Pédiatrie, qu'est-ce que le syndrome de Williams ?

Le syndrome de Williams est une maladie plutôt rare (elle a une incidence d'un cas pour 20,000 XNUMX naissances) qui touche les enfants. Elle n'est pas héréditaire, ni due à des facteurs médicaux, environnementaux ou psychosociaux

Décrit pour la première fois en 1961 par le Dr JCP Williams, un cardiologue néo-zélandais

La cause est une micro-lésion du gène, situé dans le chromosome 7, qui régule la synthèse d'élastine.

Il s'agit d'une protéine distribuée dans divers tissus du corps dont le manque de production provoque de graves problèmes au niveau du cœur et des articulations, affectant également l'apparence physique des personnes atteintes.

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Comment se manifeste le syndrome de Williams

Les patients atteints du syndrome de Williams ont une petite tête (microcéphalie) avec un front large, un épicanthe (la présence d'un pli cutané en forme de faucille au coin interne de l'œil), un iris étoilé (principalement bleu), un strabisme, un nez retroussé, un ' des joues, des lèvres épaisses, un menton pointu, des anomalies dentaires et une voix rauque.

La maladie affecte plusieurs domaines du développement, notamment le développement cognitif, comportemental et moteur.

La plupart des nourrissons atteints du syndrome de Williams ont des difficultés motrices dès les premiers mois de leur vie et commencent à marcher tardivement en raison d'une combinaison de facteurs tels que la coordination, l'équilibre et la force.

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D'un point de vue cognitif, il n'est pas possible de généraliser : certains enfants montrent des niveaux d'intelligence moyens ou légèrement inférieurs à la moyenne montrant des difficultés d'apprentissage.

D'autres sont à la limite d'un retard léger et montrent une différenciation significative dans le développement des capacités dans les différentes sphères d'apprentissage.

Les enfants atteints du syndrome de Williams sont sociables et communicatifs dès l'enfance : même lorsqu'ils sont incapables, totalement ou partiellement, d'utiliser le langage (ils commencent à parler plus tard que les enfants normaux), ils s'expriment par des gestes.

Ils présentent souvent des caractéristiques d'hyperactivité.

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