Patient pédiatrique : qu'est-ce que l'arthrogrypose ?

By Cristiano-Antonino On Le 14 décembre 2022

L'arthrogrypose est une affection qui, à l'origine du nom de syndrome de Marfan, a été décrite par le Dr Marfan au 19e siècle et porte son nom.

Plus tard, la meilleure définition du syndrome de Marfan a différencié ce dernier (tout en conservant le nom de Marfan) de l'arthrogrypose multiple.

Il s'agit d'une affection caractérisée par de multiples contractures avec blocage articulaire qui prend naissance puis est associée à une motilité articulaire réduite pendant la période prénatale.

Causes de l'arthrogrypose

Les causes qui peuvent provoquer une arthrogrypose peuvent être variées et comprennent :

un déficit neurologique, à la fois central et périphérique, entraînant une altération de la fonction musculaire (contractures) et un blocage au niveau de l'articulation ;
une myopathie, c'est-à-dire une maladie à prédominance musculaire ;
une malformation articulaire et squelettique (généralement du district).

Certaines conditions prénatales, telles qu'une réduction marquée du liquide amniotique ou une grossesse multiple, peuvent conditionner une constriction majeure du fœtus entraînant une altération du développement ostéo-articulaire et musculo-tendineux et donc une arthrogrippose.

En présence d'arthrogrippose, il est nécessaire de mener des investigations approfondies pour évaluer s'il ne peut pas y avoir d'autres malformations en même temps et ainsi on n'est pas face à un problème plus large (ex : un syndrome comme le syndrome de Marfan).

Il faut donc vérifier la croissance staturale et pondérale, investiguer chaque organe et appareil, rechercher les signes d'un retard mental même nuancé (évaluation du développement psychomoteur et intellectuel).

Diagnostic d'arthrogrypose

Un examen pédiatrique approfondi, une évaluation dermatologique et un bilan orthopédique seront les premières choses à faire.

D'eux découleront les contrôles ultérieurs à programmer.

Une consultation dans un centre de génétique médicale sera alors nécessaire pour s'orienter vers un cadrage diagnostique plus précis, pour établir d'éventuelles investigations complémentaires (par exemple, génétiques), pour délimiter l'arbre généalogique et ainsi rechercher si d'autres personnes dans le même foyer sont concernées par le même problème et ainsi définir l'éventuelle hérédité et le risque reproductif futur.

Thérapie de l'arthrogrypose

La thérapie est liée au diagnostic et on peut en dire autant du pronostic dans le temps.

En ce qui concerne l'existence de Centres spécialisés dans l'arthrogrypose, il faut toujours se référer au diagnostic définitif puisqu'il existe des Centres dédiés à des syndromes spécifiques et - dans le cas d'une arthrogrypose sur une base orthopédique ou neuromusculaire - des centres spécialisés en orthopédie pédiatrique ou des instituts neurologiques.

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