Maladies de l'appareil digestif : tumeurs stromales gastro-intestinales (GIST)

Les tumeurs stromales gastro-intestinales (GIST) sont des tumeurs rares du système digestif qui proviennent de la paroi musculaire de l'œsophage, de l'estomac, de l'intestin et du canal anal.

Ces tumeurs proviennent des cellules interstitielles de Cajal, cellules musculaires lisses du tractus gastro-intestinal responsables du mouvement de contraction physiologique du tube digestif.

C'est une pathologie rare qui se manifeste principalement entre 55 et 65 ans, il existe de rares cas avant 40 ans et seulement des cas sporadiques chez les jeunes enfants.

Elle touche principalement le sexe masculin.

A l'origine de l'apparition des GIST se trouve une mutation dans un gène qui entraîne la prolifération incontrôlée de ces cellules, qui s'accumulent et donnent naissance à la masse tumorale.

Certains GIST (environ 5 % des cas) ne sont pas liés à des altérations génétiques connues, en particulier ceux survenant à l'âge pédiatrique et ceux associés à des syndromes tels que la neurofibromatose de type 1.

La symptomatologie des GIST peut être nuancée, liée à des troubles du tractus gastro-intestinal impliqué

Les examens diagnostiques peuvent inclure :

  • L'échographie : c'est une méthode non invasive, sans contre-indication, utile dans la définition initiale des grosses masses.
  • Endoscopie : par oesophago-gastro-duodénoscopie (EGDS) ou coloscopie, s'il s'agit de lésions du tube digestif inférieur, il est possible de visualiser un renflement pariétal, le plus souvent tapissé d'une muqueuse régulière. Parfois, en cas de lésions plus importantes, un ulcère peut être présent à l'apex des GIST, source de saignements aigus ou chroniques.
  • Écoendoscopie (EUS): est indiqué pour évaluer la présence et l'étendue locale de la maladie. La proximité de la sonde avec la paroi gastro-intestinale et la haute résolution de l'image permettent l'évaluation de lésions subcentimétriques même très petites. Grâce à l'étude échographique de la paroi du tube digestif réalisée avec un endoscope équipé d'une petite sonde échographique à l'extrémité (echendoscope), il est possible de localiser précisément la couche d'origine au sein de la paroi, l'extension locorégionale aux organes environnants ou des tissus, et l'extension des ganglions lymphatiques. L'EUS permet également de réaliser des biopsies profondes avec une aiguille dédiée pour obtenir du matériel pour un diagnostic histologique des GIST.
  • Tomodensitométrie avec produit de contraste : génère des images en coupe transversale détaillées du corps et est capable de montrer l'emplacement et la taille de la tumeur, ainsi que son éventuelle propagation à d'autres organes ou tissus. Il est également largement utilisé lors du suivi. C'est également l'outil le plus adapté pour centrer les biopsies de masses suspectes quelles que soient leur localisation anatomique et leur taille.
  • IRM avec produit de contraste : elle exploite les champs magnétiques et les ondes radio et, compte tenu de son caractère non invasif important, est indiquée pour définir l'étendue et la relation anatomique des masses avec les organes voisins, pour planifier le traitement chirurgical et dans le suivi des patients.
  • Tomographie par émission de positrons (TEP) : La TEP est une méthode d'imagerie utile pour évaluer l'étendue de la maladie à la fois au moment du diagnostic et lors du suivi.
  • Diagnostic histologique : il est réalisé par prélèvement de tissus tumoraux (biopsie) par des méthodes radiologiques (échographie ou scanner) ou endoscopiques (écoendoscopie), qui sont ensuite analysés au microscope à l'aide de colorations capables de détecter la présence dans les cellules de protéines spécifiques (c-Kit et CD34), propres à presque toutes les tumeurs stromales gastro-intestinales.
  • Investigations de biologie moléculaire : pour la confirmation diagnostique et pour pouvoir prédire une bonne réponse au traitement par thérapie ciblée, la présence de la mutation du gène c-Kit, caractéristique de cette tumeur, peut être analysée par des méthodes de pathologie moléculaire.

Traitements des GIST

La chirurgie, la thérapie moléculaire ciblée et, dans certains cas, l'ablation par radiofréquence sont utilisées pour traiter les GIST.

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L'ablation de la tumeur est le traitement principal des GIST et vise à obtenir un contrôle local de la maladie.

Les petites tumeurs peuvent également être enlevées par chirurgie laparoscopique.

Si le GIST est volumineux ou adhérent à d'autres organes, le chirurgien peut effectuer une opération plus démolissante, en enlevant partiellement ou complètement les organes affectés avec la tumeur primaire.

Endoscopie

À l'aide d'une technique de tunnellisation endoscopique qui s'est avérée très utile dans l'ablation des gros polypes et des tumeurs à un stade précoce du tube digestif (ESD, Endoscopic Submucosal Dissection), une résection endoscopique précise de la tumeur est réalisée, parfois avec l'aide d'une chirurgie laparoscopique.

Thérapie ciblée : la chimiothérapie conventionnelle, qui s'est avérée inefficace, n'est pas utilisée dans les GIST

L'expression sur les cellules tumorales de certaines altérations génétiques est la cible de thérapies moléculaires spécifiques, qui permettent d'inhiber la croissance tumorale en bloquant les voies de prolifération et de propagation de la tumeur.

Les médicaments actuellement utilisés sont le mésylate d'imatinib, le sunitinib et le nilotinib.

Les indications de la thérapie moléculaire sont la maladie métastatique et la maladie localement avancée dans le but de réduire suffisamment la masse tumorale pour rendre possible la chirurgie.

Dans les formes les plus agressives, la thérapie moléculaire est actuellement également utilisée en phase post-opératoire pour prévenir la rechute de la maladie.

Ablation par radiofréquence

L'ablation par radiofréquence consiste à introduire une fine aiguille dans le site tumoral sous guidage échographique ou CT, et à transmettre de la chaleur qui détruit les cellules tumorales.

Dans certains cas, il peut être utilisé dans le cas de métastases hépatiques.

Suivi

Compte tenu de la probabilité de récidive de la tumeur stromale gastro-intestinale, le patient subit généralement un examen médical tous les trois à six mois après le traitement et une fois par an par la suite.

Le suivi comprend des examens radiologiques qui permettent au médecin de détecter une éventuelle récidive de la maladie.

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La source:

Humanitas

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