Pédiatrie / Fièvre récurrente : parlons des maladies auto-inflammatoires

By Cristiano-Antonino On Le 24 janvier 2022

Les épisodes de fièvre récurrente sont typiques des maladies auto-inflammatoires telles que le syndrome PFAPA et doivent être suspectés lorsque l'évolution est brutale et la température élevée

Les maladies auto-inflammatoires sont rares et d'origine génétique. Ils se caractérisent par des épisodes répétés de fièvre qui surviennent soudainement, sans cause apparente. Ils disparaissent d'eux-mêmes au bout de quelques jours
Dans la fièvre méditerranéenne familiale, les épisodes de fièvre durent 1 à 3 jours. Ils présentent des symptômes tels que vomissement, diarrhée, douleur abdominale, éruption cutanée, douleur ou gonflement articulaire.
Dans le déficit en mévalonate kinase, les épisodes fébriles disparaissent en 5 jours. Ils présentent des symptômes tels qu'une éruption cutanée, un gonflement des ganglions lymphatiques cou, douleurs abdominales, vomissements, douleurs articulaires
Dans le syndrome de nécrose tumorale des récepteurs tactiles (TRAPS), la fièvre dure au moins une semaine et peut durer plus de 20 jours
Dans les cryopyrinopathies, la fièvre est capricieuse. Il présente des symptômes tels que de l'urticaire, des douleurs abdominales et thoraciques, une conjonctivite, des maux de tête et une surdité dans les cas graves.
Dans la fièvre récurrente avec aphtrose, adénite et pharyngite (PFAPA), la fièvre dure environ 5 jours et revient à intervalles réguliers. Le PFAPA n'est pas génétique et disparaît spontanément après quelques années.
Les maladies auto-inflammatoires génétiques durent toute la vie. Depuis quelques années, il existe de nouveaux médicaments qui peuvent contrôler les symptômes et permettre une vie parfaitement normale.

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Que sont les maladies auto-inflammatoires ?

Les maladies auto-inflammatoires sont un groupe de maladies rares récemment découvertes caractérisées par des épisodes récurrents de fièvre et d'inflammation.

C'est comme si un feu soudain se déclarait dans l'organisme du patient, sans cause apparente, qui s'éteignait spontanément au bout de quelques jours.

La fièvre s'accompagne de symptômes dans diverses parties du corps, tels que des douleurs abdominales et/ou thoraciques et/ou musculaires, des plaques sur la peau, un gonflement des articulations.

Au cours de l'épisode aigu, les analyses de sang montrent une augmentation significative des valeurs indiquant une inflammation (ESR, protéine C-réactive, globules blancs, sérum amyloïde A), qui reviennent à la normale après l'épisode.

Maladies auto-inflammatoires et fièvre récurrente :

Le nombre de maladies auto-inflammatoires identifiables ne cesse d'augmenter en raison des progrès de la recherche génétique.

Ceux caractérisés par une fièvre récurrente sont le syndrome PFAPA (fièvre périodique avec pharyngite, adénite et ulcères de la bouche), la fièvre méditerranéenne familiale (FMF), qui est principalement répandue dans le bassin méditerranéen (également le sud de l'Italie et les îles), le syndrome avec hyper- Le déficit IgD ou mévalonate kinase (HIDS ou MKD), le syndrome associé au défaut du récepteur du facteur de nécrose tumorale (TRAPS), les cryopyrinopathies comprenant 3 affections différentes de sévérité croissante : urticaire familiale au froid ou FCAS, syndrome de Muckle-Wells (MWS) et CINCA ou NOMID .

Maladies auto-inflammatoires : quels sont les symptômes ?

Ces maladies doivent être suspectées lorsque l'enfant a des épisodes fébriles récurrents qui se répètent toujours avec les mêmes caractéristiques.

Le trait caractéristique de la fièvre dans toutes ces maladies est qu'elle survient soudainement, même pendant les mois d'été, en plein bien-être, avec une température corporelle presque toujours très élevée (39-40 C°).

Dans certaines maladies, la fièvre apparaît à intervalles réguliers (dite périodique, typique de la PFAPA).

Quelles sont les causes des maladies auto-inflammatoires ?

Le gène responsable a été découvert pour toutes les maladies citées ci-dessus (tableau 1), à l'exception du PFAPA dont la cause reste inconnue.

Comment le diagnostic est-il posé?

Le diagnostic nécessite une période d'observation clinique adéquate (au moins 6 mois) pendant laquelle les parents doivent tenir un journal des épisodes fébriles dans lequel ils notent la cadence, l'intensité et la durée des épisodes, les signes et symptômes associés et le traitement administré.

La confirmation diagnostique est obtenue par analyse génétique des gènes responsables.

Il s'agit d'analyses particulières qui doivent être réalisées dans des structures ayant l'expérience de ces maladies.

Comment ces maladies sont-elles traitées ?

Bien qu'il s'agisse de maladies génétiques, c'est-à-dire à vie, il existe depuis quelques années des médicaments capables de contrôler les symptômes et de permettre aux malades de vivre une vie parfaitement normale.

Ce sont de nouveaux médicaments biologiques qui agissent en bloquant les molécules inflammatoires produites en excès en raison de mutations génétiques.

Le PFAPA n'est pas génétique et disparaît donc spontanément après quelques années.

Dans les cas résistants et prolongés, une amygdalectomie peut être envisagée.

La source:

enfant Jésus

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