Ostéogenèse imparfaite : définition, symptômes, soins infirmiers et traitement médical

By Cristiano-Antonino On 6 Mar 2023

L'ostéogenèse imparfaite est un trouble de la fragilité osseuse principalement causé par des mutations de COL1A1 et COL1A2 qui codent pour le procollagène de type I

Qu'est-ce que l'ostéogenèse imparfaite ?

L'ostéogenèse imparfaite possède désormais des gènes supplémentaires qui causent la fragilité des os et se propage lentement à travers les générations et les pays.

Il est également connu sous le nom de maladie des os fragiles, syndrome de Lobstein, fragilitas ossium, maladie de Vrolik.

L'ostéogenèse imparfaite se caractérise par des os qui se cassent facilement, souvent sans cause apparente.

Le typage précis de l'ostéogenèse imparfaite est souvent difficile et dépend en grande partie de l'expérience du clinicien.

La gravité varie des formes bénignes aux formes létales en période périnatale.

Forlino et Marini en 2015 ont proposé une autre façon de comprendre la génétique de l'ostéogenèse imparfaite en les classant en cinq catégories fonctionnelles comme suit :

Groupe A. Ce sont les principaux défauts de la structure et de la fonction du collagène.
Groupe B. Ce sont les défauts de modification du collagène.
Groupe C. Ce sont les défauts de repliement et de réticulation du collagène.
Groupe D. Ce groupe comprend les défauts d'ossification ou de minéralisation.
Groupe E. Le groupe comprend les défauts de développement des ostéoblastes avec insuffisance de collagène.

Physiopathologie

Le système de classification n'est pas intégré à une utilisation généralisée, mais offre une rationalisation significative des catégories en divisions intellectuellement satisfaisantes.

COL1A1/COL1A2. Le collagène de type 1, qui constitue environ 30 % du poids corporel humain, est défectueux dans l'ostéogenèse imparfaite.
Calcification des membranes intraosseuses. Les patients atteints de cette forme d'ostéogenèse imparfaite ont généralement une maladie de gravité modérée, mais développent fréquemment des callosités hyperplasiques dans les os longs après une fracture ou une chirurgie orthopédique impliquant des ostéotomies.
SERPINFI (Type VI). Ceci est causé par une mutation homozygote du gène SERPINF1 et la transmission est autosomique récessive.
CRTAP/LEPTE1/PPIB (Type VII-IX). La protéine associée au cartilage (CRTAP) est une protéine nécessaire à la prolyl-3-hydroxylation et avec les produits protéiques des gènes LEPRE1 et PPIB, forme une protéine hétérotrimérique qui est cruciale pour une modification post-traductionnelle appropriée du collagène I.
SERPINH1 (Type X). Les tests génétiques ont trouvé une mutation homozygote précédemment décrite dans le gène SERPINH1.
FKBP10 (Type XI). Ceci est causé par une mutation homozygote du gène FKBP10 et est hérité de manière autosomique récessive.
SP7 (Type XII). Il existe des délétions homozygotes dans le gène SP7 et est hérité de manière autosomique récessive.
BMP1 (Type XIII). Ceci est causé par une mutation homozygote du gène BMP1 et est hérité de manière autosomique récessive.
WNT1 (Type XV). Cette forme est causée par des mutations homozygotes ou hétérozygotes composées du gène WNT1 et est héritée de manière autosomique récessive.
CREB3L1 (Type XVI). CREB3L1 code pour la protéine transductrice de stress du réticulum endoplasmique OASIS qui régule l'expression du procollagène de type 1.
SPARC (Type XVII). SPARC ou protéine sécrétée, acide, riche en cystéine est une glycoprotéine qui se lie à plusieurs protéines matricielles, y compris le collagène I.

L'ostéogenèse imparfaite affecte désormais des personnes de différents pays du monde

Aux États-Unis, la prévalence de l'ostéogenèse imparfaite est estimée à 2 pour 15 000 naissances vivantes.

Cependant, la forme bénigne est sous-diagnostiquée.

La prévalence semble être la même dans le monde entier, bien qu'il puisse y avoir un risque accru de formes récessives d'ostéogenèse imparfaite dans les populations à haut degré de consanguinité.

Aucune différence fondée sur le sexe n'est signalée.

Il n'y a pas de différences basées sur la race déclarée.

L'âge auquel les symptômes commencent varie considérablement, car certains patients n'ont pas de fractures avant l'âge adulte, tandis que d'autres peuvent présenter des fractures pendant la petite enfance.

L'ostéogenèse imparfaite est une maladie héréditaire

Mode d'héritage. Dans les types I à V d'ostéogenèse imparfaite, le mode de transmission est autosomique dominant et implique souvent une nouvelle mutation dominante.
Mosaïcisme des cellules germinales. Le mosaïcisme des cellules germinales peut être l'explication des cas survenant dans les familles dont les parents sont en bonne santé et qui ont plus d'un enfant atteint d'ostéogenèse imparfaite.
Mosaïcisme somatique. Un mosaïcisme somatique a été noté dans le tronc cérébral qui a eu plusieurs enfants avec la même forme dominante.

Les manifestations cliniques de l'ostéogenèse imparfaite varient selon la classification

Sclérotique bleuâtre à blanchâtre. Les teintes de la sclérotique peuvent varier, mais le changement de couleur peut également se produire dans d'autres maladies telles que la progeria et le syndrome de Menkes.
Dentinogénèse imparfaite. Les dents se cassent facilement et s'érodent progressivement.
Fractures. Au cours d'une vie, le nombre de fractures peut atteindre une centaine, voire plus.
Haute tolérance à la douleur. Les personnes atteintes d'ostéogenèse imparfaite peuvent avoir une tolérance élevée à la douleur, car des fractures anciennes ne peuvent être découvertes chez les nourrissons qu'après une radiographie commandée pour une raison entièrement différente.
Hauteur. La taille est extrêmement variable, certains patients ayant une taille proche de la normale et d'autres ayant une taille significativement courte.

Les complications d'un patient atteint d'ostéogenèse imparfaite comprennent :

Infections respiratoires. Les infections respiratoires répétées peuvent être une complication de l'ostéogenèse imparfaite sévère.
Impression basilaire. L'impression basilaire peut provoquer une compression du tronc cérébral et constitue une complication neurologique majeure chez les enfants atteints d'ostéogenèse imparfaite.
Hydrocéphalie. L'hydrocéphalie peut être communicante ou non communicante et nécessite parfois une dérivation du LCR.
Hémorragie cérébrale. L'hémorragie cérébrale causée par un traumatisme à la naissance est une autre complication possible.

Résultats d'évaluation et de diagnostic

Les résultats des tests de diagnostic sur les personnes atteintes d'ostéogenèse imparfaite sont utiles pour exclure d'autres maladies osseuses métaboliques.

Analyse de synthèse de collagène. L'analyse de la synthèse du collagène est réalisée par culture de fibroblastes dermiques obtenus lors d'une biopsie cutanée.
Analyse prénatale des mutations de l'ADN. L'analyse prénatale des mutations de l'ADN peut être effectuée dans les grossesses présentant un risque d'ostéogenèse imparfaite pour analyser les cellules des villosités choriales non cultivées.
Densité minérale osseuse. La densité minérale osseuse, telle que mesurée par absorptiométrie radiographique à double énergie, est généralement faible chez les enfants et les adultes atteints d'ostéogenèse imparfaite.
Radiographie. Les images peuvent révéler un amincissement des os longs avec des cortex minces ou des côtes perlées, des os larges et de nombreuses fractures avec des déformations des os longs.
Échographie. L'échographie prénatale peut être utilisée pour détecter les anomalies de la longueur des membres entre 15 et 18 semaines de gestation.

Gestion médicale

Parce que l'ostéogenèse imparfaite est une maladie génétique; il n'a pas de remède.

Nutrition. L'évaluation et l'état nutritionnels sont primordiaux pour assurer un apport approprié en calcium et en vitamine D.
Greffe de moelle osseuse in utero. Il a été démontré que la greffe de moelle osseuse in utero de moelle osseuse adulte diminue la létalité périnatale.
Inhibition du RANKL. Une étude préclinique a démontré que l'inhibition de RANKL améliore la densité et certaines propriétés géométriques et biomécaniques de l'os de souris oim/oim, mais ne diminue pas l'incidence des fractures par rapport au placebo.

Les médicaments administrés aux patients atteints d'ostéogenèse imparfaite comprennent les suivants :

Pamidronate IV. L'administration cyclique de pamidronate par voie intraveineuse réduit l'incidence des fractures et augmente la densité minérale osseuse tout en réduisant les niveaux de douleur et en augmentant les niveaux d'énergie.
Risédronate. Les bisphosphonates oraux tels que le risédronate peuvent avoir un effet sur la réduction des fractures chez les patients atteints d'ostéogenèse imparfaite.

Prise en charge chirurgicale

La chirurgie orthopédique est l'un des piliers du traitement des patients atteints d'ostéogenèse imparfaite.

Gestion infirmière

La prise en charge des patients atteints d'ostéogenèse imparfaite est multidisciplinaire.

Évaluation infirmière

L'infirmière doit évaluer les éléments suivants chez un patient atteint d'ostéogenèse imparfaite :

Histoire. Évaluer les antécédents médicaux du patient car l'ostéogenèse imparfaite est une maladie génétique.
Évaluation physique. La fracture est un phénomène courant chez un patient atteint d'ostéogenèse imparfaite et les symptômes peuvent être détectés lors d'un examen physique.
Valeurs de laboratoire. Les résultats de laboratoire peuvent révéler la survenue d'une ostéogenèse imparfaite.

Diagnostic infirmier

Sur la base des données d'évaluation, les principaux diagnostics infirmiers sont :

Risque de blessure lié aux os fragiles.
Dentition altérée liée à une prédisposition génétique.
Altération de la mobilité physique liée à la perte d'intégrité des structures osseuses.

Planification et objectifs des soins infirmiers

Les principaux objectifs pour le patient atteint d'ostéogenèse imparfaite comprennent :

Modifier l'environnement comme indiqué pour améliorer la sécurité.
Être exempt de blessures.
Montrez des dents saines en bon état.
Verbaliser et démontrer des compétences efficaces en hygiène dentaire.
Suivre les références pour des soins dentaires appropriés.
Augmenter la force et la fonction de la partie du corps affectée et/ou compensatoire.

Interventions infirmières

L'infirmière est responsable de ce qui suit :

Conseil génétique. Proposer un conseil génétique aux parents d'un enfant atteint d'ostéogenèse imparfaite afin de discuter du mosaïcisme germinal, car c'est le mécanisme responsable de certains patients porteurs de la nouvelle mutation dominante apparente.
Régime. Encouragez un apport adéquat en calcium, en vitamine D et en phosphore et assurez une gestion calorique appropriée.
Activité. Éduquez les parents sur le positionnement de l'enfant dans le berceau et sur la façon de manipuler l'enfant tout en évitant les fractures.

Evaluation

Les résultats attendus pour les patients comprennent :

Environnement modifié comme indiqué pour améliorer la sécurité.
Sans blessure.
Affiche des dents saines en bon état.
Compétences verbales et démontrées efficaces en hygiène dentaire.
Suivi des références pour les soins dentaires appropriés.
Augmentation de la force et de la fonction de la partie du corps affectée et/ou compensatoire.

Lignes directrices sur le congé et les soins à domicile

Les instructions de sortie pour le patient et la famille comprennent :

Thérapie physique. Le traitement doit viser à améliorer la mobilité articulaire et à développer la force musculaire.
Nutrition. Une évaluation et une intervention nutritionnelles périodiques doivent être mises en œuvre.
Santé bucco-dentaire. Les patients atteints d'ostéogenèse imparfaite nécessitent une hygiène buccale scrupuleuse et un suivi fréquent avec un dentiste pédiatrique qui connaît bien la maladie.

Identifier

Laboratoires d'infirmières

Santé curseur