Liječenje kisele sfingomijelinaze, novo liječenje Gaucherove bolesti tipa 3 i konsenzus o upravljanju rizikom od Parkinsonove bolesti u ispitanika s Gaucherovom bolešću. To su glavne vijesti u središtu godišnjeg sastanka o Gaucherovoj bolesti, koji će u godini hitne zdravstvene situacije s Covid-19 biti u obliku webinara, 7. listopada od 13.30.

Talijanska medicinska zajednica koja se bavi Gaucherova bolest vratiti se suočiti, kao i već nekoliko godina, s ovim rijetkim stanjem koje ima učestalost oko jednog na 40,000 XNUMX ljudi i drugim rijetkim bolestima. Dva glavna predavanja međunarodna će stručnjaka održati, uživo na webu. Profesorica Melissa Wasserstein (Odjel za dječju genetsku medicinu, Dječja bolnica u Montefioreu, Medicinski fakultet Albert Einstein u New Yorku) predstavit će svoje iskustvo s rekombinantnim olipudaza alfa rekombinantnim enzimom u liječenju kisela sfingomijelinaza.

Kisela sfingomijelinaza i Gaucherova bolest: otkriće i razvoj novog liječenja

Ova je bolest klinički slična Gaucherova bolest ali posebno karakteriziran evolucijom prema cirozi jetre i kardiovaskularnim bolestima koje su posljedica hiperlipidemije. liječenje s enzimska nadomjesna terapija, u ovom slučaju rješava nakupljanje u jetri i slezeni i normalizira razinu lipida u krvi sprečavanjem ciroze i kardiovaskularnih bolesti. Lijek je još uvijek u eksperimentalnoj fazi i fazi upisa pacijenta.

Profesor Raphael Schiffmann (glavni istražitelj, Baylor Scott i White Research Institute Dallas Texas, stručnjak za Gaucherovu bolest i metaboličke poremećaje) iznijet će podatke iz svog iskustva s inhibitorima supstrata za Gaucherovu bolest tipa 3.

Ovu bolest karakteriziraju neurološka oštećenja povezana sa sistemskim oštećenjem Gaucherove bolesti tipa 1. Enzimska terapija i terapija inhibitorima supstrata Eliglustat nisu učinkoviti za neurološka oštećenja jer ne prolaze kroz krvno-moždanu barijeru i stoga ne dopiru do mozga. Novi lijek inhibitor je supstrata koji poboljšava neurološke simptome u bolesnika s Gaucherovom bolešću tipa 3.

U svom će govoru prof. Alessio Di Fonzo izvijestiti o rezultatima konsenzusa liječnika talijanskih referentnih centara za Gaucherovu bolest, u vezi s upravljanjem rizikom od Parkinsonove bolesti. Pojedinci s Gaucherovom bolešću, ali i heterozigotni pojedinci ili zdravi nositelji Gaucherove bolesti, imaju u odnosu na opću populaciju povećani rizik od razvoja Parkinsonove bolesti. Konsenzus se odnosi na priopćavanje rizika pacijentima i članovima obitelji koji su zdravi nositelji Gaucherove bolesti te, od 40. godine, otkrivanje prodromalnih znakova i simptoma Parkinsonove bolesti tijekom povremenih provjera Gaucherove bolesti. Postoji i ocjena kojom se utvrđuje kada ispitanika treba uputiti neurologu na liječenje i moguće započinjanje određene terapije.

I opet, postoji tablica za usporedbu koju je provela profesorica Maria Domenica Cappellini kako bi razgovarala o talijanskim iskustvima u liječenju Gaucherove bolesti lijekom Eliglustat. Profesorica Fiorina Giona govorit će o „Iskustvu u post-registracijskim studijama“ i dr. Maja Di Rocco iz „Praćenja terapijskog pridržavanja“.

Intervencije na temu "Enzimska nadomjesna terapija i Eliglustat tijekom hitne pomoći Covid-19" dr. Irene Motta i "Prvih deset mjeseci iskustva u dječjoj oralnoj terapiji" dr. Federice Deodato, zatvoriti će okrugli stol. Profesor Francesca Carubbi govorit će na temu „Gaucher i ASMD: lizosomske bolesti s fenotipskim kontrastom“, dok će profesor Alberto Burlina govoriti o „Dijagnostici i biomarkerima“; Profesor Maurizio Scarpa i dr. Antonio Barbato na temu „Talijansko iskustvo u kliničkim ispitivanjima terapije“.

Konferenciju će zaključiti dr. Fabio Nascimbeni i profesorica Elena Corradini, koja će govoriti o kompaticiji jetre kod lizozomskih bolesti i hiperferitinemiji kod Gaucherove bolesti tipa 1.

Kratki fokus na Gaucherovu bolest

Gaucherova bolest je rijetko stanje s učestalošću oko jednog na 40,000 XNUMX ljudi. Zbog nedostatka enzima, kiselinske beta-glukozidaze, koja ima ulogu razgradnje molekule sfingolipidne prirode, dolazi do nakupljanja lipida u stanicama što rezultira funkcionalnim poremećajem različitih organa. Osobe s ovim stanjem imaju povećan volumen slezene i jetre, hematološke promjene (anemija, trombociti s mogućim krvarenjem) i koštane promjene (osteoporoza, osteonekroza). Komplikacije bolesti u neliječenih bolesnika su multipli mijelom i druge hemato-onkološke bolesti. Siguran i učinkovit tretman nadomjeskom enzima ako se započne rano čini sve kliničke manifestacije reverzibilnima i sprječava sve komplikacije.

IZVOR

www.dire.it