Ultraritka betegségek: megjelentek a Malan-szindróma első irányelvei
A Malan-szindróma, az első irányelvek a Bambino Gesù és a Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria tudományos együttműködésének eredménye. Meghatározták az 1 millió gyermekből 1-et érintő betegség klinikai jellemzőit
A Malan-szindrómában, egy rendkívül ritka genetikai betegségben szenvedő gyermekek esetében megérkeztek az első irányelvek, amelyek részletes jelzéseket tartalmaznak a diagnózisról és a helyes klinikai kezelésről
Ezeket a Bambino Gesù Gyermekkórház és a Reggio Calabria Nagyvárosi Kórház szakemberei készítették el egy, a betegségben szenvedő 16 betegből álló csoporton végzett vizsgálat végén.
Pontosan körülhatárolták a betegség klinikai jellemzőit is, amelyet először 2010-ben írtak le.
Az Orphanet Journal of Rare Diseases folyóiratban megjelent irányelvek és a szindrómára vonatkozó új információk már elérhetőek a nemzetközi tudományos közösség számára.
MALAN-SZINDRÓMA
A mindössze 12 éve leírt Malan-szindróma egy rendkívül ritka genetikai rendellenesség, amelyet túlnövekedéssel, makrokefáliával, koponya-arc-diszmorfizmusokkal, több testrészben fellépő rendellenességekkel, fejlődési késleltetéssel, atipikus viselkedéssel és különböző fokú értelmi fogyatékosságokkal jellemeznek.
A prevalencia körülbelül 1/1 millió gyermek, és világszerte kevesebb, mint 90 esetről számoltak be a szakirodalomban.
A Bambino Gesù és a Reggio Calabria Kórház tanulmánya új, részletes információkat hoz a betegség jellemzőiről, amelyet a még mindig korlátozott ismeretek és a Sotos-szindrómával (egy másik ritka túlnövekedési állapot) való klinikai hasonlóságok miatt évek óta "" Sotos 2'.
GYERMEK EGÉSZSÉG: TUDJON TOVÁBBI INFORMÁCIÓT A GYÓGYSZERRŐL, LÁTOTT A BOOTH -T VÉSZHELYZETI EXPO -n
MULTIDISZCIPLINÁRIS CSAPAT 'MALANI GYERMEKEKNEK
A Malan-szindrómára vonatkozó vizsgálatot a Bambino Gesù Gyermekkórházban végezték 16 betegből álló csoporton (13 gyermek és 3 fiatal felnőtt) egy erre a célra szolgáló ambuláns útvonalon.
A csoportot 18 hónapon keresztül szisztematikusan értékelte egy multidiszciplináris csapat, amelyet a Bambino Gesù ritka betegségekre és orvosi genetikára szakosodott gyermekorvosai koordináltak a Reggio Calabria Grande Ospedale Metropolitano Orvosi Genetikai Osztályának tudományos együttműködésével és az ASSI Gulliver támogatásával. az olasz egyesület, amely összefogja és támogatja a Sotos- és Malan-szindrómában szenvedőket.
A SZINDRÓMA AZONOSÍTÁSA ÉS AZ ELSŐ IRÁNYMUTATÁSOK
A multidiszciplináris kutatócsoport a 16 beteg megfigyelési időszaka során összegyűjtött információkkal pontosan meghatározta a szindróma klinikai jellemzőit (mély fenotipizálás), és elkészítette az első irányelveket: nemzetközi referenciajavallatok sorozatát a főbb megnyilvánulások korai azonosítására. a betegség kezelésében, a betegek helyes klinikai kezelésében és az evolúciós szövődmények nyomon követésében.
Az Orphanet Journal of Rare Diseases folyóiratban megjelent munka referenciaszerzői Dr. Marina Macchiaiolo a Bambino Gesù Ritka Betegségek és Orvosi Genetikai Egység részlegétől és Dr. Manuela Priolo, a Reggio Calabria Grande Ospedale Metropolitano Orvosi Genetikai Egységétől .
A „malai gyermekek” klinikai profilját tovább részletezték két másik tudományos tanulmány (amelyek közül az egyik nemrég jelent meg a Journal of Clinical Medicine-ben), amelyek a betegség sajátos jellemzőit vizsgálták neuropszichiátriai, neurokognitív és viselkedési fronton.
Mindkét tanulmány referenciaszerzői Dr. Paolo Alfieri, a Bambino Gesù Gyermek- és Serdülőkori Neuropszichiátriai Osztályának munkatársa és Dr. Manuela Priolo.
Olvassa el még:
Emergency Live Még több…Élő: Töltse le újságja új ingyenes alkalmazását IOS és Android rendszerre
A Zika a Guillain-Barre-szindrómához kapcsolódik egy új tanulmányban
Down-szindróma és COVID-19, kutatás a Yale Egyetemen
Mentőkiképzés, rosszindulatú neuroleptikus szindróma: mi ez és hogyan kell kezelni
Guillain-Barré-szindróma, neurológus: "Nincs kapcsolat a koronavírussal vagy a vakcinával"
Arcideg-sérülések: Bell-bénulás és a bénulás egyéb okai
Ritka betegségek: Anatolij Csubais orosz közgazdásznál Guillain Barré-szindrómát diagnosztizáltak