Maladies rares, dépistage néonatal : qu'est-ce que c'est, quelles maladies il couvre et que se passe-t-il s'il est positif
A la naissance, chaque enfant subit un dépistage néonatal : c'est l'une des actions préventives les plus importantes menées par le Système National de Santé, qui permet la détection précoce des maladies génétiques rares
Les découvrir à l'avance, c'est, au moins pour certaines de ces maladies, pouvoir intervenir avant qu'elles n'apparaissent, limitant ainsi fortement les dégâts qu'elles peuvent causer et dans certains cas même les éliminant ou évitant de longues procédures de diagnostic.
En Italie, le dépistage néonatal est obligatoire depuis 1992 pour trois maladies : phénylcétonurie, hypothyroïdie congénitale et fibrose kystique.
Depuis 2016, le dépistage a été étendu à environ 40 maladies métaboliques différentes et est connu sous le nom de Screening Neonatale Esteso (SNE).
Les maladies métaboliques héréditaires (les experts les appellent aussi « erreurs congénitales du métabolisme ») sont une catégorie de maladies génétiques rares causées par le fonctionnement altéré d'une voie métabolique spécifique.
Cela signifie que dans bon nombre de ces maladies, il existe une enzyme manquante ou défectueuse, ce qui entraîne l'accumulation de substances toxiques dans l'organisme.
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Dépistage néonatal : comment ça se passe ?
Le dépistage est obligatoire selon la loi, gratuit et très simple.
Elle consiste à prélever quelques gouttes de sang du nouveau-né par une piqûre au talon.
L'examen est réalisé entre 48 et 72 heures après la naissance du bébé, alors qu'il est encore hospitalisé avec sa mère : les gouttes de sang sont déposées sur un papier absorbant spécial (carte de Guthrie) qui permet une analyse en laboratoire .
Connaîtrons-nous tout de suite les résultats du dépistage néonatal ?
Les examens de gouttes de sang sont complexes et mettent plusieurs jours avant d'obtenir un résultat, donc en attendant, s'il n'y a pas de problème particulier, le bébé et ses parents peuvent rentrer chez eux.
Si les résultats du dépistage sont négatifs, rien d'anormal n'a été détecté et aucun rapport ne sera reçu. Si le résultat est positif, les parents seront contactés par l'hôpital.
Il est important de préciser qu'à ce stade, un test positif ne signifie pas nécessairement que l'enfant a une maladie : cela signifie que d'autres tests sont nécessaires (prises de sang, tests d'urine, tests génétiques éventuels) pour vérifier les résultats de dépistage.
Dans la plupart des cas, les tests sont également négatifs, mais il est important de les faire pour s'assurer que tout va bien.
Que se passe-t-il si l'un des tests est positif pour une maladie ?
Les parents seront contactés et l'enfant sera pris en charge pour suivre un parcours dédié, avec des horaires et des modalités qui dépendent du type de maladie suspectée.
Si la maladie nécessite une intervention immédiate, l'enfant sera rapidement envoyé au centre clinique de référence pour cette pathologie, où le diagnostic suspecté sera confirmé et le traitement conséquent effectué.
Que se passera-t-il dans un futur proche ?
La liste des maladies incluses dans le dépistage est en constante évolution.
Dépistage Spinal L'atrophie musculaire (SMA) sera introduite sous peu et d'autres maladies métaboliques, y compris les maladies lysosomales, les maladies neurodégénératives et certaines immunodéficiences, sont envisagées pour inclusion.
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