Porphyrie hépatique aiguë : qu'est-ce que c'est et comment la traiter
La porphyrie hépatique aiguë (PHA) est une maladie rare qui peut se manifester différemment d'une personne à l'autre. Il présente un large éventail de symptômes débilitants qui sont souvent similaires à ceux d'autres maladies, ce qui rend le diagnostic difficile.
Savoir reconnaître certains signes et être conscient qu'il existe des personnes plus à risque de tomber malade, ainsi que des remèdes préventifs et des centres de traitement sur lesquels s'appuyer, est une étape importante dans la lutte contre cette maladie.
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La porphyrie hépatique aiguë, qu'est-ce que c'est ?
La porphyrie hépatique aiguë est une maladie génétique très rare due à des anomalies congénitales du métabolisme, en particulier de l'enzyme du groupe hème.
Ces déficits provoquent une accumulation nocive de porphyrines dans le foie et la moelle osseuse qui déclenchent un large éventail de symptômes très invalidants.
La porphyrie comprend quatre maladies
- porphyrie aiguë intermittente (la plus fréquente)
- porphyrie panachée
- coproporphyrie héréditaire
- déficit héréditaire en acide delta-aminolévulinique déshydratase (extrêmement rare).
Dans 83 % des cas, les patients sont des femmes, généralement âgées de 20 à 40 ans.
Quelles sont les causes de la porphyrie hépatique aiguë
La porphyrie hépatique aiguë provoque généralement des épisodes aigus de douleurs abdominales sévères et inexpliquées, accompagnées d'une combinaison des symptômes suivants
- faiblesse musculaire, fatigue
- vomissement, nausées, urines foncées/rougeâtres
- confusion, anxiété, hallucinations, dépression
- engourdissement, parésie, convulsions
- rythme cardiaque rapide et hypertension artérielle
- lésions cutanées avec cloques, érosions ou ulcères sur la peau exposée au soleil (uniquement dans la porphyrie panachée et la coproporphyrie héréditaire).
Ces crises aiguës peuvent durer des jours et, dans certains cas, même être mortelles.
Chez d'autres personnes, cependant, l'AHP peut également se manifester par des symptômes chroniques débilitants tels que l'anxiété, les nausées, la douleur et la fatigue qui surviennent quotidiennement.
Les facteurs déclenchants sont nombreux et incluent certains médicaments, l'alcool, le tabagisme, le jeûne, mais aussi le stress et les changements hormonaux.
Comment diagnostiquer la porphyrie hépatique aiguë ?
De nombreux signes et symptômes de la porphyrie hépatique aiguë sont étonnamment similaires à ceux d'autres affections plus courantes, telles que le syndrome du côlon irritable, la maladie de Crohn, l'endométriose, la fibromyalgie et certain psychiatrique troubles.
Ces similitudes rendent très souvent difficile l'obtention rapide d'un diagnostic correct, avec le risque d'intercepter différents spécialistes et d'accumuler des retards de traitement, ou pire, de se heurter à un traitement erroné pouvant entraîner des conséquences graves pour le patient.
Améliorer le diagnostic de la maladie est cependant possible en s'appuyant sur un centre spécialisé afin de surmonter les problèmes liés à la phase initiale du processus de diagnostic, ainsi qu'en accélérant les délais d'examen, de surveillance et de traitement de la porphyrie. .
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