Maladies rares : Syndrome de Bardet Biedl
Le syndrome de Bardet Biedl est une maladie génétique rare qui provoque des malformations de l'obésité, de la vision, des reins, de l'apprentissage, de la main ou du pied
Le syndrome de Bardet Biedl (SBB) est une maladie génétique rare caractérisée par la présence simultanée de :
- Obésité;
- Rétinite pigmentaire (maladie de la rétine, la zone de l'œil qui permet la vision);
- Polydactylie (augmentation du nombre de doigts);
- Problèmes rénaux;
- Des difficultés d'apprentissage.
Le syndrome de Bardet Biedl a une incidence de 1 personne sur 160,000 XNUMX dans les populations européennes, bien qu'il existe des zones où elle est beaucoup plus élevée.
Le syndrome de Bardet Biedl est une maladie génétique qui peut être causée par l'altération (mutation) d'au moins 12 gènes différents (BBS1 à BBS12), et dans la plupart des cas, la transmission génétique est autosomique récessive.
Les maladies autosomiques récessives ne surviennent que chez les personnes qui ont hérité de deux copies altérées (mutées) d'un gène.
Tant la copie héritée de la mère que la copie héritée du père sont mutées.
Le terme « récessif » signifie que l'altération d'une seule des deux copies du gène n'est pas suffisante pour provoquer la maladie.
Pour provoquer la maladie, les deux copies des gènes doivent être mutées.
Les parents ne portent qu'une seule copie du gène altéré (l'autre copie est normale), ils ne sont donc pas malades : ce sont des porteurs sains.
Deux porteuses saines qui souhaitent avoir des enfants ont 25 % de chance (une sur quatre) d'avoir un enfant malade à chaque grossesse.
La probabilité est indépendante du sexe de l'enfant à naître.
D'autres formes de transmission de la maladie existent, bien qu'elles soient plus rares.
Des mutations dans les gènes BBS provoquent des anomalies dans les cils, de petits organes à la surface des cellules que l'on trouve dans de nombreux organes tels que le rein ou l'œil.
Comment se manifeste le syndrome de Bardet Biedl ?
Le syndrome de Bardet Biedl affecte plusieurs organes et appareils, et en particulier les anomalies majeures et les anomalies associées peuvent être distinguées.
Les anomalies majeures comprennent
- Maladie oculaire : presque tous les patients atteints (96 %) ont une dystrophie rétinienne (dystrophie en bâtonnets-cônes) qui se développe au fil des ans. Les premiers symptômes, consistant en des difficultés de vision nocturne et nocturne, sont évidents à la fin de la première décennie de la vie ; le tableau évolue souvent vers une baisse sévère de l'acuité visuelle (basse vision) en moyenne vers 15 ans. L'atteinte oculaire peut se manifester par la présence de nystagmus (mouvements rapides et répétés de l'œil), de myopie, d'atrophie optique (diminution anormale de la taille de la papille optique, la zone par laquelle passe le nerf optique dans le globe oculaire), maculaire dystrophie (une détérioration génétique de la macula, la zone centrale de la rétine), strabisme, glaucome, une condition dans laquelle la pression à l'intérieur de l'œil augmente, et cataracte. Le test le plus spécifique pour diagnostiquer la dystrophie rétinienne en plus de l'évaluation du fond de l'œil par le médecin est l'électrorétinogramme, un enregistrement des potentiels électriques générés dans la rétine en réponse à une stimulation lumineuse ;
- Anomalies des extrémités : les patients atteints du syndrome de Bardet Biedl présentent fréquemment (65-70%) une polydactylie post-axiale, c'est-à-dire la présence de plus du cinquième doigt sur les mains et les pieds. Egalement fréquente et caractéristique est la présence de brachydactylie, c'est-à-dire de doigts courts, généralement plus marqués au niveau des pieds, et de syndactylie cutanée, doigts joints entre eux au niveau de la peau, notamment au niveau des 2e et 3e orteils des pieds ;
- Obésité : présente chez environ 75 % des patients atteints du syndrome de Bardet Biedl ;
Difficultés d'apprentissage : les patients atteints du syndrome de Bardet Biedl ont fréquemment des difficultés d'apprentissage légères à modérées ; - Anomalies des reins et des voies urinaires : les anomalies rénales peuvent être fonctionnelles ou anatomiques. Sur le plan fonctionnel, les patients atteints peuvent développer une faible capacité de concentration des urines, se manifestant par une polydipsie et une polyurie, c'est-à-dire une soif excessive et une diurèse très importante. Rarement, les patients développent une insuffisance rénale.
- Les patients atteints du syndrome de Bardet Biedl peuvent également présenter : un retard de la parole, un diabète sucré, des anomalies dentaires, des malformations cardiaques, une capacité à sentir réduite ou inexistante.
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Comment traite-t-on le syndrome de Bardet Biedl ?
Il n'existe pas de traitement unique pour le syndrome de Bardet Biedl, mais les divers symptômes doivent être soigneusement surveillés et traités dans la mesure du possible, en essayant d'éviter d'éventuelles complications.
Plus précisément:
- Rétinopathie : pour le moment il n'existe pas de traitement capable de ralentir son évolution mais il est important de suivre et d'accompagner le patient avec une rééducation spécifique pour mieux faire face à une vie avec une vision réduite par une éducation adaptée et l'acquisition d'outils d'accompagnement adaptés ;
- Polydactylie : peut être corrigée chirurgicalement ;
- Obésité : un traitement diététique précoce associé à un traitement comportemental doit être mis en place. Ce n'est qu'en cas d'échec de ces stratégies qu'un traitement médicamenteux peut être envisagé ;
- Maladie rénale : le traitement chirurgical, médical ou de dialyse dépend du type de problème présent ;
- Retards de développement et de langage, problèmes d'apprentissage : Il est très important que les problèmes cognitifs soient reconnus le plus tôt possible afin qu'un accompagnement spécifique puisse être initié immédiatement ;
- Diabète : est généralement bien contrôlé par des hypoglycémiants oraux.
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