Quand la démence touche les enfants : le syndrome de Sanfilippo
Le syndrome de San Filippo est également connu sous le nom de mucopolysaccharidose de type 3A et consiste en une altération du fonctionnement de certaines cellules appelées lysosomes : elles sont responsables de la dégradation et de l'élimination de diverses substances.
Qu'est-ce que le syndrome de Sanfilippo
Dans le syndrome de Sanfilippo, ce processus ne se produit pas pour un sucre, appelé héparanesulfate, qui s'accumule ensuite dans les lysosomes, provoquant l'apparition de la démence chez les enfants (Andrade et al., 2015).
Cependant, il existe certains symptômes précoces, similaires à ceux rencontrés dans l'autisme (hyperactivité, comportement stéréotypé, changements de comportement social) qui ne peuvent pas être expliqués par l'accumulation d'héparanesulfate.
Au lieu de cela, on a vu que cela semblerait résulter d'une quantité accrue de dopamine dans le cerveau et les neurones qui la produisent ; ce phénomène ne serait pas causé par l'accumulation de sucre, mais par un fonctionnement altéré de celui-ci ; il s'agirait donc d'un problème métabolique.
De plus, les neurones producteurs de dopamine semblent déjà plus nombreux chez le fœtus, ce qui permettrait de considérer le syndrome de Sanfilippo comme un trouble neurodéveloppemental.
La prévalence générale est estimée à 1/70000 2020 nourrissons (Benetò et al., XNUMX), mais pourrait être faussée en raison de la difficulté à diagnostiquer les formes les plus bénignes.
De plus, les différents types ont une prévalence différente selon la zone géographique : le sous-type A est plus fréquent dans le nord de l'Europe, tandis que le sous-type B se trouve davantage dans les parties méridionales du continent.
Le sous-type C est généralement moins courant, tandis que D est le plus rare dans toutes les populations.
Le diagnostic repose sur l'analyse de la quantité d'héparanesulfate dans les urines.
Symptômes du syndrome de Sanfilippo
L'aspect prédominant du syndrome est une détérioration mentale rapide. Cependant, quatre sous-types différents peuvent être identifiés, selon la mutation génétique impliquée et le déficit enzymatique qui en résulte : type A, type B, type C et type D.
La symptomatologie est cependant majoritairement partagée par tous les sous-types : la neurodégénérescence débute dans les dix premières années de vie, et comprend une atrophie corticale, une démence progressive, une détérioration motrice, une hyperactivité, des difficultés d'apprentissage, un comportement agressif, des troubles du sommeil et une déficience intellectuelle importante.
Il peut également y avoir certaines manifestations somatiques, y compris l'hirsutisme, l'hépatosplénomégalie (hypertrophie du foie et de la rate), la raideur articulaire, la dysphagie, l'hypertrichose, la perte auditive, la perte de la parole et les modifications du squelette ; les crises surviennent généralement après l'âge de 10 ans.
L'espérance de vie des enfants touchés par le syndrome est nettement inférieure à la moyenne, étant entre vingt et trente ans (Valstar et al. 2011).
Il n'existe actuellement aucun traitement efficace pour ralentir ou arrêter la neurodégénérescence chez les enfants atteints du syndrome de Sanfilippo
L'intervention consiste essentiellement en des mesures palliatives pour soulager les symptômes.
Plusieurs essais sur modèles animaux et cellulaires sont actuellement en cours, portant principalement sur l'intervention sur le Système Nerveux Central.
Il s'agit notamment de l'enzymothérapie substitutive (ERT), de la greffe de cellules souches hématopoïétiques (HSCT), de la thérapie de réduction du substrat (SRT), de la thérapie chaperonnée et de la thérapie génique.
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Références:
Andrade, F.; Aldamiz-Echevarria, L.; Llarena, M.; Coucé, ML (2015). Syndrome de Sanfilippo : Bilan global. Pédiatrie Internationale, 57, 331–338.
Benetò, N., Vilageliu, L., Grinberg, D., Canals, I. (2020). Syndrome de Sanfilippo : bases moléculaires, modèles de maladies et approches thérapeutiques. Journal international des sciences moléculaires, 21(21), 7819.
Valstar, MJ; Marchal, JP; Grootenhuis, M.; Colland, V.; Wijburg, FA (2011). Développement cognitif chez les patients atteints de mucopolysaccharidose de type III (syndrome de Sanfilippo). Revue Orphanet des maladies rares, 6, 43.
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