सिस्टिक फाइब्रोसिस एक दुर्लभ ऑटोसोमल रिसेसिव जेनेटिक बीमारी है जो क्रोमोसोम 7 पर स्थित जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है, जो एक प्रोटीन के लिए कोड होती है जो क्लोरीन के लिए एक चैनल के रूप में कार्य करती है, जिसे सीएफटीआर (सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांसमेम्ब्रेन कंडक्टेंस रेगुलेटर) कहा जाता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस, जो कभी जन्म के पहले वर्ष में घातक था, अब एक ऐसी बीमारी है जिसे ठीक किया जा सकता है, हालांकि यह एक गंभीर रूप से दुर्बल करने वाली बीमारी बनी हुई है जो रोगी के जीवन की गुणवत्ता को कम करती है और जीवन प्रत्याशा को कम करती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण और लक्षण

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण हैं रूखी त्वचा, खराब विकास और सामान्य भोजन के बावजूद वजन बढ़ना, गाढ़ा, चिपचिपा बलगम जमा होना, फेफड़ों में बार-बार संक्रमण और खांसी या सांस लेने में तकलीफ।

वास डिफेरेंस की जन्मजात अनुपस्थिति के कारण पुरुष बांझ हो सकते हैं।

लक्षण अक्सर बचपन के दौरान प्रकट होते हैं, जैसे कि शिशुओं में पैथोलॉजिकल मेकोनियम इलियस के कारण आंतों में रुकावट।

जैसे-जैसे बच्चे बड़े होते हैं, एल्वियोली में बलगम के निकलने में जटिलताएं होती हैं।

रोगी के उपकला बालों की कोशिकाओं में एक उत्परिवर्तित प्रोटीन होता है जो असामान्य रूप से चिपचिपा बलगम का उत्पादन करता है।

बच्चों में खराब विकास आमतौर पर अपने साथियों की तुलना में वजन या ऊंचाई हासिल करने में असमर्थता के रूप में प्रस्तुत करता है।

इस स्थिति का अक्सर तब तक निदान नहीं किया जाता जब तक कि इस खराब वृद्धि के कारणों की खोज नहीं की जाती।

विकास की विफलता के कारण बहुक्रियात्मक हैं और इसमें पुराने फेफड़ों का संक्रमण, जठरांत्र संबंधी मार्ग के माध्यम से पोषक तत्वों का खराब अवशोषण और पुरानी बीमारी की स्थिति के कारण चयापचय की मांग में वृद्धि शामिल है।

दुर्लभ मामलों में, सिस्टिक फाइब्रोसिस खुद को रक्त के थक्के विकार के रूप में प्रकट कर सकता है।

छोटे बच्चे विशेष रूप से विटामिन के कुअवशोषण विकारों के लिए अतिसंवेदनशील होते हैं क्योंकि इस विटामिन की केवल थोड़ी मात्रा प्लेसेंटा को पार करती है, जिससे बच्चे को बहुत कम भंडार मिलता है।

चूंकि कारक II, VII, IX और X (जमावट कारक) विटामिन K पर निर्भर हैं, इसलिए इसका निम्न स्तर समस्या पैदा कर सकता है।

फेफड़े की विकृति बलगम के संचय, कम श्लेष्मा निकासी और सूजन के कारण वायुमार्ग की रुकावट का परिणाम है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस में फेफड़े

सूजन और संक्रमण से फेफड़ों में चोट और संरचनात्मक परिवर्तन होते हैं, जिससे कई तरह के लक्षण दिखाई देते हैं।

प्रारंभिक अवस्था में, लगातार खाँसी, प्रचुर मात्रा में थूक उत्पादन और फेफड़ों की क्षमता कम होना सामान्य स्थितियां हैं।

इनमें से कई लक्षण तब होते हैं जब बैक्टीरिया, जो आमतौर पर गाढ़े थूक में रहते हैं, नियंत्रण से बाहर हो जाते हैं और निमोनिया का कारण बनते हैं।

बाद के चरणों में, फेफड़े की संरचना में परिवर्तन, जैसे कि मुख्य वायुमार्ग (ब्रोंकिएक्टेसिस) की विकृति, सांस लेने में कठिनाई को और बढ़ा देती है।

अन्य लक्षणों में खून खांसी (हेमोप्टाइसिस), फेफड़ों में उच्च रक्तचाप (फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप), दिल की विफलता, पर्याप्त ऑक्सीजन प्राप्त करने में कठिनाई (हाइपोक्सिया) और श्वसन विफलता में श्वास मास्क के समर्थन की आवश्यकता होती है।

स्टैफिलोकोकस ऑरियस, हीमोफिलस इन्फ्लुएंजा और स्यूडोमोनास एरुगिनोसा तीन सबसे आम जीव हैं जो सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगियों में फेफड़ों के संक्रमण का कारण बनते हैं।

विशिष्ट जीवाणु संक्रमण के अलावा, इस स्थिति वाले लोग आमतौर पर अन्य प्रकार के फेफड़ों के रोगों का विकास करते हैं।

इनमें एलर्जिक ब्रोंकोपुलमोनरी एस्परगिलोसिस शामिल है, जिसमें आम कवक के लिए शरीर की प्रतिक्रिया एस्परगिलस फ्यूमिगेटस श्वसन समस्याओं को और खराब कर देती है।

एक अन्य बीमारी माइकोबैक्टीरियम एवियम कॉम्प्लेक्स (मैक) से संक्रमण है, जो तपेदिक से संबंधित बैक्टीरिया का एक समूह है, जो फेफड़ों को नुकसान पहुंचा सकता है और सामान्य एंटीबायोटिक दवाओं का जवाब नहीं देता है।

साइनस में मौजूद बलगम समान रूप से घना होता है और इससे मार्ग में रुकावट भी हो सकती है, जिसके परिणामस्वरूप संक्रमण हो सकता है।

इससे चेहरे में दर्द, बुखार, नाक से पानी आना, सिरदर्द और सांस लेने में तकलीफ बढ़ सकती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले व्यक्ति क्रोनिक साइनस संक्रमण से सूजन के कारण नाक के ऊतकों (नासो-साइनस पॉलीपोसिस) की अत्यधिक वृद्धि विकसित कर सकते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लगभग 10% से 25% रोगियों में आवर्तक पॉलीप्स हो सकते हैं।

इस स्थिति वाले रोगियों में कार्डियोरेस्पिरेटरी जटिलताएं मृत्यु का सबसे आम कारण (~ 80%) हैं।

गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल लक्षण और सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण

प्रसवपूर्व और नवजात जांच से पहले, सिस्टिक फाइब्रोसिस का अक्सर निदान किया जाता था जब एक शिशु मल (मेकोनियम) को बाहर निकालने में असमर्थ होता था। मेकोनियम आंत को पूरी तरह से अवरुद्ध कर सकता है और गंभीर बीमारी का कारण बन सकता है।

मेकोनियम इलियस नामक यह स्थिति सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले 5-10% शिशुओं में होती है।

इसके अलावा, इनर रेक्टल मेम्ब्रेन (रेक्टल प्रोलैप्स) का फलाव अधिक आम है, जो इस स्थिति वाले लगभग 10 प्रतिशत बच्चों में होता है, और यह मल की मात्रा में वृद्धि, कुपोषण और खाँसी के कारण बढ़े हुए इंट्रा-पेट के दबाव के कारण होता है।

अग्न्याशय

अग्न्याशय में असामान्य स्राव ग्रहणी में पाचन एंजाइमों की गति को अवरुद्ध करते हैं और अग्न्याशय को अपरिवर्तनीय क्षति का कारण बनते हैं, जिसके परिणामस्वरूप अक्सर दर्दनाक सूजन (अग्नाशयशोथ) होती है।

अधिक गंभीर और उन्नत मामलों में, अग्नाशयी नलिकाएं एट्रोफिक दिखाई देती हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले अधिकांश रोगियों (85% से 90%) में एक्सोक्राइन अग्नाशयी अपर्याप्तता होती है।

यह मुख्य रूप से CFTR जीन में 'गंभीर' उत्परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है, जिसमें दोनों एलील पूरी तरह से गैर-कार्यात्मक हैं (जैसे ΔF508/ΔF508)।

यह सीएफटीआर जीन के एक 'गंभीर' और एक 'मध्यम' उत्परिवर्तन के साथ 10-15% रोगियों में होता है, जहां अभी भी हल्की सीएफटीआर गतिविधि होती है या जहां दो 'मध्यम' उत्परिवर्तन होते हैं।

इन मामूली मामलों में, अग्न्याशय का अभी भी पर्याप्त बहिःस्रावी कार्य है ताकि एंजाइम पूरकता आवश्यक न हो।

गाढ़ा स्राव भी लीवर की समस्या पैदा कर सकता है।

पाचन में सहायता के लिए स्रावित पित्त पित्त नलिकाओं को अवरुद्ध कर सकता है, जिससे लीवर खराब हो सकता है।

समय के साथ, यह निशान और गांठदारता (सिरोसिस) को जन्म दे सकता है।

जिगर विषाक्त पदार्थों के रक्त को साफ करने में विफल रहता है और महत्वपूर्ण प्रोटीनों को संश्लेषित करने में विफल रहता है, जैसे कि रक्त के थक्के के लिए जिम्मेदार।

लिवर की बीमारी सिस्टिक फाइब्रोसिस से संबंधित मौत का तीसरा सबसे आम कारण है।

अग्न्याशय की समस्याओं के अलावा, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोग नाराज़गी, आंतों में रुकावट और कब्ज की शिकायत करते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बुजुर्ग व्यक्ति मोटे मल के कारण डिस्टल आंतों में रुकावट विकसित कर सकते हैं।

कुपोषण

पाचन एंजाइमों की कमी से पोषक तत्वों को अवशोषित करने में कठिनाई होती है, मल में उनके बाद के उत्सर्जन के साथ: 'मैलाबॉस्पशन'।

कुअवशोषण डिफ़ॉल्ट रूप से कुपोषण और खराब विकास की ओर जाता है।

परिणामी हाइपोप्रोटीनेमिया सामान्यीकृत शोफ का कारण बनने के लिए काफी गंभीर हो सकता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले व्यक्तियों को भी वसा में घुलनशील विटामिन ए, डी, ई और के को अवशोषित करने में कठिनाई होती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस में मधुमेह

अग्न्याशय को नुकसान से द्वीपीय कोशिकाओं का नुकसान हो सकता है, जिससे सिस्टिक फाइब्रोसिस पीड़ितों की मधुमेह विशेषता का एक रूप हो सकता है।

यह रोग की सबसे महत्वपूर्ण गैर-फुफ्फुसीय जटिलताओं में से एक है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के मामलों में मधुमेह सबसे लगातार गैर-फुफ्फुसीय जटिलता है।

इसे एक विशिष्ट इकाई के रूप में मान्यता प्राप्त है, और इसमें टाइप 1 और टाइप 2 की मिश्रित विशेषताएं हैं।

यद्यपि मौखिक मधुमेह की दवाओं का उपयोग किया जाता है, केवल अनुशंसित उपचार में इंसुलिन इंजेक्शन या इंसुलिन पंप का उपयोग होता है।

क्लासिक मधुमेह के विपरीत, किसी भी आहार प्रतिबंध की सिफारिश नहीं की जाती है।

विटामिन डी, ऑस्टियोपोरोसिस और हिप्पोक्रेटिक उंगलियां

विटामिन डी कैल्शियम और फॉस्फेट विनियमन में शामिल है।

आहार में विटामिन डी का खराब अवशोषण, कुअवशोषण के कारण, ऑस्टियोपोरोसिस का कारण बन सकता है, एक ऐसी स्थिति जिसमें कमजोर हड्डियों में फ्रैक्चर होने की संभावना अधिक होती है।

इसके अलावा, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोग अक्सर अपने ऊतकों में कम ऑक्सीजन सामग्री के कारण तथाकथित हिप्पोक्रेटिक उंगलियों (जिसे क्लबिंग भी कहा जाता है) विकसित करते हैं;

सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगियों में बांझपन

बांझपन पुरुषों और महिलाओं दोनों को प्रभावित करता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले कम से कम 97% पुरुष बांझ हैं लेकिन बांझ नहीं हैं और सहायक प्रजनन तकनीकों वाले बच्चे हो सकते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले पुरुषों में बांझपन का मुख्य कारण वास डिफेरेंस की जन्मजात अनुपस्थिति है (जो आमतौर पर अंडकोष को लिंग के स्खलन नलिकाओं से जोड़ता है), लेकिन संभावित रूप से अतिरिक्त समस्याएं भी हो सकती हैं जो एज़ोस्पर्मिया, टेराटोस्पर्मिया और ओलिगोएस्टेनोस्पर्मिया का कारण बन सकती हैं।

कुछ महिलाओं को गर्भाशय ग्रीवा के बलगम के गाढ़ा होने या कुपोषण के कारण प्रजनन में कठिनाई का अनुभव होता है।

गंभीर मामलों में, कुपोषण ओव्यूलेशन को बाधित करता है और एमेनोरिया का कारण बनता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान: इतिहास

सिस्टिक फाइब्रोसिस शुरू में बचपन या बचपन के दौरान पहचाना जाता है; हालांकि, रोगियों के एक छोटे से अनुपात में, निदान वयस्कता में किया जाता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगी अक्सर पहले बार-बार होने वाले फेफड़ों के संक्रमण को प्रकट करते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों में सामान्य बच्चों की तुलना में अधिक बार और लंबे समय तक श्वसन संक्रमण होता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले अधिकांश बच्चे पुरानी खांसी और घरघराहट के साथ उपस्थित होते हैं।

जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, ब्रोन्किइक्टेसिस और ब्रोन्कियल हाइपरएक्टिविटी से संबंधित लक्षण प्रमुख हो जाते हैं।

परिश्रम पर डिजिटल हिप्पोक्रेटिज्म और डिस्पेनिया भी देखे जाते हैं।

ब्रोन्किइक्टेसिस के तेज होने के दौरान बुखार ज्यादातर हल्का होता है, लेकिन निमोनिया के एपिसोड के दौरान बहुत अधिक हो सकता है।

रोग के उन्नत चरणों में, फुफ्फुसीय भागीदारी के कारण जटिलताओं में हीमोफथिसिस शामिल है, जो कभी-कभी बड़े पैमाने पर होता है, न्यूमोथोरैक्स, एटेलेक्टेसिस, फुफ्फुसीय हृदय और श्वसन विफलता।

सिस्टिक फाइब्रोसिस की उपस्थिति में अग्नाशय की भागीदारी एक्सोक्राइन अग्नाशयी अपर्याप्तता का कारण बनती है।

अग्नाशयी एंजाइमों की कमी के कारण मुश्किल पाचन और कुअवशोषण होता है।

एक्सोक्राइन अग्नाशयी अपर्याप्तता दस्त और मल से जुड़ी होती है जिसमें बड़ी मात्रा में वसा होता है।

ये लक्षण अक्सर ऐंठन पेट दर्द, कुपोषण और पर्याप्त विकास दर बनाए रखने में असमर्थता से जुड़े होते हैं।

इतिहास में पहचाने जाने वाले अन्य कम सामान्य गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल लक्षणों में मेकोनियम प्लग, इंटुस्यूसेप्शन (आंत के एक हिस्से का दूसरे हिस्से में फिसलना) शामिल हैं; रेक्टल प्रोलैप्स, आंतों में रुकावट, लंबे समय तक नवजात पीलिया, लीवर सिरोसिस, कोलेलिथियसिस (पित्ताशय की थैली में पित्त पथरी); आवर्तक अग्नाशयशोथ और मधुमेह मेलेटस।

पसीने के उत्पादन में असामान्यताएं पसीने में लवण की उच्च सांद्रता से प्रकट होती हैं।

नमक में यह वृद्धि त्वचा में नमकीन स्वाद और त्वचा पर या कपड़ों के अंदर नमक क्रिस्टल के विकास का कारण बनती है, खासकर जूते और जूते में।

गर्मी के महीनों के दौरान इलेक्ट्रोलाइट्स के नुकसान के परिणामस्वरूप गर्मी असहिष्णुता, गर्मी की कमी, इलेक्ट्रोलाइट की कमी और निर्जलीकरण हो सकता है।

इतिहास पर, ऊपरी श्वसन पथ से संबंधित लक्षणों में आवर्तक साइनसिसिस और नाक के जंतु का विकास शामिल है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लगभग सभी पुरुष और अधिकांश महिलाएं बांझ हैं।

यदि सिस्टिक फाइब्रोसिस वाली महिला गर्भवती हो जाती है, तो यह निश्चित नहीं है कि वह गर्भावस्था को पूरा करेगी।

अजन्मे बच्चे को या तो सिस्टिक फाइब्रोसिस होगा या सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन होगा।

निदान: वस्तुनिष्ठ परीक्षा

रोग के निदान के कुछ वर्षों के भीतर सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों की वस्तुनिष्ठ परीक्षा लगभग हमेशा असामान्य होती है।

रोगी आमतौर पर पतले बच्चे या युवा वयस्क होते हैं।

If सांस लेने में परेशानी मौजूद है, श्वसन की सहायक पेशियों का उपयोग किया जाता है।

एक उत्पादक खांसी लगभग सार्वभौमिक खोज है। चरम सीमाओं की जांच से डिजिटल हिप्पोक्रेटिज्म का पता चल सकता है।

ऊपरी वायुमार्ग की जांच से परानासल साइनस में नाक के जंतु या खराश की उपस्थिति का पता चलता है।

ऐसा प्रतीत होता है कि वक्ष में बैरल विन्यास है।

फेफड़े सकल दरारें और फुफकार पेश करते हैं।

रोग के उन्नत चरण में, हाइपोक्सिमिया मुंह के चारों ओर सायनोसिस के साथ प्रकट होता है।

दिल का गुदाभ्रंश दूसरे स्वर के फुफ्फुसीय घटक को प्रकट कर सकता है, जो फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप का संकेत है।

गले की नसों का फैलाव गरदन और पेडिडियम एडिमा दाएं तरफा दिल की विफलता (फुफ्फुसीय हृदय) के विकास से जुड़ी हैं।

निदान: प्रयोगशाला परीक्षण

रक्त गैस विश्लेषण पर, वायुकोशीय-धमनी ऑक्सीजन प्रवणता में वृद्धि के अलावा रोग के प्रारंभिक चरण में रक्त गैस का मान लगभग सामान्य होता है।

जैसे-जैसे रोग बढ़ता है, परिवेशी वायु में हाइपोक्सिमिया बढ़ता है, जबकि हाइपरकेनिया और गंभीर हाइपोक्सिमिया केवल फेफड़ों की बीमारी के बहुत उन्नत चरणों में दिखाई देते हैं।

दूसरी ओर, सिस्टिक फाइब्रोसिस में, सीरम जैव रासायनिक निष्कर्ष और हेमोक्रोमोसाइटोमेट्रिक परीक्षा विशिष्ट परिवर्तन नहीं दिखाती है।

हालांकि, सीरम बाइकार्बोनेट की ऊंचाई को पुरानी श्वसन अपर्याप्तता के परिणामस्वरूप देखा जा सकता है, जबकि हेमटोक्रिट की ऊंचाई पुरानी हाइपोक्सिमिया को दर्शा सकती है।

तीव्र ब्रोन्कोपमोनिया की शुरुआत से ऊंचाई बढ़ सकती है सफेद रक्त कोशिकाएं ग्रैन्यूलोसाइट्स के अधिक अपरिपक्व रूपों की बाद की उपस्थिति के साथ।

इसके विपरीत, कुपोषण की उपस्थिति में सीरम प्रोटीन और एल्ब्यूमिन सांद्रता कम हो सकती है।

पसीने की इलेक्ट्रोलाइट सामग्री को मापना सिस्टिक फाइब्रोसिस की नैदानिक ​​पुष्टि के लिए मानक तकनीक रही है।

पसीने के स्राव को उत्तेजित करने के बाद, इसे कसकर एकत्र किया जाता है और लगभग 0.1 मिलीलीटर पसीने के संग्रह के बाद, इलेक्ट्रोलाइट सामग्री को मापा जाता है।

बाल चिकित्सा आयु में, सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान 60 mEq/l से अधिक पसीने में क्लोरीन सांद्रता की उपस्थिति में किया जाता है, जबकि वयस्क आयु में, इस निदान के लिए 80 mEq/l से अधिक की क्लोरीन सांद्रता की आवश्यकता होती है। बना हुआ।

यदि इस परीक्षण की प्रतिक्रिया संदिग्ध है (50 और 80 mEq/l के बीच), तो इस माप को दोहराने से नैदानिक ​​संदेह का समाधान हो सकता है।

यद्यपि पसीने में इलेक्ट्रोलाइट सांद्रता सिस्टिक फाइब्रोसिस के निदान की पुष्टि करने में उपयोगी है, यह मूल्यांकन सावधानीपूर्वक किया जाना चाहिए या परिणाम भ्रमित हो सकते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले मरीजों में आमतौर पर उनके थूक में रोगजनक सूक्ष्मजीव होते हैं; स्टैफिलोकोकस ऑरियस, हीमोफिलस इन्फ्लुएंजा और स्यूडोमोनास एरुगिनोसा सबसे अधिक बार सामना किए जाने वाले 3 हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगियों में पाया जाने वाला पी. एरुगिनोसा का स्ट्रेन आमतौर पर म्यूसिन पैदा करता है।

पी. एरुगिनोसा का यह म्यूकॉइड रूप लगभग केवल सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों में पाया जाता है और लगभग विशेष रूप से रोग के उन्नत रूपों वाले लोगों के वायुमार्ग में पाया जाता है।

हालांकि पी. एरुगिनोसा के कई अलग-अलग म्यूकिन-उत्पादक उपभेदों के कारण गंभीर उत्तेजना हो सकती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान: स्पिरोमेट्री

फुफ्फुसीय रोग प्रक्रिया की सीमा का आकलन करने और प्रगति की दर का पालन करने में पल्मोनरी फ़ंक्शन परीक्षण बहुत उपयोगी होते हैं।

रोग प्रक्रिया की प्रगति के बाद, यदि फेफड़े का कार्य अप्रत्याशित रूप से बिगड़ जाता है, तो चिकित्सक को चिकित्सा बढ़ाने की अनुमति मिलती है।

स्पाइरोमेट्री आमतौर पर 1 सेकंड (FEV1) में जबरन समाप्ति मात्रा में कमी के साथ वायुमार्ग की रुकावट को दर्शाता है, जबकि रोग के उन्नत चरणों में, मजबूर महत्वपूर्ण क्षमता (FVC) का नुकसान देखा जा सकता है।

हालांकि, ब्रोन्कोडायलेटर्स के प्रशासन के बाद इन दोनों परिवर्तनों में सुधार हो सकता है।

अवशिष्ट मात्रा रोग के दौरान जल्दी बढ़ जाती है और इसे बॉडी प्लेथिस्मोग्राफ का उपयोग करके वैध रूप से मापा जा सकता है।

निदान: इमेजिंग

छाती का एक्स-रे विशेष रूप से अति-विस्तार को दर्शाता है, जिसका निदान हेमिडियाफ्राम के चपटे होने और रेट्रोस्टर्नल वायु स्थान में वृद्धि से होता है।

फुफ्फुसीय हिलम से बाहर की ओर निकलने वाली समानांतर रेखाओं के रूप में ब्रोन्कियल दीवार का मोटा होना और इसे 'ट्रेन ट्रैक' भी कहा जाता है।

फेफड़े की परिधि में छोटे गोल अस्पष्टताएं भी स्पष्ट होती हैं, जो बाधित वायुमार्ग के बाहर स्थित छोटे फोड़े का प्रतिनिधित्व कर सकती हैं।

ये क्षेत्र आमतौर पर संक्रामक प्रक्रिया से छोटे अवशिष्ट सिस्ट छोड़कर साफ हो जाते हैं।

छाती के एक्स-रे पर देखने योग्य अन्य असामान्यताओं में एटेलेक्टैसिस, फाइब्रोसिस, हिलर एडेनोपैथी, ब्रोन्कोपमोनिया और न्यूमोथोरैक्स शामिल हैं।

निदान: आनुवंशिक परीक्षण

सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन की खोज ने सिस्टिक फाइब्रोसिस से जुड़ी कुछ आनुवंशिक असामान्यताओं के लिए आनुवंशिक निदान परीक्षण करना भी संभव बना दिया है।

अकेले डेल्टा F508 जीन का मूल्यांकन, वास्तव में, लगभग 70% असामान्य जीन या लगभग 50% प्रभावित रोगियों की पहचान करना संभव बना देगा।

चूंकि परीक्षण, हालांकि, सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन में से 100 की पहचान नहीं कर सकता है, यह संदिग्ध सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों के मूल्यांकन के लिए अधिक उपयुक्त रूप से आरक्षित है, जो पसीने के परीक्षण पर संदिग्ध परिणाम दिखाते हैं या जिन व्यक्तियों को आनुवंशिक परामर्श की आवश्यकता होती है क्योंकि वे इसके लिए उच्च जोखिम में हैं सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों को गर्भ धारण करना।

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स्रोत:

मेडिसिन ऑनलाइन