Que sont les malformations cardiaques congénitales ?

Le terme « congénital » signifie « existant à la naissance ». Les anomalies congénitales comprennent toutes les altérations de la structure ou de la fonction d'un ou plusieurs organes survenues avant la naissance, à la conception ou au cours de la vie embryo-fœtale

Une malformation cardiaque congénitale est présente lorsque le cœur ou les vaisseaux sanguins proches du cœur ne se sont pas développés normalement avant la naissance (le cœur se forme au cours des quatre à dix premières semaines de grossesse).

Les malformations cardiaques congénitales comptent parmi les malformations les plus fréquentes : leur incidence (nombre de nouveaux cas dans une population), calculée comme le nombre d'enfants cardiaques sur le nombre total de naissances vivantes, est d'environ huit cas pour mille naissances vivantes (en Italie, environ 4,000 XNUMX bébés naissent chaque année avec une forme de cardiopathie congénitale).

L'incidence des malformations cardiaques congénitales est restée essentiellement stable au cours des 50 dernières années, dans les différentes séries de cas recueillies

Cependant, des études ont montré que les parents (et en particulier les mères) touchés par une malformation cardiaque congénitale ont une incidence plus élevée d'enfants qui sont également touchés ; il peut être raisonnable de prédire une lente augmentation de l'incidence des anomalies cardiaques congénitales au fil des ans, grâce aux nouvelles thérapies médicales et chirurgicales qui peuvent guérir les enfants atteints de ces malformations, leur donnant la chance de grandir et d'avoir des enfants.

Les malformations cardiaques peuvent être de différents types : elles vont d'anomalies affectant une seule partie du cœur (par exemple une valve) à des anomalies très complexes caractérisées par des altérations majeures de l'architecture cardiaque.

Évidemment, la gravité de la maladie cardiaque et ses répercussions sur la santé varient également : il existe des formes qui ne causent pas de problèmes de santé et permettent une vie normale, et des formes qui sont incompatibles avec la vie.

Ainsi, avoir une cardiopathie congénitale ne signifie pas nécessairement avoir une maladie grave ; Cependant, certaines malformations cardiaques congénitales sont si complexes qu'elles peuvent entraîner la mort d'un nourrisson en quelques jours, à moins qu'une intervention médicale ou chirurgicale immédiate ne soit effectuée.

Classification des malformations cardiaques congénitales

Les malformations cardiaques congénitales peuvent être classées en graves, modérées et légères

  • Les formes congénitales graves sont définies comme les formes congénitales responsables à la naissance ou dans les premiers mois de la vie d'une affection grave ; celles-ci, à leur tour, peuvent être subdivisées en formes « cyanotiques » (= donnant une coloration bleutée à la peau) et en formes « non cyanotiques ». L'incidence des formes sévères est stable au fil des années et se situe, dans les différentes séries de cas, autour de 2.5 à 3 pour mille naissances vivantes.
  • Les formes modérées sont définies comme celles qui nécessitent un traitement cardiologique non intensif à la naissance ou ne sont diagnostiquées qu'après les premiers mois de vie. L'incidence de cette forme est également d'environ 3 pour mille naissances vivantes.
  • Les formes bénignes sont définies comme celles présentes chez les individus sans symptômes, qui disparaissent souvent spontanément ; ils sont le plus grand groupe; la fréquence estimée de ces lésions varie selon que le diagnostic est posé à l'âge néonatal ou pédiatrique, ou à l'âge adulte (c'est le cas le plus fréquent).

Quelles sont les malformations cardiaques congénitales les plus fréquentes ?

Au sein des malformations cardiaques congénitales, certaines formes sont nettement plus fréquentes que d'autres.

Parmi les formes les plus fréquentes figurent la malformation interventriculaire (qui représente 28 à 32 % de toutes les cardiopathies congénitales), la malformation interauriculaire (env. 9 %), le conduit de Botallo perméable et la coarctation aortique (env. 8 %), la tétralogie de Fallot (env. 6 %), transposition complète des gros vaisseaux (env. 5 %).

La malformation interventriculaire, qui selon sa taille peut être classée en formes sévères, modérées ou légères, est de loin la malformation cardiaque la plus fréquente (elle touche environ 30 % de tous les patients atteints de cardiopathie congénitale) : heureusement cependant, 85 % des les cas sont des formes bénignes qui ont tendance à se refermer spontanément au cours de la première année de vie.

La malformation interauriculaire et le foramen ovale pervio sont assez fréquents et font partie des formes bénignes des malformations cardiaques congénitales ; ils peuvent être présents dès la naissance, mais ne sont souvent remarqués qu'à l'âge adulte

La malformation interauriculaire (800 à 1000 nouveaux cas chaque année) est une malformation cardiaque caractérisée par la présence d'un trou dans la paroi musculaire qui sépare normalement les deux oreillettes (qui sont les deux cavités supérieures du cœur), par lequel se fait un passage de sang, généralement de l'oreillette gauche vers l'oreillette droite.

Cette anomalie ne provoque généralement pas de gêne chez l'enfant, mais à l'âge adulte elle peut provoquer des symptômes (fatigue, essoufflement, altération du rythme normal du cœur).

Le foramen ovale pervio est présent chez environ un quart de la population italienne (plus ou moins 15 millions de personnes), mais ce n'est un risque pour la santé que dans certains cas, lorsque le sang passant de l'oreillette droite vers l'oreillette gauche transporte de petits caillots sanguins, qui proviennent des jambes et peuvent bloquer la circulation du sang dans les petites artères.

Comment détecter une malformation cardiaque congénitale ?

Le diagnostic des cardiopathies congénitales repose principalement sur les examens cliniques, radiographiques et échocardiographiques. Ces dernières années, la popularité croissante de l'échocardiographie, une méthode de diagnostic non invasive basée sur l'échographie, a considérablement augmenté les chances de diagnostiquer précocement les malformations cardiaques congénitales (même pendant vie intra-utérine); d'autre part, depuis que le diagnostic prénatal est désormais possible, le recours à l'interruption de grossesse pour les cardiopathies plus complexes s'est accru, réduisant ainsi significativement leur incidence dans les naissances vivantes.

Les formes sévères (à la fois cyanotiques et non cyanotiques) sont diagnostiquées à la naissance ou, grâce aux méthodes échographiques, même pendant la vie fœtale.

Les formes modérées sont généralement diagnostiquées par le cardiologue après les premiers mois de vie.

Les formes bénignes, qui peuvent rester asymptomatiques jusqu'à l'âge adulte, sont généralement diagnostiquées après le début des symptômes : dans ces cas également, l'examen échocardiographique est le test clé ; parfois, le défaut peut être révélé de manière tout à fait fortuite (par exemple par une échocardiographie réalisée pour d'autres raisons).

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