Maladies rares : Syndrome de Von Hippel-Lindau
Le syndrome de Von Hippel-Lindau (VHL) est une maladie génétique rare. Les personnes affectées ont un risque accru de former des sacs remplis de liquide (kystes) et de développer certains types de tumeurs, bénignes et malignes
Elle se manifeste le plus souvent vers l'âge de 30 ans, mais peut apparaître à tout âge, même dans l'enfance.
Les deux sexes sont également touchés.
C'est une maladie rare, avec une fréquence estimée à environ 1 patient pour 50,000 XNUMX sujets.
Le syndrome de Von Hippel-Lindau est causé par des altérations (mutations) du gène VHL
C'est un gène suppresseur de tumeur (oncosuppresseur) impliqué dans le contrôle de la croissance et de la mort cellulaire et dans la régulation du développement des vaisseaux sanguins.
Les oncosuppresseurs empêchent les cellules de croître et de se multiplier trop rapidement ou de manière incontrôlable.
C'est pourquoi, en l'absence de la protéine produite par le gène VHL ou lorsque cette protéine est altérée, les cellules se multiplient de façon incontrôlée et des kystes et des tumeurs se forment.
C'est une maladie héréditaire transmise de manière autosomique dominante.
Le syndrome de Von Hippel-Lindau survient lorsqu'un seul des deux gènes VHL est altéré (muté)
Une copie normale du gène est présente mais n'est pas suffisante pour reconstruire le message qui a été altéré par le gène muté.
Par conséquent, un parent porteur d'une copie mutée de l'un des deux gènes VHL a 50 % de risque, à chaque conception, d'avoir un enfant atteint du syndrome de Von Hippel-Lindau.
Dans environ 80% des cas, le syndrome est hérité d'un parent atteint du syndrome de Von Hippel-Lindau.
Typiquement, plusieurs personnes au sein d'un même ménage sont touchées par cette maladie.
Cependant, les manifestations cliniques au sein d'une même famille peuvent être très différentes.
Dans les 20% des cas restants, les parents ne sont pas concernés par le syndrome de Von Hippel-Lindau et il s'agit donc d'une mutation de novo, ce qui signifie que la mutation s'est produite lors de la formation de l'ovule, du spermatozoïde ou au tout début étapes du développement embryonnaire.
La mutation n'affectera donc que cet enfant et aucun autre membre de la famille ne sera affecté.
Une personne qui a cette mutation dans son ADN est plus susceptible de manifester certains types de tumeurs à un âge moyen beaucoup plus précoce que lorsque les mêmes tumeurs surviennent habituellement.
La tumeur bénigne la plus fréquemment associée au syndrome de Von Hippel-Lindau est l'hémangioblastome
Lorsqu'il est localisé à la rétine, il est généralement asymptomatique, mais s'il se développe dans certains districts rétiniens, il peut provoquer un décollement de la rétine, un œdème de la macula, un glaucome et une perte de vision.
Les hémangioblastomes du système nerveux central sont généralement situés dans le cervelet, le tronc cérébral et spinal cordon.
La compression peut provoquer divers symptômes : maux de tête, vomissement, troubles de la sensibilité et perte de coordination musculaire (ataxie).
Les tumeurs de l'oreille interne surviennent chez environ 10% des personnes atteintes du syndrome de Von Hippel-Lindau, ce qui peut entraîner une perte auditive dans une ou les deux oreilles.
Les kystes des organes rénaux, pancréatiques et uro-génitaux sont très fréquents.
Ces patients présentent également un risque élevé de développer des tumeurs du rein et du pancréas.
Certains patients ont un phéochromocytome, une tumeur rénale qui produit des substances hormonales capables d'induire une hypertension très sévère.
La suspicion diagnostique doit survenir à tout âge lorsqu'il existe une tumeur associée à cette maladie, d'autant plus si elle apparaît précocement et s'il existe des membres de la famille touchés par le syndrome de Von Hippel-Lindau.
La recherche de mutations dans le gène VHL confirme le diagnostic
Un père ou une mère atteint du syndrome de Von Hippel-Lindau a 50 % de chances de transmettre la mutation à chaque conception, quel que soit le sexe de l'enfant à naître.
Si le gène a été identifié, il est possible de rechercher la mutation spécifique pendant la grossesse sur un échantillon de villosités choriales ou de liquide amniotique, vers X-XII et XV-XVII semaines d'âge gestationnel, respectivement.
L'identification de la mutation au cours de la grossesse permet de savoir si le fœtus a hérité de la mutation mais ne permet pas de prédire l'évolution clinique (et la sévérité) du syndrome dans la vie de l'enfant à naître.
Le traitement de cette affection nécessite l'intervention conjointe de plusieurs spécialistes en fonction de la présentation clinique.
Il est indispensable d'initier un programme de surveillance de l'apparition de lésions tumorales permettant un traitement chirurgical précoce, souvent décisif.
L'apparition de tumeurs ne peut être évitée, cependant, un traitement chirurgical peut empêcher les localisations tumorales de causer des dommages aux organes vitaux ou des complications générales.
Un programme de dépistage et des contrôles réguliers sont essentiels.
Le pronostic est extrêmement variable selon la présentation clinique.
Comme on peut le voir, tout dépend de la localisation des lésions tumorales et de leur étendue.
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