Qu'est-ce que le complexe de Carney ?

By Cristiano-Antonino On Le 27 novembre 2022

Le complexe de Carney est une maladie rare caractérisée par un ensemble d'altérations qui peuvent être résumées comme suit : lésions cutanées associées à des tumeurs pouvant impliquer à la fois des organes endocriniens et non endocriniens

Il s'agit donc d'un syndrome néoplasique endocrinien multiple (c'est-à-dire une maladie dans laquelle plusieurs glandes endocrines sont simultanément atteintes par des tumeurs).

Le gène responsable du syndrome a été identifié sur le chromosome 17 et s'appelle PRKAR1A.

Il s'agit probablement d'un oncosuppresseur, c'est-à-dire d'un gène qui normalement contrôle et empêche les tumeurs de se développer ; cependant, lorsqu'il est muté, il ne fonctionne pas, ne peut pas remplir sa fonction et ne peut donc pas empêcher une tumeur de se développer.

Épidémiologie du complexe de Carney

À ce jour, 338 patients atteints du complexe de Carney sont connus (43 % sont des hommes, 57 % sont des femmes).

La plupart de ces patients (70%) appartiennent à des familles touchées tandis que les autres n'ont, du moins apparemment, aucun parent atteint.

L'hétérogénéité clinique considérable du complexe de Carney complique l'identification des parents affectés.

Les altérations qui caractérisent cette pathologie ne se produisent pas toujours d'un coup chez le même individu ; par conséquent, au sein d'une famille, les combinaisons les plus diverses peuvent se produire, rendant difficile une classification diagnostique correcte.

De plus, des sauts générationnels peuvent se produire, par lesquels on peut perdre la mémoire de tout ancêtre affecté; cela pourrait conduire à ce qu'un cas soit identifié à tort comme sporadique alors qu'au contraire il a une connotation familiale.

Cependant, une histoire familiale précise permet souvent d'identifier des parents ou des ancêtres qui avaient des taches cutanées particulières (taches de rousseur) ou des signes et/ou symptômes clairement attribuables à des maladies endocriniennes.

Certaines tumeurs testiculaires (fréquemment retrouvées dans cette maladie) peuvent entraîner une obstruction des tubules séminifères voire nécessiter l'ablation chirurgicale des testicules entraînant, dans les deux cas, une diminution significative de la fertilité chez l'homme atteint de Carney.

Ceci, bien sûr, rend la transmission de la maladie par les hommes affectés statistiquement moins probable car ces derniers sont souvent stériles.

Symptômes

Le complexe de Carney est un trouble du développement en ce que les lésions qui le caractérisent surviennent souvent pendant la période de la puberté ; l'âge moyen auquel le complexe de Carney est diagnostiqué est d'environ 20 ans.

Le complexe de Carney se caractérise par les changements suivants :

Taches cutanées pigmentées (lentigines)

Le signe clinique le plus fréquent du complexe de Carney sont les taches cutanées (lentigines) qui se développent progressivement au cours de la croissance.

Habituellement, bien qu'une pigmentation cutanée altérée puisse déjà être présente à la naissance, les lentigines prennent la distribution, la densité et l'intensité caractéristiques du complexe de Carney dans la période péripubère; enfin ils ont tendance à s'estomper après l'âge de 40 ans.

Les sites de distribution typiques sont les lèvres, la conjonctive et la muqueuse vaginale ou pénienne.

En plus des lentigines, d'autres lésions cutanées qui peuvent être trouvées (bien que plus rarement) dans le complexe de Carney sont les naevus bleus, les taches de lait-caféine ou les lésions hypopigmentées.

Myxomes

Ce sont des néoplasmes (plus ou moins bénins) qui peuvent toucher le cœur ou plus rarement d'autres organes.

Les plus fréquents sont les myxomes cardiaques, qui sont souvent multicentriques, peuvent affecter une ou toutes les cavités cardiaques et apparaissent généralement chez les jeunes.

Souvent, après une première ablation chirurgicale, elles peuvent réapparaître et nécessiter plusieurs interventions chirurgicales.

Les myxomes cutanés, en revanche, sont plus rares et concernent généralement la paupière, le conduit auditif externe et les mamelons.

Les autres sites décrits sont les organes génitaux, l'oropharynx et les glandes mammaires où les myxomes sont souvent bilatéraux.

Dysplasie nodulaire pigmentée des surrénales

C'est la plus fréquente (25 % des cas) des tumeurs endocrines retrouvées dans le complexe de Carney.

Cependant, ce pourcentage peut sous-estimer la fréquence de cette lésion ; certains tests (comme le test à la dexaméthasone également connu sous le nom de test de Liddle) peuvent aider à identifier les patients présentant ce type de lésion.

Tumeur calcifiante à grandes cellules de Sertoli

Il s'agit d'une tumeur testiculaire rare qui, dans le complexe de Carney, est souvent multicentrique et bilatérale ; il présente fréquemment des calcifications.

Cependant, bien que moins fréquemment, d'autres types de tumeurs peuvent également être trouvés dans les testicules.

Tumeurs hypophysaires (acromégalie, hyperprolactinémie)

L'acromégalie est un tableau clinique résultant d'une sécrétion excessive d'hormone de croissance (GH).

Si cette sécrétion anormale se produit avant la fusion du cartilage osseux (c'est-à-dire avant la puberté), elle entraîne une augmentation significative du taux de croissance et l'atteinte de hauteurs finales exagérées (gigantisme).

Si, d'autre part, une sécrétion excessive d'hormone de croissance se produit après la fin de la puberté, l'acromégalie se produit.

Cette affection se caractérise par la présence de déformations osseuses notamment au niveau des mains et des pieds.

Nodules thyroïdiens

Les nodules thyroïdiens sont une découverte très courante dans le complexe de Carney ; ils peuvent être bénins (adénomes) ou malins (carcinomes).

Habituellement, ces nodules apparaissent à l'échographie thyroïdienne comme des lésions hypoéchogènes.

Schwannomes mélanocytaires psammomateux

Ce sont des tumeurs rares du système nerveux périphérique qui, bien qu'affectant potentiellement l'ensemble du système nerveux, sont principalement localisées dans le tractus gastro-intestinal (œsophage et estomac).

Dans le complexe de Carney, ces tumeurs se caractérisent par leur couleur foncée (due à la présence de mélanine), leur multicentricité et la présence de calcifications.

Que faire

Compte tenu de la complexité clinique, un patient atteint du complexe de Carney doit subir une série de contrôles périodiques tout au long de sa vie.

Un patient adulte doit subir un échocardiogramme et la posologie de cortisol libre urinaire et de somatomédine C (IGF-1) chaque année.

Chez les hommes, il est également conseillé de rechercher des tumeurs testiculaires au moyen d'une échographie des testicules, tandis que chez les femmes, une échographie pelvienne et mammaire est recommandée.

Chez les deux sexes, une échographie thyroïdienne est utile de façon régulière.

Dans le cas d'enfants atteints du complexe de Carney, il est conseillé d'effectuer des échocardiographies fréquentes dans les six premiers mois de la vie puis une tous les ans ; les enfants qui ont déjà subi une intervention chirurgicale pour retirer un myxome doivent continuer à être surveillés car les myxomes peuvent récidiver.

Considérant que, les autres altérations du complexe de Carney se produisant généralement après la puberté, il n'est pas nécessaire de faire tous les autres examens chaque année ; ceux-ci ne doivent être effectués qu'au début, lorsque le diagnostic est posé.

Chez les enfants atteints de tumeurs testiculaires, cependant, il est également indiqué d'effectuer des examens hormonaux et auxolologiques appropriés (évaluation du taux de croissance et de l'âge osseux), en particulier si une gynécomastie est déjà présente.

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