maladie de Fabry, mais présentent des symptômes moins graves et se manifestent plus tard dans la vie que les hommes9.
Signes et symptômes de la maladie de Fabry
La maladie de Fabry se présente avec différents symptômes non spécifiques impliquant plusieurs organes10.
Les signes et symptômes les plus courants sont 11 :
- problèmes auditifs : bourdonnements dans les oreilles (acouphènes) ou perte auditive ;
- une transpiration altérée, qui peut provoquer une fièvre fréquente et une faible résistance à la chaleur ou à l'exercice ;
- problèmes abdominaux tels que douleurs, nausées, vomissement ou diarrhée;
- fatigue et dépression;
- changements dans les yeux tels que l'opacification de la cornée;
- problèmes cardiaques;
- les problèmes les plus graves sont ceux affectant le cœur, les reins, le système nerveux et ceux-ci peuvent être observés chez les patients plus âgés et à des stades avancés de la maladie ;
- petites taches rouge foncé surélevées sur la peau (angiokératomes);
- douleur et brûlure dans les membres.
Diagnostic
De nombreux patients sont mal diagnostiqués en raison de la grande variabilité du développement de la maladie de Fabry au fil du temps1,12.
Un diagnostic précoce est essentiel pour gérer adéquatement les effets de la maladie sur les principaux organes touchés9.
Chez les hommes, le diagnostic est basé sur l'analyse de l'activité α-Gal A et est confirmé par des tests génétiques ; chez les femmes, le diagnostic doit nécessairement être basé sur des tests génétiques car l'activité α-Gal A peut se situer dans la plage normale1,13.
Traitement : à ce jour, plusieurs thérapies sont disponibles pour la maladie de Fabry
Il est indispensable de se référer à un Centre des Maladies Rares pour une évaluation appropriée.
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